ДНК-тесты: как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи

Опубликовано От adminКомментарии к записи ДНК-тесты: как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи отключены

Возрастная дегенерация желтого пятна

 

ДНК-тесты: как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи

Стремление людей узнать свое происхождение основано на далеком прошлом, когда наши предки жили племенами. Принадлежность к той или иной семье тогда значила куда больше, чем территория обитания или цвет волос. Теперь компании, проводящие ДНК-тесты, обещают своим клиентам с точностью до процента определить их этническое и географическое происхождение. «Хайтек» адаптировал и дополнил статью Science News, и выяснил, насколько это правда, и почему после результатов разрушаются семьи и дружба.

Читайте «Хайтек» в

Искал свою настоящую маму

Майкл Дуглас недавно переехал в южную часть штата Мэриленд, США. Он прошел генетическое тестирование, чтобы узнать откуда он родом и найти семью, о которой он знал совсем немного.

Сейчас Дугласу 43 года. В детстве его усыновили. Он всегда знал имя своей настоящей матери — Дебора Энн МакКарти и даже видел свидетельство о рождении с указанием своего имени при рождении: Томас Майкл Маккарти. Много лет Дуглас пытался найти свою биологическую семью. Он выискивал номера ее тезок в телефонных книгах и звонил по ним. «Я, должно быть, разрушил много браков», — смеется он.

Но по-настоящему он начал искать свою мать лишь в последние пять лет. Майкл борется с опасной для жизни болезнью — генетическое заболевание — синдром Элерса-Данлоса. Оно вызвано поломкой в гене, помогающем построить соединительную ткань тела. Для этого заболевания характерна эластичная кожа и гипергибкие суставы. «Три раза я оказывался на грани жизни и смерти», — говорит он.

«Нужно изучить мою ДНК, чтобы выяснить, кто я»

«В детстве у меня всегда были вывихи», — рассказывает Дуглас. Его кровеносные сосуды не сжимаются должным образом, чтобы поддерживать кровяное давление, поэтому он падает в обмороки, когда встает. В течение пяти лет у него была постоянная мигрень. Головные боли типичны примерно для трети людей с синдромом Элерса-Данлоса. Кроме того, у него В-клеточная лимфома. «Я чувствую себя каждый день так, как будто я болею гриппом», — продолжает он. Дуглас решил, что пришло время найти свою биологическую семью и узнать больше о его семейной истории.

В июне 2017 года Дуглас улетел в Ирландию, свое путешествие он назвал «смертельным». Дуглас увидел землю своих предков — Маккарти. Он выбрал Фезард, потому что в обнесенном стеной средневековом городе есть паб под названием Маккарти (Дуглас узнал позже, что он и владелец паба связаны узами родства). Его здоровье улучшилось во время поездки. Правда, он считает это заслугой холодной погоды в Ирландии. Когда он вернулся в Феникс, где живет его приемная семья, у него появилось стойкое желание найти своих настоящих родителей

«Вот что», — решил он, — «Нужно изучить мою ДНК, чтобы выяснить, кто я». Он отправил свой анализ ДНК трем тестирующим компаниям: DNA Family Tree, AncestryDNA и MyHeritage. Благодаря результатам ДНК-тестов и исследованиям генеалогических записей, Дуглас нашел свою биологическую семью в ноябре прошлого года и с головой нырнул в новую жизнь.

В феврале он переехал из Феникса в Мэриленд, чтобы заботиться о своей биологической матери, перенесшей недавно инсульт. Наладить отношения было непросто, но Дуглас нашел общий язык с одним из двух своих биологических братьев. «У меня появились отношения с моими родными, которых я раньше не знал». Он был рад узнать, что похож на своего прадеда — Томаса Родда, который делал велосипеды. Сам Дуглас — создатель костюмов «Звездных войн»

Усыновленные дети как Дуглас и биологические родители часто используют коммерческие тесты ДНК в надежде на воссоединение, — говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь из Университета Южной Флориды в Тампе. Многие штаты препятствуют получению свидетельств о рождении или других документов для поиска биологических семей. Тесты ДНК — это «конец проблем, связанных с утраченными бумагами», — утверждает Смит.

AncestryDNA, служба генетического тестирования с самой большой клиентской базой, убедила около 10 млн человек пройти тест ДНК. 23andMe, Living DNA, DNA Family Tree, MyHeritage, Geno 2.0 от National Geographic и другие предлагают клиентам использовать генетический анализ для соединения как с живыми родственниками, так и с предками. Несколько компаний даже готовы рассказать людям об их связях с неандертальцами. Но часто такие сервисы не в состоянии рассказать о том, кто вы и откуда ваша семья. Несмотря на то, что они утверждают обратное.

Ложная точность

Автор статьи Тина Хесман Саи тоже попробовала ДНК-тестирование. Она узнала о своей семье больше: кто был ее предками, и с какого континента она родом. Результаты исследования ее ошеломили.

«Я проверила свою ДНК специально для этого проекта. Моя цель была в исследовании методологии, лежащей в основе тестирования ДНК. Но конечно, это был хороший предлог, чтобы узнать побольше о моей семье.

Я уже много знала о трех ветвях моего генеалогического древа. Если верить данным о рождении и смерти, переписям и другим документам, большая часть моей семьи связана с Англией и Германией. Но я меня интересовала связь с родственниками с венгерской стороны, о которых я знала меньше. Поэтому я отправила слюну и мазки буккального эпителия с внутренней стороны щек нескольким профильным компаниям.

Отметки моей этнической принадлежности были по всей карте Европы. Как правило, эти оценки наиболее точны в широком континентальном масштабе. Все компании сходятся в том, что мое происхождение — европейское. Но на этом совпадения заканчиваются. Даже компании, которые ограничивают свои результаты размерами континента, дали различные ответы по результатам исследования моего ДНК. В National Geographic Geno 2.0 утверждают, что я на 45% с юго-запада Европы. Veritas Genetics отдает моему юго-западному европейскому происхождению всего 4% и убеждает, что в основном (на 91,1%) мои предки — выходцы из северо-центральной Европы.

Компании, которые копаются в происхождении аж до уровня конкретной страны, прекрасно понимают, что их точность в результатах снижается. Но это не мешает им давать слишком конкретные оценки. В большинстве отчетов основные результаты приведены в нижней части шкалы доверия. Например, компания 23andme утверждает, что они имеют 50%-ю статистическую уверенность в результатах моей этнической принадлежности.

Несмотря на различные методы компаний, их отчеты в основном не соответствовали тому, что я знаю о своем генеалогическом Сахарный диабет 2 типа древе. 23andMe говорит, что я на 16,6% скандинавских кровей. Когда я отправила исходные данные из 23andMe в MyHeritage, чтобы сделать свой собственный анализ, эта компания вообще не сообщила о моем скандинавском происхождении. Они утверждали, что я на 16,9% итальянка. Но насколько я знаю, у меня вообще нет предков из Италии или Скандинавии

Только 23andMe нашли у меня немецкие корни, хотя компания объединила их с французскими. В общей сложности вышло 18,8%. Венгерское происхождение не указано в выводах компании. Я могу только догадываться, что 23% восточно-европейские и 0,3% балканские составляющие, с точки зрения 23andMe, как раз охватывают эту часть моей родословной. Как 23andMe, так и AncestryDNA, сделали вывод, что у меня есть предки — евреи-ашкенази. Это меня удивило.

Большинство компаний согласны с тем, что мои предки с Британских островов. Но даже в этом случае оценки разнятся. По расчету 23andMe, во мне 26,6% британского и ирландского происхождения. Согласно результатам Living DNA — 60,3% моей ДНК родом из Великобритании и Ирландии, а у MyHeritage — я британка на целых 78,7%.

Когда я поделилась этими несоответствиями с Деборой Болник, антропологическим генетиком из Техасского университета в Остине, мне показалось, что я почти слышала, как она неодобрительно качает головой«.

«Они предоставляют клиентам слишком конкретные, точные числа вплоть до десятичной точки. Но это ложная точность», — уверена Болник, — «Те тесты, которые доступны, не могут быть такими нюансированными, чувствительными и мелкомасштабными, как они представлены».

 

Пять компаний предоставили репортеру Тине Хесман Саи большую палитру результатов по ее этническому составу. Иногда результаты компаний перекрывают друг друга, так как категории называются по-разному, например французские и немецкие корни или западноевропейские. И AncestryDNA, и 23andMe нашли следы еврейского происхождения, но ни одна из других компаний их не обнаружила. Geno 2.0 и Family Tree DNA сообщили только о 99% ДНК Саи.

«Если ДНК-тесты говорят вам, что у вас есть булочка, сливки и джем, значит, вы из Великобритании»

Анализ этнической принадлежности основыван на методе сопоставления моделей генетических вариантов, часто называемых однонуклеотидными полиморфизмами или SNP. В вашей ДНК содержатся SNP-образцы со следами людей из определенных географических мест. Чтобы подтвердить, что эта общность представляет данное место, компании обычно требуют, чтобы люди, «эталонные группы населения», имели четырех дедушек и бабушек, которые родились в этом месте. Многие из компаний используют образцы ДНК популяции людей из крупных публичных баз данных, собранных в рамках проекта «1000 геномов», каталога генетических вариаций тысяч людей во всем мире. Некоторые компании дополняют свои базы, проверяя людей в разных частях мира. Таким образом, сверки в контрольных группах населения различаются по компаниям.

Чтобы максимально развернуто сообщить клиентам, какую страну или часть страны их предки называли домом, компаниям требуется выборка сотен людей в этих странах и более сложные алгоритмы для выявления небольших различий в образцах. Рассматривая больше, чем SNP, Living DNA обеспечивает оценки этнической принадлежности в субрегионах Соединенного Королевства и Ирландии. Компания анализирует, как разные участки ДНК связаны друг с другом, утверждает Дэвид Николсон, соучредитель и управляющий директор компании.

Это отдаленно напоминает региональные различия в том, как люди на юго-западе Англии устраивают чаепитие с булочками, сливками и вареньем. «В Девоне начинают с плюшки, потом берут сливки, а потом принимаются за джем», — рассказывает Николсон. «В Корнуолле сначала сдоба, потом джем и сливки, в другом порядке. Большинство тестов на ДНК просто говорят вам, что у вас есть булочка, сливки и джем, так что вы из Великобритании». Но поскольку его компания рассматривает и связь элементов ДНК, Николсон утверждает, что результаты расскажут клиентам, какая именно часть Британских островов была родиной их предков.

«Люди передвигаются, и это усложняет поиски»

Уверенность компаний в своих результатах основана на том, что у вас общие образцы ДНК с людьми, живущими в отдельно взятых странах. Но ваши предки могут не всегда жить там, где их потомки, — замечает Болник. Люди передвигаются, и это усложняет поиски.

Для многих американцев одни ветви их семей связаны с иммиграцией, тогда как другие ветви имеют глубокие корни в американской земле. Две ветви моей семьи приехали в Массачусетс и Мэриленд из Англии в 1600-х годах. Одна линия переехала из Германии в Небраску в конце 1800-х годов, а мои венгерские прадедушка с прабабушкой прибыли в США в 1905 году.

Большинство американцев, которые проходят тестирование, интересуются историей своей семьи до переезда в США, замечает генетик Джо Пикрелл, исполнительный директор ДНК-тестирующей компании Gencove. Но ответ на их вопрос не так-то прост. ДНК — это записи о тысячах предков, тянущиеся назад, из разных мест на планете. «Как же компании отсортируют время и место, в поисках конкретного предка», — недоумевает Пикрел.

 

«Компании, проводящие тесты ДНК, делают выводы, что у вас есть французские предки, а не итальянцы, только из-за тех образцов, которые хранятся в их базах данных»

Возьмите участок ДНК, содержащий конкретный образец SNP. «Сегодня его найдут у вас в США и ​​у родственников в Англии и Германии, но возможно 500 лет назад ваш общий предок жил в Италии», — объясняет Болник. По прошествию многих лет, этот участок ДНК выглядит так, как будто он принадлежит предкам из Румынии, Монголии и Сибири. «Когда люди переезжают, переезжают и их гены, они меняют „географический облик“ своих предков», — говорит она.

Учитывая все переезды моей семьи, я ожидала, что гораздо больше моей этнической принадлежности придет от новых иммигрантов. Я думала, что моя британская родословная была бы разбавлена через сотни лет в Америке, но оказалось, что нет.

По словам Болник, люди думают о своей родословной, полагаясь на информацию об отдельных странах, но генетика претерпевает изменения и выходит за рамки национальных границ. На самом деле эти категории не генетические, они социально-политические и исторические.

Смит, в Южной Флориде, соглашается: «По анализу ДНК трудно отличить француза от немца».

Вампирские исследования

Некоторые группы, в том числе аборигенные популяции в Австралии и на больших территориях Африки и Азии, отсутствуют в базах данных компаний. То же самое относится к коренным американцам, чьих образцов немного. А в некоторых случаях они собираются сомнительными способами, утверждает Кристалл Цоси, генетик из Университета Вандербильта в Нэшвилле.

Она рассказывает о «вампирских проектах»: генетики набирали кровь из коренных жителей, а затем исчезали. Некоторые ученые использовали свое положение, чтобы добыть образцы ДНК, взятые у представителей нескольких коренных народов. Доноры ДНК не соглашались на проверки, которые противоречили культурным и религиозным убеждениям групп.

В 2002 году, нация Навахо (Дине) (коренной народ Северной Америки — «Хайтек»), соплеменники Цоси, объявила мораторий на генетические исследования. Недавно племя снова обсуждало отмену моратория, но пока он еще в силе, рассказывает Цоси. «Нас так долго использовали просто в качестве субъектов исследования, лабораторных крыс, а не на правах партнерского исследования», — говорит она. «Навахо все еще ждут разговора, который изменит установленный порядок и защитит наши интересы».

Недоверие к генетическим исследованиям привело к тому, что информации о людях из 566 признанных в США племен в генетических базах просто нет. И интересующиеся своим происхождением не узнают о своем племенном наследии из ДНК-тестов. Даже если бы тест ДНК установил, что человек несет ДНК, унаследованную от предка — коренного американца, это не делает человека членом племени, утверждает Цоси. Племенные членства основаны на семейных и общественных связях, а не на ДНК.

Цоси как волонтер Ассоциации Коренных Индейцев Теннесси получает много вопросов. Люди узнают об индейских корнях и хотят знать, могут ли они считать себя частью нации. «Недостаточно просто называть себя коренным американцем, — говорит она. «Я говорю им, изучите свою родословную и задокументируйте ее. Как правило, ответ: о, это звучит как слишком много работы».

Такой ответ сбивает ее с толку. «Если вы знаете, что произошли от индейцев — эта часть вас настолько важна, что нужно пройти подготовку, и документация в этом случае очень важна», — замечает Цоси. По ее словам, она не понимает, почему люди так озадачены случайно унаследованными образцами SNP. «Наш характер, кто мы, что мы — это сложная история о множестве небиологических факторов. Если мы будем ограничивать свою индивидуальность на уровне тестов, на самом деле мы будем игнорировать красоту и сложность, которые даны каждому из нас».

Совпадения и неточности

Когда клиенты генетического тестирования обнаруживают, что их ДНК не совпадает с людьми, которые, по их мнению, были их кузенами, их предположения могут быть самыми недобрыми. Так есть ли секреты в генеалогическом древе? Не обязательно.

Рекомбинация ДНК — перестановка битов родительских хромосом в клетках еще на уровне яйца или яйцеклетки — создает новые генетические комбинации, половину из которых родитель передает к ребенку. Братья и сестры будут совпадать примерно на 50% своей ДНК. Рекомбинация означает, что дети не наследуют один и тот же набор от своих родителей (если только они не являются близнецами).

Это смешение приводит к появлению родственников, унаследовавших от своих предков совершенно разные генетические признаки. Чем более отдаленная связь, тем более вероятные родственники не имеют общего в ДНК. Около 10% троюродных братьев (которые разделяют тех же прапрабабушек и прапрадедушек) и 45% четвероюродных братьев (потомки тех же великих прапрадедов) не имеют общей ДНК, говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь в Университет Южной Флориды в Тампе.

«Не расстраивайтесь, если у вас есть троюродный брат, и вы не совпадаете по анализу ДНК», — говорит он. «С другой стороны, если у вас есть кузен, и у вас нет общего в ДНК, это очень странно».

«О, боже, я королевских кровей!»

Реклама тестирующих компаний пропагандирует связь между составом ДНК и этнопринадлежностью. Реклама AncestryDNA показывает нам Кайла Меркера, реального человека, который вырос с мыслью, что он — немец. Он даже танцевал в немецких народных группах и носил ледерхозе (немецкие кожаные штаны, национальный костюм — «Хайтек»). ДНК Меркера предоставила ему данные, что он вовсе не немецкого происхождения, в нем течет преимущественно шотландская и ирландская кровь. И он поменял свой ледерхозе на килт.

Эта коммерческая реклама выглядит так, как будто Меркер изменил все свое мировоззрение и отношение к культуре из-за теста ДНК. Но еще до тестов он исследовал свою семью через газетные статьи и правительственные записи. По словам Смита, генеалогические ресурсы действительно дали ему полную картину истории его семьи.

«ДНК сама по себе редко представляет настоящую ценность», — продолжает Смит. «Если вы действительно заинтересованы в том, чтобы исследовать свою семью, предстоит много работы». Он сравнивает этот процесс с рекламой магазинов Home Depot или Lowe’s (известные строительные магазины в США — «Хайтек»): «Они представляют это так, что кажется: о, черт возьми, переделать комнату просто».

Чтобы действительно подтвердить свое происхождение, необходимо следить за бумажными носителями: свидетельства о рождении и смерти, военные бланки, иммиграционные отчеты, переписные листах, церковные крещения и брачные записи. «ДНК — это еще один тип записи», — говорит Смит. «Тебе нужно собрать пазл воедино, чтобы изучить свою историю».

Майкл Дуглас нашел свои ирландские корни. Но потребовалось гораздо больше информации, чем просто тест ДНК, чтобы распутать непростой клубок его родственных связей. Дуглас узнал, что он из группы потомков Маккарти в генеалогическом древе. Согласно его Y-хромосоме, он — потомок Донала Готта Маккарти, ирландского короля 13-го века. «О, боже, я королевских кровей!» — радуется он. Группа помогла ему проследить родословную Маккарти от 1200-х до 1830-х годов в Корк-Каунти, Ирландия.

Но не все подобные истории со счастливым концом. Смит видел, как ДНК-тестирование разрушало семьи.

«В ходе анализа люди обнаружат вещи, которые удивят их или даже вызовут тревогу», — говорит он. «Вы обнаружите, что ваш отец на самом деле не родной вам. Или совпадение с другими родственниками могло раскрыть семейные тайны. Например, ваша тетя никогда не говорила своей семье, а на самом деле она отказалась от ребенка, или у вашего дяди окажется внебрачный сын».

«Приятно узнать больше о наших предках и о том, что такое наша этническая принадлежность», — говорит Смит. «Но», — предупреждает он, — «имейте в виду, вы узнаете то, что «может повлиять на вашу личную жизнь или личную жизнь членов вашей семьи». Не делайте этого, если вы не готовы к последствиям.

Источники:

https://hightech.fm/2018/06/27/dna-6

Генетические тесты: о чем расскажут, а о чем умолчат

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Генетический тест, основанный на генотипировании ДНК, дает развернутую информацию об организме человека и наследственных признаках. На его основе специалисты могут сделать выводы о причинах текущего состояния здоровья и дать прогноз по изменениям в будущем. Области применения анализа ДНК все время расширяются: сегодня это не только медицина и идентификация личности, но и спорт, красота и составление индивидуальных диет-программ. Популярности тестов способствует и тот факт, что процедура забора проста и безболезненна: достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки, и через несколько дней анализ будет готов. Уникальная информация о геноме каждого человека хранится в его молекуле ДНК, которая состоит из сложнейших комбинаций нуклеотидов. Каждый из нас имеет уникальную последовательность ДНК, которая определяется главным образом за счет однонуклеотидных замен. В среднем люди одной популяции различаются примерно на 200 000 таких замен. Однако далеко не все они имеют функциональную значимость — лишь небольшая часть в той или иной степени отражается на состоянии и здоровье человека либо его потомков (кстати, ошибкой будет считать мутации «негативными» или «позитивными»). С помощью теста специалисты выявляют подобные особенности генотипа и интерпретируют их, представляя результаты в отчете. Какие именно наследственные тайны могут раскрыть ученые по соскобу буккального эпителия?

Вероятные недуги

  • Моногенные — они возникают при изменении в одном гене. В подобных случаях могут развиться такие заболевания, как муковисцидоз, а также непереносимость глютена или лактозы. Скорее всего, на основании этих сведений человек получит рекомендации по рациону питания, исключающие нежелательные компоненты (лактоза, глютен).
  • Полигенные — определяются совокупностью генов и специфических факторов внешней среды. Вследствие таких мутаций могут развиться рак, диабет второго типа, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Современные технологии ДНК-тестирования позволяют на ранних стадиях диагностировать болезни с большой долей вероятности. Например, можно выяснить, не унаследовал ли организм дефектную версию гена BRCA, который повышает риск развития рака молочной железы.

Важно: на основе генетики нельзя получить конкретный диагноз — можно только выявить предрасположенность. Кроме того, не стоит считать, что само по себе знание об особенностях собственной генетики даст человеку пожизненную гарантию отсутствия болезней. Невозможно оставаться здоровым, учитывая лишь несколько факторов риска, о которых предупредил тест. Не стоит забывать о правильном питании, полезных физических нагрузках, методах регуляции стресса, экологических и других внешних факторах.

Идентификация личности

Уникальность ДНК молекул каждого человека уже много лет используется для подтверждения личности человека. Генетическое тестирование давно находится на вооружении у криминалистики. Но следует понимать: реальные возможности ДНК-теста далеки от того, что часто наблюдают телезрители, — индустрия кино, как известно, грешит некоторыми неточностями. Например, из ДНК действительно можно получить некоторую информацию о внешности предполагаемого преступника — цвет глаз, волос, кожи, генотип. Но полный портрет, как это иногда показывают в фильмах, составить на основании этих данных все же нельзя. Кроме того, опытные криминалисты говорят, что на месте преступления могут находиться образцы ДНК многих людей, которые только «мимо проходили». Они буквально летают в воздухе в виде мельчайших частиц слюны, кожи и т.д. Поэтому заключение судебной экспертизы никогда не строится на основании одного только анализа ДНК.

А вот при исследовании семейных связей метод считается безукоризненно доказательным. При этом важно понимать, что установить отцовство, к примеру, по анализу ДНК нельзя: можно лишь исключить, что человек является отцом. Это огромная принципиальная разница.

Наследственное бесплодие

Генетическое тестирование помогает оценить состояние репродуктивной функции. Причиной бесплодия могут быть внешние факторы — стрессы, гормональные сбои, вредные привычки, но иногда нарушения носят наследственный характер. Так, причиной мужского бесплодия часто выступает мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза или дефектные комбинации хромосом, полученные по наследству. Хромосомную природу может иметь и неспособность женщины забеременеть или выносить плод.

Семьи, которые в течение долгого времени не могут зачать ребенка, в первую очередь должны пройти ДНК-тест, чтобы своевременно выявить и исключить наследственный фактор бесплодия. Однако генетики в данной ситуации будут лишь первым звеном для потенциальных родителей — не стоит ждать от них готового плана действий. Дело в том, что тест содержит исключительно цифровую информацию о состоянии ДНК. Для дальнейшей диагностики и получения рекомендаций, как правило, нужны консультации узких специалистов.

Пренатальные тесты

Сделать скрининг ДНК во время беременности может любая женщина — это способствует выявлению на ранней стадии наследственных пороков или заболеваний, которые могут быть у еще нерожденного малыша. Риск появления хромосомных аномалий повышается с возрастом, и в некоторых случаях медики настоятельно рекомендуют сделать генетический анализ.

Тесты позволяют своевременно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, миопатию Дюшена и другие аномалии в развитии плода с высокой степенью надежности. Если у дальних родственников или одного из родителей уже есть наследственное заболевание, это является дополнительной мотивацией для ДНК-скрининга.

Тесты проводятся не только до, но и после рождения. Благодаря тотальному скринингу новорожденных удается диагностировать в первые же дни жизни опасные врожденные болезни: муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, гипотериоз и другие.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Генетическая программа красоты и молодости

Секвенирование ДНК может выявить наследственные особенности организма, которые влияют на внешний вид и самочувствие. В частности, индивидуальная для каждого человека программа процесса старения изначально заложена в генетическом коде. По мнению ученых, важную роль в способности клетки делиться и восстанавливаться играют теломеры — своеобразные защитные окончания на хромосомах, находящиеся в клеточном ядре. Генетический анализ выдает параметры о длине теломер, и на основании этих сведений эксперты делают прогнозы о возможных последствиях для здоровья и долголетия человека.

Тестирование достоверно выявляет генные мутации, которые могут спровоцировать болезни с характерными признаками преждевременного старения. К ним относятся синдром Вернера и синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Кроме того, ДНК-тест позволяет проанализировать гены, влияющие на синтез коллагенов, количество которого напрямую влияет на возрастные изменения в кожных покровах и суставах, а значит, на красоту, молодость и активность. Еще одна проблема современности — лишний вес — может быть обусловлена мутацией в группе генов, регулирующей процессы метаболизма.

Необходимо вновь подчеркнуть, что та или иная комбинация генов в ДНК не дает полной картины реального состояния организма. Существенное влияние оказывает широкий диапазон внешних условий — от образа жизни до экологической обстановки.

«Спортивная» наследственность

Занятия спортом сопряжены с повышенными физическими нагрузками и расходом энергии, которые люди переносят по-разному. Поэтому сейчас, чтобы составить оптимальную программу тренировок, учитывающую индивидуальные особенности организма, спортсмены делают генетический тест. Анализ информации о геноме в каждом конкретном случае позволяет судить о некоторых важных для человека показателях. В первую очередь это способность организма к выработке различных видов коллагена и эластина — основы эластичности связок и мышц. Аномалии и мутации в структуре кодирующих эти белки генов приводят к тому, что коллаген и эластин во всех тканях организма распадается быстрее либо формируются белковые молекулы с нарушенной функциональной активностью.

Не менее важна для активных физических занятий скорость метаболических процессов. Анализ генетических особенностей, которые ускоряют или замедляют метаболизм, является основой индивидуальных рекомендаций для спортсменов.

Влияние внешних факторов на генетический код

Один из главных трендов в генетических исследованиях — активное влияние на генную программу. Практические приложение он находит в сфере различных wellness-практик. Можно выделить два направления:

  • Нутригенетика — изучает генетические предрасположенности к заболеваниям с учетом генетических вариаций и потреблением питательных веществ;
  • Нутригеномика — исследует способность рациона питания влиять на экспрессию генов.

Наработанные в обоих направлениях методики в комплексе дают возможность целенаправленно влиять на генную программу, добиваясь ее улучшения. Новейшие технологии тестирования безошибочно определяют генотип для выявления группы риска. Базируясь на информации, полученной из ДНК-теста, специалисты составляют индивидуальные рекомендации по оздоровлению.

Особое внимание в программе оздоровления уделяется диете: человек получает список продуктов для ежедневного меню, а также перечень нежелательных позиций. Сбалансированный рацион питания в сочетании с оптимальной физической нагрузкой и правильным образом жизни позволяет минимизировать возможность развития генетических заболеваний, возрастных изменений и добиться значительного улучшения самочувствия.

Несмотря на то, что генетика дает обильную информацию для контроля за состоянием здоровья и психики, помогает выявить множество индивидуальных особенностей, в некоторых областях она до сих пор бессильна. Например, вопреки мифам, с ее помощью нельзя провести полноценную профориентацию. Современные специальности динамически развиваются, появляются новые типы активностей, к которым генетика до сих пор не приспособилась. Некоторые организации обещают выявить «гениального ученого» или «талантливого музыканта», но, строго говоря, такие маркетинговые ходы научно никак не обоснованы.

При выборе места проведения генетического исследования нужно обращать внимание на наличие научных источников, возможность получить развернутую консультацию у дипломированного генетика. Предпочтение стоит отдавать производителю из страны происхождения, так как ДНК-тесты популяционно специфичны.

Источники:

https://www.if24.ru/geneticheskie-testy-dnk/

Развенчиваем популярные мифы о ДНК-тестах

 

ДНК-тесты нередко обещают раскрыть все тайны о вас. Кем были ваши предки. Как правильно питаться и каким видом спорта заниматься. Так ли это на самом деле? Разбираемся в этой статье.

Как работают тесты ДНК

Геном – это вся последовательность ДНК организма, он содержит всю биологическую информацию для его правильной работы.

Геном человека (как и геномы всех других клеточных форм жизни) построен из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и состоит из 3 миллиардов пар нуклеотидов.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Геномы всех людей на планете сильно похожи, ведь не зря мы относимся к одному биологическому виду.

Именно эта доля определяет наши внешние и внутренние характеристики, например, цвет глаз и кожи, рост, форму носа и глаз, предрасположенность к заболеваниям и многое другое.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Что такое тест Полный геном и зачем он нужен

ДНК-тесты исследуют либо полный геном, либо особые участки генома — снипы (Single nucleotide polymorphism = SNP).

☝️ Снипы — это отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид.

И именно они чаще всего ответственны за то, что у нас разный цвет глаз, и за то, что у кого-то есть предрасположенность к какой-либо болезни, а кто-то не переносит определенные лекарства.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Обычно домашние ДНК-тесты работают так: вы собираете образец слюны или мазок клеток со внутренней поверхности щеки, а затем отправляете с курьером в лабораторию. Там анализируют определенные фрагменты ДНК из биоматериала, и в течение примерно 4–6 недель вы получаете результаты.

Сдайте Генетический тест Атлас и забронируйте бесплатную онлайн-консультацию с нашим генетиком.

ДНК-тесты могут помочь определить происхождение, а также узнать индивидуальные особенности питания и физических нагрузок.

Но могут ли тесты решить все проблемы, о которых нередко говорят производители?

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Что можно узнать из генетического теста

Заблуждение №1: тест ДНК поможет определить идеально подходящий вам вид спорта

Некоторые ДНК-тесты обещают определить наиболее оптимальный для вас вид спорта. По утверждению производителей, такие тесты оценивают некоторые гены, например, ген ACTN3.

Этот ген регулирует синтез белка альфа-актинина-3, который в свою очередь стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Предположительно ген ACTN3 связан с процессом восстановления мышц и адаптации к тренировкам. Также же ученые допускают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств. Однако это предварительные данные, и ученые еще не провели масштабных исследований.

☝️ Связь между геном ACTN3 и спортивными наклонностями человека не доказана.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Как связаны спортивные достижения и генетика

На самом деле

Association for Molecular Pathology (Ассоциация Молекулярной Патологии) выступает против рекламы ДНК-тестов, якобы определяющих оптимальный для человека вид спорта, поскольку такие утверждения пока не имеют веских доказательств.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

 

  • Спорт лучше всего выбирать так, чтобы он приносил удовольствие, тогда будет и больше желания им заниматься, и результаты придут быстрее.
  • Не стоит опираться на такой тест, что подобрать вид спорта для ребенка, лучше дать возможность заниматься тем, что больше всего нравится. Пользы от этого будет в разы больше.

 

Однако есть другие (и более конкретные) анализы, по результатам которых можно судить о той или иной предрасположенности к занятиям спортом.

Эта информация в сочетании с определенным образом жизни, уровнем физической подготовки и другими факторами может помочь в выборе оптимального вида спорта.

 

Параметр Эффект Что означает?

Инсулиноподобный ростовой фактор (IGF-1) Этот белок связан с мышечной массой. На него влияют различные факторы, в том числе диета и генетика. Чем его больше, тем лучше будут расти и работать мышцы.
Количество эритроцитов Эритроциты транспортируют кислород к тканям, а кислород используется мышцами для выработки АТФ. Эритроциты непрерывно доставляют кислород к тканям, что позволяет выполнять физическую работу на протяжении длительного времени.
Эритропоэтин (EPO) Этот гормон вырабатывается почками и регулирует выработку эритроцитов. Чем его больше, тем проще будет адаптироваться к высокогорью и очень интенсивным нагрузкам.
Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) – лейцина, изолейцина, валина Эти аминокислоты принимают участие в энергетическом обмене в мышечных клетках. Считается, что именно лейцин наиболее эффективно регулирует процессы синтеза нового белка. Высокая чувствительность тканей к лейцину может положительно сказываться на спортивных результатах и мышечном росте.
Уровень гормонов Тестостерон и его более активная форма дигидротестостерон в том числе отвечают за процессы роста и развития мышц, поэтому у мужчин физиологически процент мышечной массы в организме выше, чем у женщин примерно на 10%. На уровень обоих гормонов влияет белок, который переводит их в неактивную форму. То есть от активности этого белка зависит уровень свободных мужских половых гормонов. При генетической предрасположенности к высокому уровню гормонов у человека, вероятно, будет высокий потенциал роста мышц.

 

Пока что ученые нашли слишком мало достоверных связей между особенностями организма и спортивными успехами.

Зато Генетический тест Атлас показывает особенности метаболизма витаминов, гормонов, минералов и аминокислот. А из этого можно сделать выводы о том, как организм реагирует на нагрузку и наращивает мышцы.

Заблуждение №2: тест ДНК поможет подобрать идеальный рацион

Какой бы привлекательной ни была эта идея, есть мало научных данных, подтверждающих ее достоверность.

К счастью или к сожалению, не существуют лучшего решения для подбора плана питания, чем руководство простыми рекомендациями врачей и здравым смыслом.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

☝️ Диета, богатая клетчаткой и растительной пищей в сочетании с регулярными упражнениями, – самый безопасный и проверенный путь к хорошей физической форме и самочувствию.

На самом деле

Существуют более достоверные методы контроля веса:

  • Съедайте 30 г клетчатки ежедневно
  • Регулярно занимайтесь спортом
  • Снизьте уровень стресса
  • Сократите потребление сахара и жира, работайте над сбалансированной диетой

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Всё, что нужно знать о клетчатке

Исследования показывают, что множество факторов влияют на то, как человек реагирует на ту или иную диету. И гены решают не так много, как может показаться.

Что генетический тест все же может рассказать про рацион?

  • Есть ли у вас варианты генов, отвечающие за непереносимость глютена и лактозы.
  • Есть ли склонность к болезням ЖКТ, сердца и сосудов, к ожирению.
  • Какой у вас уровень метаболизма витаминов, аминокислот, жиров и микроэлементов, кофеина.

☝️ Более подробные рекомендации по питанию можно получить из Теста микробиоты Атлас.

Заблуждение №3: тест ДНК может определить склонность к талантам

Мечта многих родителей — талантливый ребенок. Часто родители лезут из кожи вон, чтобы воплотить в ребенке (часто собственные нереализованные) мечты стать новой Майей Плисецкой или Казимиром Малевичем.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Маркетологи же — тонкие знатоки психологии. Поэтому на рынке можно встретить все больше предложений сдать ДНК тест и узнать о генетической предрасположенности к некоторым талантам.

Это не только неэтично с точки зрения науки, так как не подкреплено достоверными исследованиями. К сожалению, получение таких «результатов» может еще и нанести вред.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Какие способности передаются по наследству?

Представьте себе ситуацияю. Родители ребенка приобрели генетический тест, чтобы узнать о спортивных или творческих наклонностях ребенка.

Получив результаты, в которых у ребенка, например, тест выявил склонность к рисованию, родители бросают все силы на то, чтобы научить его рисовать: нанимают репетиторов, тратят колоссальные ресурсы, чтобы их чадо подтвердило "диагноз". А ребенок может просто возненавидеть это занятие и бросить его позднее. Или всю жизнь быть посредственным художником.

Генетические тесты Атлас не расскажут вам о склонности к талантам. Мы работаем только с научно обоснованными данными и придерживаемся международных норм этики.

Заблуждение №4: тест ДНК поможет подобрать оптимальные продукты по уходу за кожей

Исследования в этой области находятся в зачаточном состоянии, и у ученых недостаточно данных.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

Это не означает, что у ДНК-тестов такого типа нет будущего. Некоторые исследования показывают, что так можно будет выявить кожные заболевания, связанные с генетическими особенностями.

☝️ Тест ДНК может выявить мутацию, значительно повышающую риск атопического дерматита. Она связана с таким доминантно-наследуемым состоянием как вульгарный ихтиоз.

Вывод

С помощью ДНК-теста нельзя подобрать идеальный вид спорта, составить диету мечты или построить исчерпывающее генеалогическое древо. Однако есть тесты, которые помогут определить более универсальные и важные параметры:

  • риски развития распространенных болезней,
  • особенности метаболизма,
  • статус по наследственным заболеваниям.

DNK-testi-kak-geneticheskie-kompanii-obmanivayut-lyudey-i-razrushayut-semi

«Я знаю, что меня ждет и как это предотвратить»: реальные истории о пользе анализа генов

Эти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни.

А еще вместо готовых но не всегда обоснованных выводов, они дают вам фундамент из достоверной информации, на основе которого можно подобрать оптимальный режим тренировок, план питания и другие параметры.

Узнать о своих особенностях здоровья, происхождения и наследственности можно с Генетическим тестом Атлас.

  • Terence A Brown "Genomes, 2nd edition", Oxford: Wiley-Liss; 2002
  • MedlinePlus: What are single nucleotide polymorphisms (SNPs)?
  • The University of Leicester: DNA, genes and chromosomes
  • Association for Molecular Pathology Position Statement:
    Consumer Genomic Testing – June 2019
  • Craig Pickering, John Kiely, "ACTN3: More than Just a Gene for Speed", 2017
  • Ewa Markiewicz, Olusola Clement Idowu, "Personalized skincare: from molecular basis to clinical and commercial applications", 2018
Источники:

https://atlas.ru/blog/rasprostraniennyie-zabluzhdieniia-o-dnk-tiestakh/

Похожие статьи