Что такое генетический тест
Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенности к раку
Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак
Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков
Что показывает анализ?
Какие гены вызывают онкологические заболевания
Что делать, если мутации выявлены?
Существуют ли противопоказания?
Как происходит сдача анализа?
Насколько достоверны результаты?
Что может повлиять на точность результата?
Расшифровка анализа
Генетические исследования на рак в «Евроонко»
Список литературы:
Источники:
Какие инфекции можно диагностировать методом ПЦР
Суть метода полимеразной цепной реакции
Достоинства и недостатки метода ПЦР
Как сдать анализ ПЦР правильно: подготовка
Мазок у женщин
Мазок у мужчин
Анализ крови
Как проводится тест ПЦР?
Как расшифровать ПЦР анализ
Точность расшифровки результатов ПЦР анализа
Источники:
Для чего проводится исследование ДНК?
Анализы ДНК: Особенности и специфика
В каких случаях назначают тест
Беременность
АНализ днк новорожденных
Спорт и здоровье
Отцовство
О чем может рассказать ДНК анализ
Источники:

Генетический анализ на рак

Генетические анализы на рак – это тесты, которые помогают выявить наследственные (доставшиеся от родителей) и соматические (возникшие в течение жизни) мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Можно выявлять прицельно определенные мутации или проанализировать всю последовательность ДНК, что позволяет обнаруживать до 85% и более генетических нарушений, способствующих развитию злокачественных опухолей. У здорового человека генетические анализы на рак помогают выявить носительство наследственных мутаций, повышенный риск развития онкозаболеваний и своевременно принять меры по профилактике. У людей с уже диагностированной злокачественной опухолью генетическое тестирование помогает определить подтип новообразования, уточнить прогноз, подобрать наиболее эффективное лечение. Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический. Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Каждая клетка человеческого организма содержит около 30 тысяч генов. Среди них есть те, которые контролируют рост и размножение клетки, ее продолжительность жизни, отвечают за «починку» поврежденной ДНК.

10-17% – Рак яичников. [1]
5-10% – Колоректальный рак. [3]
5-10% – Рак груди. [1]
10% – Рак поджелудочной железы. [5,7]
5-10% – Рак желудка. [7]
5-10% – Меланома. [6,7]

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Что такое генетический тест

Перед тем, как рассказать о генетических тестах, давайте разберемся что такое гены и ДНК. ДНК – это макромолекула (очень большая), которая хранит и передает генетическую информацию. Ген – это участок ДНК, в котором зашифрована информация о белке. Совокупность генов конкретного организма называется генотипом.

Генетические тесты – это очень большой спектр анализов, с помощью которых можно исследовать генотип и отдельные гены человека, а также инфекционных агентов, которые вызывают у него заболевания. Такие исследования нашли широкое распространение в медицине, судебной экспертизе, криминалистике, профессиональном спорте и даже сельском хозяйстве. Наиболее популярные методы, с помощью которых они проводятся: секвенирование, полимеразная цепная реакция (ПЦР), фрагментный анализ и др.

Огромное значение генетическое тестирование имеет и в онкологии, поскольку все злокачественные опухоли являются следствием накопления особых мутаций в клетках организма. А их выявление позволяет поставить точный диагноз, назначить эффективное современное лечение, подтвердить или опровергнуть наследственную природу рака, а также оценить прогноз заболевания.

Выявление наследственных мутаций позволяет разработать план профилактики рака или его обнаружения на ранних стадиях. Например, некоторым пациентам может быть показано изменение образа жизни, в других случаях обсуждается вопрос проведения превентивных операций по удалению органа-мишени, кому-то может быть показано регулярное прохождение углубленного медицинского осмотра, который направлен на выявление опухоли на начальной стадии. [4,8]

Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенности к раку

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.
Устранить беспокойство человека и его родственников, если оно имеется.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания. Вне зависимости от полученных результатов исследования, необходимо получить консультацию онкогенетика. [4]

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
При раке молочной железы: ген HER2.
При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально. [1,3,5,6,7]

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

яичников;
молочной железы;
щитовидной железы;
толстой кишки;
поджелудочной железы;
простаты;
желудка;
почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик. [2]

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников. [6,8]

«Евроонко» сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

замену оснований — «букв» генетического кода;
делеции — утрату участка хромосомы;
инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
изменение числа копий определенного гена;
фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
микросателлитную нестабильность;
мутационную нагрузку опухоли.

Какие гены вызывают онкологические заболевания

Как мы уже говорили выше, в образовании злокачественной опухоли имеют значение две большие группы генов: протоонкогены и гены-супрессоры опухоли. Если протоонкоген мутировал и перестал выполнять свою функцию, он превращается в онкоген. Наиболее известные онкогены это HER2/neu – эпидермальный фактор роста, который важную роль в развитии агрессивного рака молочной железы, гены семейства RAS, которые кодируют сигнальные белки, передающие информацию о размножении. Информация о некоторых онкогенах и вызываемых ими злокачественных новообразованиях представлена в таблице:

Протоонкоген	Тип нарушений	Виды опухоли
PDGFB, EGF, TGFA, VEGF, FGFA, FGFB	Гиперэкспрессия либо амплификация	Злокачественные новообразования молочной железы, желудка
PDGFRB, PDGFRA, EGFR, HER2/NEU, RET, MET, ROS, VEGFR	Гиперэкспрессия либо амплификация	Плоскоклеточные злокачественные новообразования, глиобластомы, рак молочной железы и яичников
ABL	Слияние с геном BCR	Острый лимфолейкоз
RAF/MIL, MOS, BCR, PIM1, AKT	Мутации, слияние	Рак желудка, легких, толстой кишки, поджелудочной железы, нейробластома
FOSB, FRA1, FRA2, JUND, BCL3, MYB	Гиперэкспрессия, амплификация	Рак желудка, кишечника, яичников, легких, лимфома Беркитта, нейробластома
BAX, BCL2A, BCL2B	Гиперэкспрессия, транслокация	Фолликулярная В-клеточная лимфома

Наиболее известными генами-супрессорами являются BRCA 1 и 2, которые участвуют в процессах репарации ДНК, p53 – белок, запускающий процесс клеточного цикла и ее гибель при накоплении повреждений ДНК. Также к ним относятся и следующие: [6]

Ген-супрессор	Эффект зародышевых мутаций	Эффект соматических мутаций
Р53	Синдром Ли-Фраумени	Рак толстой кишки, легкого, молочной железы и др.
RB	Ретинобластома	Различные опухоли
p16/INK4A	Наследственная меланома	Рак поджелудочной железы, глиома и др.
ATM	Синдром Луи-Бар	Рак молочной железы, легких, опухоли лимфатической системы
MSH2, MLH1	Наследственный рак толстой кишки и эндометрия	Рак толстой кишки, рак эндометрия
BRCA1, BRCA2	Наследственный рак молочной железы и яичников	Редко мутируют в спорадических опухолях
APC	Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки	Рак толстой кишки
PTEN / MMAC1	Болезнь Коудена	Рак эндометрия, простаты, почек, молочной железы, опухоли мозга и др.

Что делать, если мутации выявлены?

В результате проведения анализа пациент получает заключение, в котором представлена информация о проведенных исследованиях. При выявлении одной или нескольких мутаций рекомендуется обратиться к онкологу, генетику или онкогенетику, чтобы составить план дальнейших действий. Он может включать проведение следующих мероприятий:

Составление плана регулярных профилактических обследований и определение их объема — ультразвуковое исследование, МРТ, колоноскопия, определение онкомаркеров и др. Для каждого вида опухолей предусмотрен свой план обследования.
Обсуждение возможности превентивного удаления органа-мишени — груди, яичников, толстой кишки и др.
Проведение генетических исследований у кровных родственников, которые также могут быть носителями мутаций.
Планирование рождения детей — может рекомендоваться ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием или пренатальная диагностика.

У пациентов с уже диагностированным раком выявленные мутации помогут подобрать оптимальный метод лечения, в том числе назначение таргетной терапии и иммунотерапии. [1,4,6]

Существуют ли противопоказания?

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Как происходит сдача анализа?

Если речь идет о наследственных мутациях, для анализа достаточно сдать кровь из вены. Для составления «молекулярно-генетического портрета» рака чаще всего нужен биоптат — образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика — жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующую в крови. [8]

Насколько достоверны результаты?

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Что может повлиять на точность результата?

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

обнаруженные мутации;
список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения. [6,8]

Генетические исследования на рак в «Евроонко»

В клиниках «Евроонко» есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последнего поколения, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

Список литературы:

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина» Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева – Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей
Высоцкая И.В., Летягин В.П., Шабанов М.А. и др. Актуальные вопросы канцерогенеза. Клиническая онкогематология. 2019;12(1):101–6. DOI: 10.21320/2500-2139-2019-12-1-101-106
Кит О.И., Водолажский Д.И., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В., Гречкин Ф.Н., Кожушко М.А., Ефимова И.Ю. Наследственный колоректальный рак: генетика и скрининг. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2018;28(3):18-25. https://doi.org/10.22416/1382-4376-2018-28-3-18-25
Баранова Е.Е., Бодунова Н.А., Воронцова М.В., Захарова Г.С., Макарова М.В., Румянцев П.О., Хатьков И.Е. Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма // Проблемы эндокринологии. — 2020. — Т. 66. — No4. — С. 24–34. doi: https://doi.org/10.14341/probl12366
Григорьева И. Н., Ефимова О. В., Суворова Т. С., Тов Н. Л. Генетические аспекты рака поджелудочной железы. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология 2014; 110 (10): 70–76.
Е.Н. Имянитов. Роль молекулярно-генетической диагностики в практической онкологии. Практическая онкология. Т.20, №4-2019. DOI: 10.31917/2004261
А.С. Цуканов, В.П. Шубин, Н.И. Поспехова. Наследственные раки желудочно+кишечного тракта. Практическая онкология •Т. 15, No3 – 2014.
В.Н. Горбунова, Е.Н. Имянитов. Генетика и канцерогенез. – Методическое пособие для студентов медицинских вузов.

Источники:

https://www.euroonco.ru/patcientam/geneticheskiy-analiz-na-rak

Анализ ПЦР — самый точный анализ на инфекции

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это современный инструмент диагностики разнообразных инфекций, отличающийся высокой точностью. Анализ ПЦР позволяет определять возбудителей инфекционных заболеваний, опираясь на их генетический материал (РНК или ДНК). Биологическим материалом для исследования может служить кровь, мазок из половых органов, слюна и прочее.

КОНСУЛЬТАЦИЯ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ АНАЛИЗОВ или УЗИ — 500 руб.

Метод ПЦР был открыт в 1983. Его создатель Кэри Мюллис (США), за это открытие получил Нобелевскую премию в области химии. Уже за первые десять лет методика стала обязательным лабораторным исследованием во всем мире, получив признание ученых и врачей.

Медицинский центр Диана предлагает провести исследование по методике полимеразной цепной реакции в кратчайшие сроки и с высочайшим уровнем точности. Наша диагностическая база соответствует всем международным стандартам и требованиям.

Какие инфекции можно диагностировать методом ПЦР

На диагностику отправляют гинеколог, уролог или дерматолог. Анализ ПЦР дает возможность диагностировать большое число разнообразных инфекций. В эту группу попадают и скрытые, бессимптомные заболевания, находящиеся в инкубационном периоде:

С помощью метода ПЦР можно обнаружить:

гепатит C, B;
уреаплазмоз половых органов;
ИППП – уреаплазмоз, трихомониаз, гарднереллез,;
хламидиоз половых органов и дыхательных путей;
микоплазмоз половых органов и дыхательных путей;
бактериальный вагиноз;
кандидоз половых органов;
инфекционный мононуклеоз;
туберкулез;
сальмонеллез;
туберкулез (легочные и внелегочные формы);
листериоз, клещевые энцефалиты, болезнь Лайма;
цитомегаловирусную, папилломавирусную, герпесную инфекцию;
детские заразные болезни, выявляемые при беременности и до зачатия — краснуху, паротит, дифтерию, корь;
ВИЧ.

При каждом из вышеперечисленных заболеваний, обнаруженным другим методом, желательно делать и ПЦР — исследование. Возбудители многих инфекций имеют несколько типов (штаммов), а более точная диагностика делает лечение эффективнее. Поскольку разные типы возбудителей обладают своими способами передачи инфекции, точное определение возбудителя помогает уберечь от заражения окружающих. Например, гепатитом А можно заразиться через общие предметы и посуду (болезнь грязных рук), а гепатитом С — только через кровь, медицинские инструменты и половые контакты. Это важно для тех, кто находится рядом с больным.

Суть метода полимеразной цепной реакции

Метод основан на выявлении возбудителя по участкам ДНК или РНК. ПЦР напоминает криминалистику, когда преступника находят по частичкам кожи или волосам, оставленным на месте преступления. Поскольку каждый живой организм имеет уникальную структуру ДНК или РНК. Метод позволяет безошибочно идентифицировать микроорганизм, даже если он присутствует в исследуемом материале в минимальных количествах.

ПРЦ подходит для выявления скрытого носительства, нетипичных, стертых и прочих форм заразных заболеваний. Диагностика отличается высокой точностью, поэтому практически не дает ошибок и ложных результатов. Анализ часто назначается, как дополнительное обследование, чтобы выявить конкретный тип вируса или микроба.

Достоинства и недостатки метода ПЦР

Анализ ПЦР – результативный диагностический инструмент, позволяющий врачу не только правильно определить тип инфекционного возбудителя в организме больного, но также и количество микробов. Эта особенность позволяет методу ПЦР эффективно обнаруживать и хронические инфекции, к примеру, вирусный гепатит.

Преимущества методики заключаются в следующих особенностях:

Универсальность . Метод дает возможность определить все известные на сегодняшний день микроорганизмы, вне зависимости от вида исследуемого материала.
Специфичность . ПЦР позволяет определить ДНК вируса или бактерии со 100% точностью, что не дает ни один другой способ диагностики.
Чувствительность – даже один мельчайший «обломок» ДНК или РНК может быть обнаружен и идентифицирован, благодаря быстрой реакции образования копий.
Оперативность – поставить диагноз на основании полимеразной цепной реакции можно уже через несколько часов после забора биологического материала, что дает возможность своевременно приступить к лечению заболевания.
Возможность проведения количественного анализа . Эта особенность важна при выявлении болезней, вызванных условно-патогенной флорой (например, молочницы). Повышенное содержание грибков кандида в организме вызывает заболевание, а нормальное количество до 10 3 — 104 КОЕ/тамп. – нет.

Недостатки ПЦР-диагностики – это необходимость в высокотехнологичном оборудовании и высококвалифицированных специалистах. Для анализа нужен специальный бокс-ламинар, где поддерживается необходимая температура и обеспечивается чистота эксперимента.

Как сдать анализ ПЦР правильно: подготовка

Чтобы понять, как именно следует подготовиться к предстоящему анализу ПЦР, пациент должен обязательно уточнить у своего врача, какой именно биологический материал планируется взять. От этого непосредственно зависит подготовка.

Выделения из половых органов, мазок из шейки матки или мочеиспускательного канала, моча – посредством исследования данных вариантов материала методом ПЦР эффективно диагностируются инфекции половых органов.
Вирусный гепатит C, ВИЧ инфекция требуют взятие крови на анализ ПЦР.
С помощью мазка из зева можно подтвердить или опровергнуть факт наличия инфекционного мононуклеоза.

Мазок у женщин

Для диагностики половых инфекций методом ПЦР у женщин, как правило, берут мазок из влагалища . При беременности действуют стандартные правила подготовки к анализу ПЦР.

За пару дней до проведения ПЦР нужно отказаться от спринцеваний, средств интимной гигиены.
За неделю до анализа на инфекции стоит перестать применять любые виды лекарственных препаратов, разумеется, если они не входят в программу подготовки к анализу ПЦР, прописанную врачом.
За пару дней до обследования нужно начать воздерживаться от полового акта.
Подмывание в день анализа ПЦР не нужно, гигиена половых органов проводится накануне вечером, используется только теплая вода.
За пару часов до сдачи анализа мочиться нельзя.

Мазок у мужчин

Подготовиться к забору мазка из мочеиспускательного канала для проведения ПЦР несложно. Достаточно соблюдать изложенные ниже правила.

За 2 суток до ПЦР обследования нужно начать воздерживаться от сексуальных отношений.
Прием лекарств прекращается приблизительно за 7 дней до проведения анализа, если, конечно же, они не были специально назначены врачом.
Гигиена половых органов должна проводиться накануне вечером, в день анализа ПЦР это делать не стоит.
Рекомендуется не мочиться примерно 2-3 часа перед сдачей анализа.

Анализ крови

Если в процессе ПЦР анализа объектом изучения станет кровь пациента, правила подготовки к нему следующие.

Оптимальное время для сдачи крови – утро, анализ нужно обязательно Диффузный токсический зоб сдавать натощак (минимум 8 часов отсутствия пищи). Воду можно пить свободно.
Отказ от алкоголя за сутки до ПЦР анализа, отказ от курения за час до него.
Если здоровье допускает такой вариант, от приема лекарственных средств рекомендуется на время отказаться.
Перед сдачей проб крови в обязательном порядке следует отдохнуть около 20 минут.
Накануне ПЦР исследования совершенно исключены эмоциональные и физические перегрузки, они могут сказаться на результатах анализа.

Как проводится тест ПЦР?

Для исследования берется любая среда, в которой может находиться возбудитель, но чаще всего используются:

Кровь сыворотка или плазма – для выявления множества возбудителей – вирусов гепатита B, C, D, G, герпеса, ВИЧ, цитомегаловируса;
Моча и сок простаты – при диагностике ЗППП;
Мокрота, плевральная жидкость, бронхоальвеолярный лаваж – для диагностики легочных и внелёгочных форм туберкулеза;
Спинномозговая жидкость – для диагностики инфекций нервной системы;
Околоплодная жидкость – для определения внутриутробных заражений;
Мазок из зева – для выявления возбудителей инфекционного мононуклеоза и дифтерии;
соскобы и мазки со слизистых для диагностики ЗППП;
клетки слизистой желудка и желудочный сок — для выявления бактерии хеликобактер, вызывающей гастрит и язву.

При одном взятии материала можно обнаружить сразу нескольких возбудителей, попавших в организм. Такая универсальность избавляет пациента от дополнительных обследований и лишних трат.

Обнаружить и идентифицировать участки генетической информации удается при помощи специальных эталонных маркеров ДНК (праймеров) созданных для каждого известного возбудителя. Эталон позволяет найти «свой» фрагмент среди миллионов других. Если это происходит, запускается реакция полимеразной цепи.

ПЦР—реакция делает огромное число копий выявленного участка генной информации (репликацию). Важно, что реплицируются только участки ДНК и РНК, необходимые для проведения анализа. Поэтому так важны чистота эксперимента и умение персонала обращаться с аппаратурой и образцами.

Цепная реакция протекает очень быстро, уже через два часа участок ДНК увеличивается в миллионы раз, что позволяет обнаружить и точно идентифицировать инфекцию. Для работы с эталонами пробирки помещают в специальный прибор. При помощи программы задается алгоритм, несколько раз меняющий температуру среды и влияющий на протекание реакции. Результат ПЦР виден сразу после окончания исследования.

Как расшифровать ПЦР анализ

Проведение ПЦР исследования позволяет не просто установить тип инфекции, присутствующий в организме больного, но и оценить его с количественной точки зрения (количество микробов). Расшифровка результатов количественного анализа ПЦР играет важную роль в обнаружении и проверке эффективности лечения большого числа хронических заболеваний, скажем гепатита C.

Результатом анализа ПЦР могут стать положительный и отрицательный ответы.

Отрицательный результат. Следы инфекции не были выявлены в биологическом материале, который являлся объектом исследования в процессе анализа ПЦР. Как правило, на основании отрицательного результата можно полагать, что в организме действительно отсутствует инфекция.
Положительный результат. Такой результат анализа ПЦР свидетельствует о том, что следы инфекционного заболевания присутствуют в биологическом материале пациента. Положительный результат анализа ПЦР характеризуется большой степенью точности.

Иногда инфицирование выявляется на фоне полного здоровья и отсутствия признаков заболевания. Некоторые больные считают, что анализ сделан неправильно, но реальная ситуация другая. Если ПЦР показала, что возбудитель в организме есть, значит, он там действительно находится. Просто инфекционные болезни никогда не начинаются сразу после заражения, имея инкубационный период различной продолжительности.

Скрытый период может продолжаться очень долго, например, при СПИДе – несколько лет, пока какие-то механизмы не подтолкнут вирусы к размножению. Возбудитель определяется в организме носителей и тех, кто не долечился. Очень часто переходят в скрытую (латентную) форму различные ЗППП. В этом случае может понадобиться дополнительная лабораторная диагностика.

Точность расшифровки результатов ПЦР анализа

Метод ПЦР, позволяющий выявлять достаточно большое число инфекций, характеризуется повышенной точностью, чувствительностью и специфичностью. Эти характеристики говорят о том, что с помощью исследования ПЦР можно:

Максимально точно установить отсутствие или присутствие инфекционного возбудителя.
Максимально точно определить конкретную разновидность инфекционного возбудителя (специфичность).
Выявить инфекцию даже в том случае, когда она имеет скрытый характер. Речь идет о низком уровне присутствия в подвергаемом исследованию биологическом материале пациента ДНК микробов (чувствительность).

Преимущества метода ПЦР над иммуноферментным анализом и прочими иммунологическими инструментами выявления инфекции заключается в том, что он реже дает ошибочные результаты. То есть расшифровка анализа ПЦР значительно реже показывает отсутствие инфекционных микробов, если они есть в организме больного.

Кроме того, почти не бывает, чтобы расшифровка анализа выявляла наличие в организме несуществующей инфекции, то есть давала ложноположительные результаты.Разумеется, стопроцентно правильными результаты ПЦР назвать все же нельзя, поэтому необходимо обязательно дополнять это исследование другими методиками.

Источники:

Анализ ПЦР — самый точный анализ на инфекции

Здоровье и долголетие по ДНК

Каждый фрагмент ДНК-цепочки несет в себе уникальную информацию: какие глаза – карие или голубые – у нас будут, какие волосы – кудрявые или прямые, какой мышечный скелет – крупный или нет и т. д. Исследование ДНК расскажет нам о том, какие мы есть сейчас и какими будем в старости.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КИРПИЧИКИ ЧЕЛОВЕЧЕСКОГО ОРГАНИЗМА

Для чего проводится исследование ДНК?

Метод ДНК-тестирования – это генетический анализ наследственного материала, в котором хранится ключевая информация о структуре и общем состоянии человеческого организма.

Исследование ДНК человека позволяет узнать, устойчив ли организм к вирусам. К каким наследственным и возрастным заболеваниям предрасположен. Почему одни люди могут есть жирную пищу и не толстеют , а другие набирают лишний вес, лишь подышав над едой.

Анализы ДНК: Особенности и специфика

Организм человека – это динамическая система, состояние которой зависит не только от заранее заложенных в нее данных, но и от текущего образа жизни пациента.

Рассказать как живете, какие полезные и вредные привычки имеете, как м ного двигаетесь, есть ли дети и т. д.

Сотрудники MyGenetics подскажут вам, какой именно анализ ДНК вам следует пройти.
За 2 часа до сдачи теста не есть, не курить и не пить кофе.

Стандартный комплект для сдачи ДНК образцов MyGenetics

Важно! Анализ ДНК, а особенно ДНК-тест на отцовство, проводят только в лабораторных условиях сотрудники, получившие медицинское или биологическое образование и соответствующую квалификацию!

С внутренней части щеки с помощью ватной палочки берется обыкновенной мазок.

Кровь – такие же клетки организма. Расшифровка анализа ДНК крови выделит важную информацию о здоровье пациента.

Для ДНК-анализа берется ткань из пульпы зуба. К анализу прибегают в том случае, если человека уже нет в живых, а ДНК-тест необходим.

В пластине ногтя содержатся ДНК-клетки, по которым можно определить отцовство, найти преступника, проверить родство и т. д.

Пациент сдает материал в медицинском центре в специальную емкость. По анализу спермы можно определить не только отцовство, но и наличие бесплодия и других заболеваний.

Прочность и здоровье волос отражают общий уровень состояния организма. Пациент сдает образец на анализ и может узнать о вредном влиянии на свой организм некоторых продуктов, выявить у себя патологии, генетические мутации и т. п.

Какие виды ДНК-теста проводят в лаборатории MyGenetics и других подобных учреждениях?

Недостаток витаминов в организме матери и ребенка
Проверка на восприятие Омега-3
Анализ усваиваемости витамина Д

Выявление врожденных физических характеристик для спорта
Склонность к зависимостям
Наличие пищевых непереносимостей

Определение врожденных спортивных данных и пищевых привычек
Риски заболевания связанные с питанием
Индивидуальные непереносимости

Описание метода ДНК-исследования на отцовство
Требования к человеку для прохождения теста
Сроки выполнения анализа

В каких случаях назначают тест

Каждый человек может пройти днк исследование по собственному желанию. Но есть случаи, когда его назначают в обязательном порядке.

Беременность

Проверка на возможность забеременеть и выносить ребенка. Оценка состояния течения беременности. Наличие врожденных патологий плода.

Неспособность матери синтезировать фолиевую кислоту

Неспособность организма синтезировать фолиевую кислоту приводит к тому, что женщине становится тяжело забеременеть. Также повышается риск выкидыша. Также возможны внутриутробные тромбозы и другие проблемы в течении беременности.

Усвояемость организмом ребенка омеги-3 напрямую влияет на уровень его интеллекта. Если плод отторгает этот витамин, у будущего ребенка может развиться слабоумие.

Витамин Д влияет на здоровье костей и мышц. А также активно помогает иммунной и нервной системам организма. Если в организме матери и ребенка его недостаточно или по каким-то причинам он не усваивается, то будущий младенец родится с рахитом и/или другими заболеваниями иммунной системы.

АНализ днк новорожденных

Определение базового физического потенциала. Проверка на наличие пищевых непереносимостей. Наличие генетической предрасположенности к перееданию и другим зависимостям.

Выявление врожденной предрасположенности к спорту

Проведение ДНК-теста ребенку выявит уровень врожденных способностей детского организма – определит быстрый или медленный тип мышечных волокон, повышенный или пониженный тонус, скорость прироста мышц и адаптации сердечно-сосудистой системы к силовым нагрузкам.

Для нормального роста и развития ребенок должен усваивать витамин Д и B12. Если у малыша существует непереносимость этих элементов, расшифровка ДНК ребенка выявит эту проблему, а квалифицированные врачи подскажут способ ее решения.

Склонность к зависимостям, перееданию и пищевым предпочтениям

В организме человека существуют гены, напрямую связанные с ожирением и склонностью к перееданию. С помощью исследования ДНК ребенка можно выяснить о наличии подобной предрасположенности. Также анализ покажет, имеются ли у обследуемого генетическая предрасположенность к алкоголю, курению и другим зависимостям.

Спорт и здоровье

Составление списка продуктов влияющих на скорость набора веса, определение типа витаминов недостающих организму, поиск наследственных заболеваний и индивидуальных непереносимостей.

С помощью исследования ДНК вы узнаете, насколько сильно ваш организм реагирует на кофе и алкоголь, усваивается ли вашим организмом молоко, откуда вы черпаете больше энергии – из жиров или углеводов и т. д.

Каждый человек – это биологический механизм с индивидуальными особенностями. Только ДНК-тест может подсказать вам, каких витаминов и питательных веществ действительно не хватает вам для полноценной активной жизни. Также тестирование выявит, существуют ли у вас предрасположенности к определенным заболеваниям или нет.

ДНК-тест покажет ваш тип метаболизма и поможет понять причину ожирения или недобора веса. Специалисты MyGenetics составят персональный генетический отчет, по которому вы сможете узнать, чего больше – клетчатки или белков – нужно вам употреблять, а какие продукты и вовсе исключить из рациона.

Отцовство

ДНК анализ на отцовство назначается судом, когда необходимо установить реальную родственную принадлежность между родителем и ребенком

Клетки ребенка содержат генетический материал от матери и от отца, называемый аллеями. В лаборатории сравниваются фрагменты молекулы ДНК между предполагаемым родственником и ребенком. Если при сравнении 16 разных участков цепочки ДНК аллеи совпадают, то это 100-процентное биологическое отцовство. Если три из 16 участков не совпали, значит, мужчина не является биологическим отцом ребенка.

Человек сдает мазок с внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий). Для этого нужна всего лишь ватная палочка, которой проводят по внутренней части щеки. Процесс сдачи такого анализа занимает не больше пары минут. В клетках буккального эпителия содержится много клеток, богатых ДНК, а сам образец может храниться более долгое время, чем, например, кровь.

венозную или капиллярную кровь,
кусочек ногтя или сперму.

Результаты всех ДНК-тестов в лаборатории MyGenetics, как и результаты ДНК-теста на отцовство, заказчик получает в течение 2 – 3 недель.

Специалисты лаборатории берут на анализ образец генетического материала. Например: мазок с внутренней стороны щеки.

Эксперты по анализу ДНК в лабораторных условиях расшифровывают данные, полученные из представленного материала.

По результатам исследований человеку на руки выдается бланк с перечнем заключений по тем вопросам, ответы на которые хочет знать человек.

Заказчик получает на руки буклет с подробным описанием состояния его организма по запрошенному варианту ДНК исследования

Цепочка ДНК состоит из двух взаимодополняющих друг друга спиралей, которые необходимо правильно прочесть и соотнести с реальными медицинскими знаниями. Этот процесс называется генетическим анализом.

Метод секвенирования был удостоен Нобелевской премии. Образец генома разбивается на несколько отдельных последовательностей. Затем каждую из последовательностей делят на более мелкие фрагменты поменьше. Эти фрагменты помечают специальными маркерами, чтобы специалист мог правильно прочитать полученные данные. Компьютерные программы автоматически считывают информацию и выдают определенные показатели, который эксперты центра формируют в понятный для простого человека ответ.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод анализа структуры ДНК с помощью копирования ДНК-фрагментов, которые затем сравниваются с аналогичным фрагментом ДНК (например, при ДНК-тесте на отцовство), обширной базой данных медицинских исследований. Способ универсальный и подходит для выявления различных мутаций, наследственных заболеваний, для проведения теста на отцовство. Лаборатория MyGenetics использует именно этот тип анализа, так как его точность составляет 99,8 процентов.

Это анализ ДНК нового поколения, который расшифровывает не отдельно взятый фрагмент, а сразу несколько участков генома единовременно с помощью специальных ДНК-микрочипов. Каждый из таких чипов состоит из ДНК-зондов, имеет определенную последовательность и положение в микрочипе.

О чем может рассказать ДНК анализ

Проведение ДНК-тестирования расскажет человеку о том, есть ли у него нарушения в организме, из каких продуктов он получает больше всего энергии и как будет реагировать на разную еду,; а также склонность к полноте, тип телосложения, врожденный уровень силы и выносливости и т. д. Кроме того, о том, как ваша кожа реагирует на солнце, разные кремы и химические составы, что нужно есть, чтобы сохранить прочные и сильные волосы, возможны ли у вас аллергические реакции на сладкое и т. п. и существует ли у вас склонность к психическим заболеваниям, предрасположенность к развитию новообразований и др. Метод ДНК-тестирования необходим не только для проверки внутренних показателей вашего организма, но и в тех случаях, когда нужно определить отцовство или узнать как можно больше о здоровье будущего ребенка.

Источники:

https://www.kp.ru/best/nsk/dnk-test/

Генетический анализ на рак

Что такое генетический тест

Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенности к раку

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Что показывает анализ?

Какие гены вызывают онкологические заболевания

Что делать, если мутации выявлены?

Существуют ли противопоказания?

Как происходит сдача анализа?

Насколько достоверны результаты?

Что может повлиять на точность результата?

Расшифровка анализа

Генетические исследования на рак в «Евроонко»

Список литературы:

Источники:

Анализ ПЦР — самый точный анализ на инфекции

Какие инфекции можно диагностировать методом ПЦР

Суть метода полимеразной цепной реакции

Достоинства и недостатки метода ПЦР

Как сдать анализ ПЦР правильно: подготовка

Мазок у женщин

Мазок у мужчин

Анализ крови

Как проводится тест ПЦР?

Как расшифровать ПЦР анализ

Точность расшифровки результатов ПЦР анализа

Источники:

Здоровье и долголетие по ДНК

Для чего проводится исследование ДНК?

Анализы ДНК: Особенности и специфика

В каких случаях назначают тест

Беременность

АНализ днк новорожденных

Спорт и здоровье

Отцовство

О чем может рассказать ДНК анализ

Источники:

Похожие статьи