Целиакия

 

• Конкурс «био/мол/текст»-2017
• Происхождение ненормальности
• Проверка совместимости
• Многие знания — многие печали?
• Литература
• Источники:
• ДНК: что это? Суть теста на отцовство
• Кто участвует и что берут для анализа?
• Что нужно для анализов
• Процедура проведения
• Зачем делают этот тест
• Кто является плательщиком за услуги лабораторий?
• Стоимость проведения
• Сколько стоит проведение процедуры?
• Инструкция по забору материала
• Расшифровка полученных данных
• Диагностика заболеваний
• Родство
• Генетическая экспертиза
• Как подать заявление в суд и определить отцовство?
• Общие сведения
• Стоимость анализа
• Сколько стоит экспертиза?
• Распознавание отцовства при беременности
• Тест ДНК на отцовство: как сделать, если мать против?
• Можно ли сделать анонимно тест на ДНК?
• Как взять анализ на ДНК в домашних условиях?
• Как проходит суд по назначению анализа ДНК на установление отцовства
• Сколько по времени делается ДНК тест?
• Результаты анализа ДНК на отцовство
• Тест ДНК – что это такое?
• Отцовство через суд: как доказать?
• Назначение генетической экспертизы в судебном порядке: пошаговая инструкция
• Как делается тест на отцовство во время беременности?
• Куда обращаться?
• Сроки
• Порядок действий
• Результат анализа ДНК
• Стоимость теста на отцовства во время беременности
• Установление отцовства при беременности в суде
• Как проводится экспертиза: описание
• Способы проведения исследования
• Что нужно для проведения теста?
• Сроки проведения экспертизы
• Анонимная экспертиза
• Как сделать тест ДНК на установление отцовства и что для этого нужно?
• Какие документы нужны?
• Предварительная идентификация
• Как сдается биоматериал?
• Проверка результатов исследования
• Проведение генетического исследования по установлению родства в частном порядке
• 1.1. Забор образцов ДНК для исследования в Медицинском .
• 1.2. Забор ДНК для исследования Заказчик осуществляет самостоятельно.
• Можно ли купить набор для анализа в аптеке?
• Как узнать от кого ребенок, не прибегая к генетическому анализу?
• Можно ли проверить ДНК на отцовство дома?
• Процесс тестирования ДНК при установлении отцовства
• Что вам нужно для того, чтобы сделать тест ДНК на отцовство?
• Как выполнить тест ДНК на отцовство?
• Где вы можете заказать юридический тест ДНК на установление отцовства?
• Сколько времени требуется для получения результатов?
• Насколько точны результаты?
• Как интерпретировать результаты теста на отцовство
• Источники:
• Процедура простая, но.
• Отцы и дети
• «Это не твой ребенок!»
• Родная кровь
• Материалы по теме
• Источники:

Гены и безумие: генетическое тестирование в психиатрии

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Психиатрия на протяжении долгих лет была в стороне от всех основных отраслей медицины. Пока травматологи делали рентгеновские снимки, а терапевты изучали анализы крови, психиатры просто беседовали со своими пациентами и наблюдали за ними. Теперь на помощь психиатрам приходит генетика с ее современными технологиями.

 

Конкурс «био/мол/текст»-2017

Эта работа опубликована в номинации «Биомедицина сегодня и завтра» конкурса «био/мол/текст»-2017.

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

 

Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».

Психиатрии всегда недоставало объективности. Несколько десятилетий назад пациенту могли сделать электроэнцефалографию или пневмовентрикулографию для исключения неврологического расстройства. А если оно подтверждалось, то пациент переходил в руки нейрохирургов или неврологов. Психиатры продолжали работать с теми пациентами, у кого ничего существенного обнаружить не удалось.

С увеличением и усложнением арсенала медицинских исследований психиатрия вроде бы стала заявлять свои права на применение их на регулярной основе, но на деле это не так. Например, мы знаем, что прогрессирование болезни Альцгеймера [1] сопровождается снижением объема гиппокампов — отделов мозга, связанных с памятью [2]. Также известно, что лечение противодементными препаратами может замедлить потерю гиппокампального вещества [3]. Возникает вопрос: как часто пациенту с деменцией делают МРТ головного мозга с подсчетом объема гиппокампов? Ответ лежит на поверхности: практически никогда.

Психические заболевания не берутся на пустом месте. Часто можно выделить провоцирующий социальный фактор в развитии расстройства, но не надо забывать и о биологических факторах. У каждого из нас есть гены, на основе которых строится сложная жизнь наших клеток, в том числе и нейронов. Для того чтобы понять насколько приложимым к реальности может быть генетическое тестирование в психиатрии, необходимо оценить его эффективность и полезность до внедрения в широкую практику. Нам нужно получить ответы на несколько вопросов. Их примерный список может выглядеть так:

1. Влияют ли генетические факторы на развитие психических расстройств? Психические расстройства — это большая группа заболеваний, в которой собраны аффективные патологии (депрессия, биполярное аффективное расстройство [БАР], тревожные расстройства), болезни с психотической симптоматикой (шизофрения, состояния спутанности) и нарушения когнитивных функций (умственная отсталость, деменция). Очевидно, что для каждой болезни генетический вклад будет различаться. По этой причине необходимо понять, при каких патологиях он будет максимальным.
2. Могут ли эти факторы наследоваться, то есть переходить из поколения в поколение? При помощи генетических исследований мы сможем понять происхождение генетических нарушений при психических расстройствах. Передались ли они от родителей, бабушек и дедушек? Или наблюдаемые изменения возникли у самого пациента (мутации de novo)? Только обширные фундаментальные исследования помогут нам найти ответы на эти вопросы.
3. Можно ли выделить конкретный ген или группу генов, которые оказывают заметное влияние на развитие патологии? Поиски ученых приводят к разным результатам. Они могут найти конкретный ген, отвечающий за развитие болезни, а могут обнаружить несколько генов, влияющих на саму болезнь или отдельные симптомы.
4. Можем ли мы найти какие-то генетические факторы, которые определяют действие нейролептиков, антидепрессантов и других препаратов при психических расстройствах?Фармакогенетическое тестирование — это определение генетических факторов, связанных с особенностями метаболизма препарата, развитием побочных эффектов при его приеме. Фармакогенетическое тестирование может быть полезно для прогнозирования побочных эффектов и реакции пациента на препарат.
5. Разумно ли проводить генетическое тестирование при психических расстройствах с точки зрения этики? Полученные учеными данные могут быть интересными, а сам способ их получения чрезвычайно увлекателен, но нам важно оценить полезность и применимость этой информации. Мы не можем проводить исследования только ради знаний; нам важно, чтобы они были экономически эффективны и не наносили вред пациенту и его семье.

Список можно дополнять в зависимости от обстоятельств, но общий вектор размышлений ясен. Предлагаемое исследование должно быть информативным, а его применение должно быть обоснованным с экономической точки зрения и морально приемлемым. Если нам удастся совместить эти факторы вместе, то генетическое тестирование при психических расстройствах будет иметь смысл.

Происхождение ненормальности

Фундаментальные генетические исследования при психических расстройствах могут принести значительную пользу. Молекулярные методы помогут в классификации психических расстройств, в уточнении их взаимоотношений так же, как они оказались полезны при определении и уточнении степени родства у растений, животных и микроорганизмов. Стоимость генетических исследований постепенно снижается [4], растет их доступность для рядового пользователя и системы здравоохранения в целом (рис. 1). Это означает, что обширные генетические исследования будут все больше и больше входить в повседневную практику исследователей и врачей.

Диагностика психических расстройств построена на жалобах пациента и результатах осмотра, а не на данных инструментальных исследований. Сейчас в США реализуется проект RDoC (Research Domain Criteria), который направлен на выявление связей между конкретными генетическими вариантами и особенностями функционирования нормального мозга и мозга, затронутого психическим расстройством [5]. Накопление данных по этому проекту может привести к изменению классификации психических расстройств, подходов к их диагностике и лечению.

Сейчас методы генетического тестирования при психических расстройствах, в основном, ограничены поиском хромосомных нарушений (как, например, синдром Дауна) или определением моногенных заболеваний (как, например, ганглиозидоз) (рис. 2).

Эти нарушения в структуре ДНК хорошо известны уже десятилетия, и их выявление вошло в привычную медицинскую практику. Проблема психических расстройств заключается в том, что для подавляющего большинства из них нельзя найти конкретный ген, отвечающий за развитие болезни. Психические расстройства — это полигенные заболевания, развитие которых связано с нарушением функции сразу нескольких генов, а также изменениями в сети их взаимодействия. Кроме того, значительная часть случаев заболевания, например, при шизофрении, связана с возникновением мутаций de novo, которые не так уж легко определить [6].

Это приводит к тому, что в сфере генетических исследований появляются новые методы, позволяющие по-новому взглянуть на этот компонент патогенеза [7]:

• Секвенирование экзома (whole exome sequencing) — метод, направленный на исследование той части ДНК, которая кодирует белки. Поскольку на кодирование белков уходит всего 1% всей последовательности ядерной ДНК, этот подход оказывается быстрее и дешевле, чем полногеномное секвенирование.
• Полногеномное секвенирование (whole genome sequencing) изучает не только кодирующую последовательность ядерной ДНК, но и промоторные области, энхансеры, а также митохондриальную ДНК. Этот метод дает огромное количество информации, но ее полезность в каждом конкретном случае оценивается по-разному.
• Секвенирование РНК (RNA-seq) оценивает структуру матричной РНК, которая не является прямой калькой с кодирующей ДНК. В этом преимущество метода: он способен оценить не саму генетическую последовательность, а то, как она воплощается в ходе работы клетки.

В дополнение к этим методам можно исследовать белки, функционирующие внутри нервных клеток, и их взаимодействие. Анализ транскриптома перспективен для изучения генетики психических расстройств. Транскриптом — это совокупность всех РНК, которые производятся в клетке. Благодаря их изучению мы узнаем, какие белки, в каких вариантах и в каком количестве производятся клеткой. Альтернативный сплайсинг происходит в мозге чаще, чем в других органах [8], поэтому сама последовательность ДНК не способна дать нам достаточно информации о том, какие белки синтезируются на ее основе.

В свою очередь сумма генетических нарушений может дать больше, чем каждое из них по отдельности. Уже известны такие сетевые взаимодействия при шизофрении [9] и болезни Альцгеймера с поздним началом [10]. В обширном исследовании 2014-го года обнаружили около 4000 генов, связанных с возникновением расстройств аутистического спектра, синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), шизофрении и X-сцепленных нарушений интеллектуального развития [11]. Из ряда этих генов выделили 435 наиболее значимых, которые содержали в общей сложности 789 несинонимичных однонуклеотидных замен (SNP). Как показал дальнейший анализ, обнаруженные генетические варианты могли повлиять на ряд важных процессов внутри нервной клетки (рис. 3). Подобные «перекрытия» были обнаружены и в других исследованиях. Например, в развитии пограничного расстройства личности и биполярного аффективного расстройства вовлечен ряд одинаковых генов, например DPYD и PKP4 [12]. Кроме того, при расчете полигенного риска развития некоторых психических расстройств обнаружили их генетическую близость (рис. 4).

Отход от поиска конкретных генов приводит к поиску связи между эндофенотипами при шизофрении и изменениями в обширных областях генома [13]. Эндофенотип — это совокупность поведенческих или физиологических признаков, которая является устойчивой и стабильно связана с конкретными изменениями в генетических данных. При этом сами признаки не достигают уровня симптома. Скорее всего, к ним подходит термин «особенность». К эндофенотипам, например, ученые относят нарушение распознавания эмоций и проблемы с тем, как пациент управляет своими движениями. Проблемы с распознаванием эмоций оказались связаны с изменениями на участке хромосомы 1p36, где находится ген, кодирующий серотониновый рецептор 6-го типа. Этот рецептор является мишенью для типичных и атипичных антипсихотиков — препаратов, которые показывают высокую эффективность при лечении шизофрении.

В целом, ситуация с генетическими исследованиями в происхождении психиатрической патологии неутешительна. Слишком много генов влияют на развитие психических расстройств. При этом они оказывают слишком слабые эффекты, требующие новых математических методов для их анализа. Слишком сложные исследования требуются для определения этих слабых связей: они пока малодоступны в широкой практике.

Проверка совместимости

Генетические исследования при психических расстройствах не ограничиваются только поиском причин болезни и их различий. Сейчас все большую популярность приобретает фармакогенетическое тестирование — обнаружение особенностей ферментов, которые задействованы в метаболизме лекарственных средств. В нашем организме есть удивительные труженики — семейство ферментов под названием «цитохром p450». Это семейство включает более 50 ферментов, 6 из которых вовлечены в метаболизм около 90% всех медицинских препаратов [14]. Вот эти ударники метаболического фронта: CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4 и CYP3A5. Для метаболизма психотропных лекарственных препаратов большое значение имеют CYP2C19 и CYP2D6.

Так, например, 85% антидепрессантов и 40% нейролептиков метаболизирует фермент CYP2D6 [15]. Это находит свое отражение в частоте развития специфических побочных эффектов при использовании психотропных препаратов. Пациенты с высокой активностью CYP2D6, получающие терапию нейролептиками, больше предрасположены к развитию поздней (тардивной) дискинезии, чем те, у кого этот фермент работает менее активно [16]. Поздняя дискинезия представляет собой специфический синдром, вызванный длительным приемом нейролептиков и сохраняющийся после их отмены. При его развитии у пациента появляются насильственные, повторяющиеся движения языка и губ. При тяжелых формах вовлекаются другие группы мышц: у пациента возникают насильственные движения туловища, конечностей. Эти проблемы могут сочетаться с неусидчивостью, тремором и лекарственным паркинсонизмом. Коррекция поздней дискинезии при помощи лекарственных средств — это сложная задача. По этой причине обычно прикладываются усилия по ее предотвращению. Есть данные, которые указывают, что недостаточная активность CYP2D6 может привести к злокачественному нейролептическому синдрому [17]. После приема нейролептиков пациент начинает жаловаться на подъем температуры. У него фиксируется выраженное повышение тонуса мышц, выраженные изменения частоты пульса и артериального давления, а также нарушения сознания различной степени. Это одно из тех редких состояний в психиатрии, которое само по себе может привести к смерти пациента.

Существующие фармакогенетические данные в психиатрии связаны с работой ферментов CYP2C19 и CYP2D6 [18]. Генетическое тестирование может определить скорость работы ферментов в зависимости от того, какая аллель гена представлена у человека и в каком количестве копий. К функциональным вариантам CYP2D6 относятся варианты CYP2D6*1, CYP2D6*2 в любых сочетаниях с другими аллелями. Если этот ген имеет дополнительные копии, то фермент работает слишком активно, что переводит его обладателя в группу «ультрабыстрых» метаболизаторов. «Промежуточные» и «медленные» метаболизаторы по CYP2D6 могут иметь повышенный риск развития побочных эффектов, а значит, требуют меньших доз препаратов при лечении психических расстройств. По активности фермента CYP2C19 людей также можно разделить на «ультрабыстрых», «экстенсивных», «промежуточных» и «медленных» метаболизаторов. Распространенность различных аллелей меняется в зависимости от расы, к которой принадлежит пациент.

Ферменты CYP2C19 и CYP2D6 играют ключевую роль в метаболизме трициклических антидепрессантов, среди которых необходимо упомянуть амитриптилин. Его широко используют психиатры, неврологи и терапевты при самых различных заболеваниях. В ходе метаболизма амитриптилин претерпевает трансформации, приводящие к изменению его влияния на психическое состояние (рис. 5) [18]. Амитриптилин как третичный амин оказывает выраженное воздействие на серотониновую систему. Благодаря воздействию CYP2C19, он превращается в нортриптилин, который активно вмешивается в работу норадреналиновой передачи. Чем активнее работает фермент, тем слабее «серотониновый» компонент воздействия амитриптилина и тем сильнее норадреналиновый. Так как CYP2D6 вовлечен в метаболизм трициклических антидепрессантов, его активность влияет на способность препаратов воздействовать на состояние пациента. У «ультрабыстрых» метаболизаторов по CYP2D6 терапию рекомендуют начинать не с этого класса препаратов. Если пациент с такими особенностями метаболизма получает терапию трицикликами, то необходимо регулярно оценивать концентрацию препарата в плазме. Для «медленных» метаболизаторов рекомендации такие же. Если им приходится принимать трициклические антидепрессанты, то начальная доза должна составлять 50% от рекомендованной стартовой. Схожие рекомендации существуют и для CYP2C19 [18]. При этом не надо думать, что генетическое тестирование обсуждаемых ферментов — это какая-то экзотика. В 2005 году FDA одобрила систему AmpliChip CYP450, которая дает данные по генетике этих ферментов. Отдельные исследования генов CYP2C19 и CYP2D6 доступны и в нашей стране.

Еще одним примером уже существующего фармакогенетического тестирования, направленного на предотвращение редких, но опасных побочных эффектов, является скрининг маркера HLA-B*1502 у лиц азиатского происхождения. При терапии карбамазепином у пациентов, имеющих этот ген, повышается риск развития синдрома Стивенса—Джонсона, потенциально смертельного поражения кожи, при котором клетки эпидермиса отделяются от дермы [19]. FDA рекомендует проводить определение маркера HLA-B*1502 перед началом терапии карбамазепином.

Многие знания — многие печали?

Каждый раз, когда речь заходит о внедрении и использовании диагностического метода в медицинскую практику, необходимо оценить его полезность. Если мы начнем проводить генетические тесты пациентам с психическими расстройствами, будет ли это полезно для них? Получим ли мы какую-то значимую информацию для диагностики и лечения этой группы заболеваний?

На текущем этапе развития генетики психических расстройств польза от них сомнительна. Слишком много неопределенных и плохо применимых на практике результатов дают исследования даже с большой выборкой. Главной причиной этого является кардинальное отличие психических расстройств от моногенных заболеваний. В классическом случае моногенного заболевания (например, болезни Гентингтона) достаточно проанализировать структуру одного гена, чтобы понять, есть у пациента это расстройство или нет. С такой же определенностью это будет работать для прогнозирования развития болезни Гентингтона у потенциального носителя гена. Можно вспомнить Тринадцатую из сериала «Доктор Хаус», которая одним анализом выяснила, разовьется у нее болезнь Гентингтона или нет [20].

Психические расстройства имеют другую генетическую основу. Это полигенные заболевания, развитие которых связано с изменением работы многих генов одновременно. Выявление каждого из этих генов не принесет важной диагностической информации для врача, по крайней мере, на текущем этапе развития этой области знаний. Также мало смысла сейчас в прогнозировании риска развития психического расстройства на основе генетических исследований у каждого человека и родственников уже известных пациентов. В развитии психических расстройств большую роль играют средовые факторы — социально-экономическое положение, серьезные потрясения в жизни, место проживания человека. Неопределенная информация, которую получит человек, не страдающий психическим расстройством, приведет к повышению тревоги у него за свое здоровье, а это излишнее беспокойство может спровоцировать возникновение у него болезни («Я беспокоился, что сойду с ума, и в итоге сошел с ума»). Другой стороной выявления у человека подобных генетических рисков является негативное отношение к нему со стороны окружающих («У него есть гены шизофрении, а значит, он в любой момент может стать шизофреником»). Это будет существенно осложнять жизнь человека. Хотя риск сам по себе может быть незначительным, все слова и решения человека могут быть восприняты через призму его потенциального безумия. Человек с просчитанным риском психического расстройства может быть признан больным еще без самой болезни. Польза тут, конечно, сомнительна.

Подобная проблема хорошо иллюстрируется исследованиями гена 5-HTTLPR (серотониновый транспортер), который часто связывают с риском антисоциального поведения (агрессия, преступления против собственности). Короткая версия гена с небольшим количеством повторов в его структуре делает человека уязвимым к внешним проявлениям угрожающих ситуаций и провоцирует повышенную активность гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы [21]. В итоге подросток-обладатель короткой версии гена 5-HTTLPR будет с большей вероятностью демонстрировать антисоциальное поведение, чем тот, у кого есть длинный вариант этого гена. Пока все ясно: возьмем всех подростков, протестируем их на этот ген. Затем сформируем группу риска и будем вести за ней пристальное наблюдение, чтобы предотвращать преступления и попадание этих молодых людей в тюрьму. Как говорится, было гладко на бумаге да забыли про овраги. «Оврагом» в этом случае выступают факторы среды, в частности, социально-экономические условия, в которых растет подросток. Если мы говорим о неблагополучных районах, то в них преобладающие влияние на антисоциальное поведение оказывают экономические и социальные факторы (безработица, уровень образования) [22]. Значит, для предотвращения преступлений необходимы интервенции на уровне всей местности, меры, улучшающие социальный климат в целом. Влияние вариантов гена 5-HTTLPR становится заметным при благополучных социально-экономических условиях. Получается, что «генетических» хулиганов надо искать не в трущобах и гетто, а среди представителей среднего класса и обеспеченных горожан, что несколько обескураживает.

Развитие генетических исследований в сфере психических расстройств будет продолжаться. Благодаря проведенным исследованиям, у нас есть данные по фармакогенетике, которые позволяют с умом подобрать лечение, чтобы избежать побочных эффектов и достичь хорошего результата терапии. Расчет рисков развития болезни и диагностика психических расстройств пока остаются сложной и недостижимой на практике задачей. Будем надеяться, что со временем это изменится.

Литература

1. На руинах памяти: настоящее и будущее болезни Альцгеймера;
2. Jack C.R. Jr., Petersen R.C., Xu Y., O’Brien P.C., Smith G.E., Ivnik R.J. et al. (2000). Rates of hippocampal atrophy correlate with change in clinical status in aging and AD. Neurology. 55, 484–89;
3. Mamoru Hashimoto, Hiroaki Kazui, Keiji Matsumoto, Yoko Nakano, Minoru Yasuda, Etsuro Mori. (2005). Does Donepezil Treatment Slow the Progression of Hippocampal Atrophy in Patients With Alzheimer’s Disease?. AJP. 162, 676-682;
4. DNA sequencing costs: data. (2016). National Human Genome Research Institute;
5. Research Domain Criteria (RDoC). National Institute of Mental Health;
6. Hui Liu, Simon C. Heath, Christina Sobin, J. Louw Roos, Brandi L. Galke, et. al.. (2002). Genetic variation at the 22q11PRODH2/DGCR6locus presents an unusual pattern and increases susceptibility to schizophrenia. PNAS. 99, 3717-3722;
7. U Demkow, T Wolańczyk. (2017). Genetic tests in major psychiatric disorders—integrating molecular medicine with clinical psychiatry—why is it so difficult?. Transl Psychiatry. 7, e1151;
8. Qun Pan, Ofer Shai, Leo J Lee, Brendan J Frey, Benjamin J Blencowe. (2008). Deep surveying of alternative splicing complexity in the human transcriptome by high-throughput sequencing. Nat Genet. 40, 1413-1415;
9. C Chen, L Cheng, K Grennan, F Pibiri, C Zhang, et. al.. (2013). Two gene co-expression modules differentiate psychotics and controls. Mol Psychiatry. 18, 1308-1314;
10. Bin Zhang, Chris Gaiteri, Liviu-Gabriel Bodea, Zhi Wang, Joshua McElwee, et. al.. (2013). Integrated Systems Approach Identifies Genetic Nodes and Networks in Late-Onset Alzheimer’s Disease. Cell. 153, 707-720;
11. A S Cristino, S M Williams, Z Hawi, J-Y An, M A Bellgrove, et. al.. (2014). Neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders represent an interconnected molecular system. Mol Psychiatry. 19, 294-301;
12. S H Witt, F Streit, M Jungkunz, J Frank, S Awasthi, et. al.. (2017). Genome-wide association study of borderline personality disorder reveals genetic overlap with bipolar disorder, major depression and schizophrenia. Transl Psychiatry. 7, e1155;
13. Tiffany A. Greenwood, Neal R. Swerdlow, Raquel E. Gur, Kristin S. Cadenhead, Monica E. Calkins, et. al.. (2013). Genome-Wide Linkage Analyses of 12 Endophenotypes for Schizophrenia From the Consortium on the Genetics of Schizophrenia. AJP. 170, 521-532;
14. Lynch T. and Price A. (2007). The effect of cytochrome P450 metabolism on drug response, interactions, and adverse effects. Am. Fam. Physician. 76, 391–396;
15. Needham D., Teed N., Pippins J. (2011). CYP2D6 and CYP2C19 genetic testing for psychiatric drug response. Personalized Medicine Portal;
16. Maju M Koola, Evangelia M Tsapakis, Padraig Wright, Shubulade Smith, Robert W Kerwin (RIP), et. al.. (2014). Association of tardive dyskinesia with variation in CYP2D6: Is there a role for active metabolites?. J Psychopharmacol. 28, 665-670;
17. Agnieszka Butwicka, Szymańska Krystyna, Włodzimierz Retka, Tomasz Wolańczyk. (2014). Neuroleptic malignant syndrome in an adolescent with CYP2D6 deficiency. Eur J Pediatr. 173, 1639-1642;
18. J K Hicks, J J Swen, C F Thorn, K Sangkuhl, E D Kharasch, et. al.. (2013). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Tricyclic Antidepressants. Clin Pharmacol Ther. 93, 402-408;
19. P Brent Ferrell, Howard L McLeod. (2008). Carbamazepine,HLA-B*1502and risk of Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis: US FDA recommendations. Pharmacogenomics. 9, 1543-1546;
20. Как спасти Тринадцатую? (Перспективы лечения болезни Хантингтона);
21. Jorim J. Tielbeek, Richard Karlsson Linnér, Koko Beers, Danielle Posthuma, Arne Popma, Tinca J. C. Polderman. (2016). Meta-analysis of the serotonin transporter promoter variant (5-HTTLPR) in relation to adverse environment and antisocial behavior. Am. J. Med. Genet.. 171, 748-760;
22. Catherine Tuvblad, Martin Grann, Paul Lichtenstein. (2006). Heritability for adolescent antisocial behavior differs with socioeconomic status: gene-environment interaction. J Child Psychol & Psychiat. 47, 734-743.

Источники:

https://biomolecula.ru/articles/geny-i-bezumie-geneticheskoe-testirovanie-v-psikhiatrii

Все, что вам нужно знать о тестировании ДНК на отцовство

Одной из самых популярных услуг любого центра генетических экспертиз является анализ на установление биологического родства между отцом и ребенком. И статистика, собранная за несколько десятилетий с момента появления этой услуги, печальна: каждый четвертый мужчина воспитывал чужого ребенка, даже не догадываясь об этом.

Но не будем о плохом. Ведь с развитием технологий, стоимость генетической экспертизы стала доступной даже «среднестатистическому» обывателю. Но далеко не все могут решиться на этот шаг в силу абсолютного незнания «матчасти». Поэтому эксперты лаборатории «INLABgenetics» решили ответить на самые популярные вопросы, возникающие у потенциальных клиентов. Что нужно для ДНК-теста на отцовство? Какие методики применяются при определении родства? Какова точность анализа? Можно ли использовать «нестандартные» образцы? Разберемся с этим вместе!

ДНК: что это? Суть теста на отцовство

Анализ ДНК – самый достоверный метод установления родства между биологическим отцом и ребенком

Дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой длинную молекулу, закрученную в спираль. Она содержится в каждой клетке организма и выполняет важнейшую функцию – хранение генетической информации об индивидууме. Именно хромосомы, которых в ДНК 23 пары, определяют характеристики, национальность и т.д. Когда клетка делится, именно ДНК обеспечивает ее точное копирование. Эта способность дезоксирибонуклеиновой кислоты легла в основу клонирования.

Перед тем, как сделать тест ДНК на отцовство, нужно уточнить, что идентичная цепочка ДНК может быть у однояйцевых близнецов. Если говорить о родителе и ребенке, то хромосомный набор состоит всегда из материнских и отцовских генов. Другими словами, при анализе учитывается лишь доля присутствия гена отца в ДНК ребенка.

Читайте также: Рак печени на УЗИ: видно ли при обследовании, виды и симптомы заболевания

Тест ДНК на определение отцовства назначается в следующих случаях:

• В случае сомнения отца. Если у отца есть сомнения в генетическом родстве с ребенком, он может сдать тест самостоятельно. Требуется лишь ДНК его и ребенка. Однако матери часто противятся проведению анализа. Также этот может привести к психологической травме уже подросшего ребенка.
• В судебном порядке. Если отец при разводе отказывается от алиментов, утверждая, что это не его ребенок, судя обязывает его за свой счет сдать тест ДНК на отцовство. Если истец отказывается от процедуры, он принуждается к уплате алиментов.
• При усыновлении. Отец, который узнал о существовании своего ребенка спустя некоторое время, но при отсутствии матери или ее смерти может облегчить процедуру усыновления, сдав тест на отцовство.

Особенностью подобного теста является его высокая точность. Сдавать анализ несколько раз не требуется. Достаточно обратиться в проверенную лабораторию и оплатить анализ. Также есть домашние тесты на отцовство. Но их суть лишь в том, чтобы собрать дома материал и отправить его в лабораторию в конверте. Установить отцовство, не прибегая к услугам лаборатории, невозможно, так как это довольно сложная процедура.

Кто участвует и что берут для анализа?

Для проведения анализа требуется использование образцов ДНК отца и ребенка

Тест на отцовство представляет собой сложный процесс считывания информации с цепочки ДНК. Поскольку полностью идентичной у отца и ребенка она не будет, берутся отдельные фрагменты цепочки (от 10 до 30 участков) и тщательно сравниваются. Чем больше участков обследовано, тем выше достоверность теста.

Данный анализ имеет несколько особенностей:

1. Для проведения теста требуется ДНК только отца и ребенка. Чтобы провести тест, достаточно образца ДНК предполагаемого отца и ребенка. Обычно матери в своем родстве с ребенком не сомневаются по понятным причинам, но при наличии таких сомнений можно сдать тест и на установление материнства. Если предполагаемых отцов несколько, необходимо собрать генетический материал у всех.
2. Есть возможность проведения теста до рождения ребенка. Некоторое время назад проведение такой процедуры было затруднительно. Нужно было ждать рождения ребенка или проводить сложную и травмоопасную процедуру прокола плодного пузыря для забора околоплодных вод. Сейчас такой необходимости нет. Ученые разработали метод, с помощью которого можно выделять ДНК ребенка прямо из крови матери.
3. Участие матери не необходимо, но желательно. Участие матери в ДНК тесте требуется не для установления родства, а для определения части ее генов, переданных ребенку. Это поможет избежать совпадений в том случае, если часть генетического материала у отца и матери сходна.

Для проведения анализа можно сдавать кровь, слюну, но чаще лаборатории работают с буккальным эпителием. Это мазок со слизистой внутренней стороны щеки. Для этого достаточно провести ватной палочкой за щекой. Это легко и безболезненно для маленького ребенка. Точность анализа не зависит от материала.

Также можно использовать и кровь, слюну, волосы, частицы ногтей.

Стоит помнить, что юридическую силу будет иметь лишь тест, проведенный с указанием личных данных обоих исследуемых. Домашние тесты, как правило, служат для удовлетворения любопытства отца, однако для предъявления в суд результат анализа не годится.

Что нужно для анализов

Наиболее частым вопросом перед проведением ДНК анализа на родство, является предмет исследуемого, то есть биологического материала человека, где содержится необходимая генетическая информации. Итак, в качестве материала для проведения генетической экспертизы от отца и ребенка может выступать следующее:

• кровь;
• слюна;
• сперма;
• волосы;
• ногти;
• сера из уха;
• пятна на ткани естественных выделений человека;
• зубная щетка;
• бритва;
• окурки;
• жевательная резинка.

Если проблем с забором материала нет, то сотрудники лаборатории советуют предоставлять слюну с внутренней стороны щек, так как данные клетки являются буккальным эпителием.

Задача специалиста – это исследовать сразу несколько фрагментов молекулы, которая содержит генетические данные, чтобы удостовериться несколько раз в подлинности результатов. Именно поэтому, лучше всего проводить данную процедуру в стенах лаборатории, чтобы разные внешние факторы не повлияли хоть на малейшую долю отклонения.

Процедура проведения

ДНК-тесты весьма разнообразны, но процедура их проведения проходит по одному и тому же принципу. Есть общая цепочка событий, которую проходят далеко не все тесты: например для выявления в образце наличия вирусов и инфекции нет необходимости секвенировать ДНК, а достаточно выявления одной чужеродной молекулы в образце.

1. Сбор и получение лабораторией биообразца для исследования.
2. Выделение из образца клеток и их синтез путем полимеразной цепной реакции. На этой стадии создается необходимое для тестирование количество молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.
3. Секвенирование – определение последовательности генов в молекуле ДНК.
4. Необходимые для исследования участки генов подкрашиваются флуоресцентной краской.
5. Подкрашенные участки генов подвергаются воздействию направленного лазерного луча, что позволяет точно из визуализировать и исследовать.
6. Расшифровка полученных данных и написание врачебных рекомендаций.

Зачем делают этот тест

Сегодня в России существует много лабораторий, предлагающих ДНК-тестирование, в том числе установление отцовства. Здесь возможны два варианта: либо люди делают экспертизу «для личного пользования», либо ее назначает суд. В первом случае достаточно выбрать лабораторию, ознакомиться со всеми нюансами, сдать биоматериал (чаше всего –мазок изо рта), оплатить тест и ждать результата. Если экспертизу назначает суд, то речь, скорее всего, идет об алиментах или наследстве. Такая экспертиза производится с рядом условий, например, забор биоматериала должен производиться в присутствии свидетелей. Результаты такого анализа будут иметь юридическую силу.

По российским законам в случае, если отец ребенка не признает его и отказывается от предписанной судом экспертизы, в подавляющем большинстве случаев он будет признан отцом. Если женщина добивается проведения этой экспертизы, то оплачивать ее придется ей. Если отцовство подтвердится, потом эти расходы будут взысканы с отца.

Читайте также: Как делают УЗИ прямой кишки: расшифровка и патологии

Кто является плательщиком за услуги лабораторий?

Лицо, оплачивающее услуги при рассмотрении судебного иска, является заинтересованной в деле стороной. Вынесение крупной суммы может осуществляться самим заявителем или быть разделено между обоими родителями. В последнем случае необходимо сформировать совместное исковое заявление об установлении отцовства.

Важно! Если инициатива о проведении исследования на установление родственных связей малолетнего и ответчика исходит от инстанции, рассматривающей ходатайство, то выплата производится за счет федерального бюджета.

При удовлетворении исковых требований, поданных матерью малыша, ответчика, признанного папой несовершеннолетнего, обяжут выплатить средства, потраченные заявительницей в связи с проведением ДНК-теста.

Стоимость проведения

Стоимость проведения тестирования, как и его сроки, может значительно колебаться в диапазоне от нескольких тысяч рублей за самое простое тестирование, до десятков тысяч за полноценный глубокий анализ ДНК. Цена исследования зависит от ценовой политики лаборатории и её успешности, от наличия у клиники собственной лаборатории, от объемов необходимого исследования. Наибольшую стоимость в проведении анализа составляют реагенты, необходимые для выявления генов и их расшифровки – соответственно, чем больше генов необходимо расшифровать, тем дороже обойдется все исследование, и больше времени займёт.

Сколько стоит проведение процедуры?

Стоимость проведения исследования зависит от нескольких факторов:

• выезд на дом или визит заинтересованного лица в клинику;
• участие нескольких лиц, которые выступают в качестве предполагаемых отцов;
• вид используемого материала;
• престиж клиники;
• регион расположения.

Средняя стоимость анализа составляет0 рублей. Есть клиники, где стоимость достигает 70 000 рублей. Дополнительную плату могут брать за срочность или другие обстоятельства.

Инструкция по забору материала

Очень важно соблюдать правила забора материала, что может напрямую отразиться на точности результатов теста. Особенно это касается тех людей, кто выбрал проведение забора биологического материала на дому

• ни в коем случае нельзя к предмету забора дотрагиваться руками, для этого необходимо использовать перчатки и стерильный пинцет, который после помещает материал в специальный контейнер;
• если это зубная щетка, то ее срок эксплуатации не должен превышать недели;
• при наличии пятен на одежде, их нужно аккуратно вырезать ножницами, а после также поместить пинцетом в стерильный конверт или контейнер;
• жевательная резинка или окурки, предварительно подсушиваются;
• волосы предоставляются для анализа только с луковицами и желательно около 10 шт.;
• собрать слюну можно стерильной ватной палочкой.

Если вы собираете биологический материал в домашних условиях, очень важно соблюдать не только вышеперечисленные правила, касаемо отдельных предметов, но и проследить, чтобы за время их хранения (например, если это жевательная резинка или окурок от сигареты), к ним никто не дотрагивался. Иначе результаты будут искаженными

Расшифровка полученных данных

Расшифровка данных заключается в кропотливом сравнении положения генов и их формы с базой данных эталонов. Так выявляется, как ген ведет себя, и к каким последствиям приводит его индивидуальная деятельность и деятельность в связке с другими генами.

Расшифровка занимает больше время, чем другие этапы анализа.

Диагностика заболеваний

Наверно наиболее полезное для людей и перспективное направление генетических исследований – это диагностика заболеваний на ранних стадиях, и даже раньше. На сегодняшний день тестирование позволяет:

• Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
• Определить износ клеток — клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
• Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
• Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.

Родство

Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.

Но этим возможности исследований не ограничиваются:

Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.) между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей. Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца. Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства. И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные

Читайте также: УЗИ позвоночника (шейный, грудной ( у детей), поясничный, крестцовый) отделы

Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.

Генетическая экспертиза

ДНК экспертиза личности это почти 100%ый способ установить личность человека по мельчайшим биообразцам его тканей и физиологических жидкостей. Чаще всего это необходимо в криминалистике для установления всех участников трагедии, выяснении личности предполагаемого убийцы, или жертвы, если ни как иначе определить личность не представляется возможным. Бывает, что вследствие травм, или болезней, человек может потерять ориентацию и забыть где он живет, и как его звать – в таких случая ДНК-анализ позволяет определить, кто это и найти родственников данного человека.

Как подать заявление в суд и определить отцовство?

Обратиться в судебные органы с просьбой установления отцовства может как мать ребенка, так и сам предполагаемый отец, это возникает в ряде случаев:

• необходимость взыскания алиментов и других обязанностей по отношению к ребенку;
• запрет на общение с ребенком и участие в его жизни. Нередко, если мужчина уверен, что именно он выступает биологическим родителем несовершеннолетнего, хочет реализовывать свои законные права;
• при угрозе лишения прав матери встает вопрос о передаче ребенка в детский дом. В этом случае подтверждение отцовства означает получение мужчиной прав на воспитание несовершеннолетнего.

Кроме перечисленных возникают иные причины, по которым требуется достоверно определить отцовство. Для подачи иска в суд необходимо составить текст заявления и приложить все возможные доказательства отцовства ответчика. В иске целесообразно указать, что требуется установить отцовство, а также позицию ответчика по этому поводу.

Суд может определить, что необходимо проведение теста ДНК, далее возможно два варианта развития событий:

1. предполагаемый отец согласен на исследование. Решение суда выносится после получения заключения экспертов;
2. ответчик не согласен на проведение ДНК. В этом случае заставить его никто не вправе, но решение суд выносит на основании других обстоятельств или доказательств.

В качестве иных подтверждений могут выступать:

• совместные фотографии матери и предполагаемого отца;
• показания свидетелей о проживании сторон вместе в период предполагаемой даты зачатия;
• записи видео, аудио и т.д.

Если ДНК-тест показал положительный результат, то он является основанием для признания отцовства.

Общие сведения

Отношения между родителями ребенка могут быть сложными, поэтому процедура признания отцовства требуется очень часто. К примеру, если он рожден не в браке, то мужчина может как признать его своим, так и не признать. Но даже если родители официально женаты и женщина записала ребенка на мужа, есть вероятность, что супруг оспорит этот факт.

По закону признание (или опровержение) отцовства осуществляется двумя способами:

• добровольно (в ЗАГСе и т. д.);
• через суд.

Родители малыша могут обратиться в суд для того, чтобы разобраться, является ли мужчина его отцом. Но суды обычно используют тест ДНК, который позволяет практически гарантировано подтвердить или опровергнуть факт родства. Конечно, можно и в суде обойтись без генетической экспертизы, но если она будет назначена, отказываться от нее нельзя.

В целом, определение отцовства необходимо не только для того, чтобы мужчина мог без сомнений считать ребенка своим. По закону с появлением новорожденного возникают родительские права. А это означает, что нужно содержать и воспитывать ребенка.

Даже если родители находятся не в браке, отец обязан предоставлять материальную помощь. Мать ребенка имеет право взыскать с него алименты. Именно для этого чаще всего используются различные способы определения отцовства.

Стоимость анализа

Проверка ДНК процедура довольно сложная, ее оказывают не все медицинские учреждения. Так как для ее проведения необходимо дорогостоящее оборудование и квалифицированные специалисты, ее цена не будет дешевой. Сегодня тест ДНК на установление родства может обойтись вам примерно в 5000-7000 рублей для каждого участника. Цена иногда может доходить и до 10000 рублей. Все зависит от региона проживания, медицинского центра куда вы обратились, а также срочности проведения процедуры. Стандартная цена составляет для получения результатов в течение 14 дней. Если вам необходимо узнать ответ срочно, за 2-3 дня, тогда придется заплатить две цены.

Когда вопрос установления отцовства поднимается принудительно через судебные органы, многие клиенты, придя в лабораторию, интересуются: «Возможно ли проведение экспертизы бесплатно?». Закон в этом случае возложил все издержки с судебным процессом на истца. Если в процессе установления отцовства через суд, будет доказан факт родства, от которого ответчик уклонялся, то суд может обязать его компенсировать растраты истца.

Сколько стоит экспертиза?

В настоящее время даже в небольших городах есть лаборатории, предоставляющие гражданам услуги по проведению экспертизы. Независимые медицинские центры предоставляют услуги по установлению биологического отцовства. Как правило, заказчик посещает организацию и на месте сдает образец. Иногда граждане самостоятельно осуществляют сбор биоматериала для анализа и направляют его курьером.

Стоимость зависит от следующих факторов:

• тип теста;
• число участников исследования;
• тип биоматериала (может увеличить цену на треть);
• срочность;
• политика, определяемая конкретной организацией (клиникой).

Какова стоимость процедуры в Москве?

В Москве цены на проведение генетического теста имеют следующий порядок:

• проведение ДНК-исследования на отцовство со взятием проб у малолетнего и мужчины обойдется в 10–12 тыс. рублей;
• судебный анализ на определение родства между родителем и отпрыском будет стоить 16–18 тыс. рублей;
• если в качестве участников процедуры выступает беременная женщина и ее партнер, то за лабораторные манипуляции придется подготовить внушительную сумму – до 90 тыс. рублей;
• за срочность дополнительно взимается 4 тысячи.

Распознавание отцовства при беременности

Если очень необходимо определить до родов, то используют образцы плода такими методами:

• Биопсия ворсин хориона проводится после 9 недели и до 12. Специалист сквозь кожу живота вводит тоненькую иглу, добираясь до плода. Все это контролируется аппаратом УЗИ.
• Амниоцентез делают от 14 до 20 недели. Под контролированием УЗИ гинеколог через брюшную полость вводит иглу и набирает околоплодные воды.
• Кордоцентез выполняют на сроке больше 18 недели. Специалист набирает необходимое количество крови из пуповины.

Читайте также: Ультразвуковое исследование беременной на сроке 21 неделя

Все эти методы могут провоцировать угрозу прерывания беременности, однако она сравнительно небольшая (до 2%).

Тест ДНК на отцовство: как сделать, если мать против?

Может ли отец ребенка сделать ДНК-экспертизу на отцовство, если мать ребенка против? Да, может.

Так, согласно ст. 52 Семейного кодекса РФ запись родителей в свидетельстве о рождении ребенка может быть оспорена в судебном порядке по требованию отца или матери, а также самого ребенка (совершеннолетнего) или его опекуна.

То есть предполагаемому отцу ребенка (истцу) нужно написать исковое заявление в суд. После этого судья назначит проведение генетической экспертизы.

В случае если ответчик (мать ребенка) откажется от ее проведения, то это будет большим плюсом для истца, его иск судья может удовлетворить и признать отцом ребенка.

Если же женщина не отказывается от проведения ДНК теста, тогда результат судебного заседания будет зависеть от результата теста – будут ли сходиться ДНК отца и ребенка или нет.

Но кроме теста на отцовство истцу нужно будет предъявить в суд любые другие доказательства о происхождении ребенка от него: показания свидетелей, фото, видео и т. д.

Можно ли сделать анонимно тест на ДНК?

Если отец или мать ребенка по личным причинам не хотят идти в лабораторию для сдачи материала на проведение ДНК-экспертизы, то они могут сдать материал анонимно. В этом случае нужно указано в бланке любое имя (псевдоним).

Результаты ДНК теста, заявленного анонимно, клиент получает по почте, на электронный ящик, по телефону.

Результаты ДНК-экспертизы, проведенные анонимно, не могут использоваться в суде как доказательства.

Медицинское заключение, оформленное на анонимного клиента, не имеет юридической силы.

Результаты ДНК теста для суда должны делаться с идентификацией личности.

Если клиент даже не хочет оставлять свой номер телефона, тогда в клинике ему должны присвоить индивидуальный номер договора, а в графе «Отец» и «Ребенок» клиент может указать вымышленные имена.

Для получения результатов экспертизы клиент сам может позвонить в клинику, сообщить номер договора. Результаты ему обязаны огласить по телефону.

Как взять анализ на ДНК в домашних условиях?

Самостоятельно взять анализ очень просто, это легко сделать самому в домашних условиях за 15 минут. Не нужно идти в больницу или вызывать на дом медицинского работника.

Что нужно для теста ДНК на отцовство? Для получения образцов ДНК необходимо подготовить такие инструменты:

• ватные палочки. Чтобы успешно провести тест ДНК, человек должен подготовить соответствующие материалы. Так, ватные палочки лучше брать стерильные. Для этой цели лучше всего купить набор для взятия мазков, в который кроме ватных палочек входит конверт и вкладыш для заполнения информации о ребенке и предполагаемом отце. Но можно воспользоваться и обычными гигиеническими палочками, только перед забором материала следует вскрыть новую упаковку, а ватную намотку брать только с одной стороны, которую впоследствии (после забора материала) нужно срезать и выбросить;
• ножницы;
• новый чистый конверт – 2 штуки: для материала отца и ребенка.

За 2 часа до получения образцов нельзя пить и есть. Также запрещается курить.

Непосредственно перед получением образцов нужно прополоскать рот обычной питьевой водой. Не нужно чистить зубы, полоскать рот эликсиром, использовать зубную нить и т. д. Маленькому ребенку можно просто дать попить чистой воды.

Взяв ватную палочку, нужно протереть ею внутреннюю поверхность полости рта (слизистую оболочку щеки). При этом нужно сделать не менее 20 движений палочкой, слегка проворачивая ее. После этого ватную палочку нужно обрезать ножницами.

Ту часть, за которую человек держался рукой, нужно выбросить. А ту часть палочки, которой протиралась щека, нужно положить в конверт, обязательно предварительно подписав его (написать Ф. И. О.).

Такую процедуру нужно повторить 2-3 раза. В итоге, в каждом конверте должно быть по 3 ватных палочки.

Нельзя касаться того наконечника палочки, которым протиралась щека.

Если ребенок не пьет воду (например, новорожденный), то брать образцы его материала нужно через 2 часа после кормления.

Конверты нужно подписать: указать Ф. И. О. человека, материалы которого находятся в конверте.

Есть важные принципы при работе с конвертом после сбора в него материала:

1. Нельзя облизывать конверт, чтобы его запечатать. Нужно аккуратно отклеить тканевую полоску и клейкой частью скрепить края конверта.
2. Нельзя упаковывать конверты с образцами в полиэтиленовый пакет или файл.
3. Нельзя использовать конверты с полиэтиленовыми вставками, потому что это приведет к порче материала, гибели ДНК.

Помимо ватных палочек можно предоставить такие материалы: волосы, ногти, зубные щетки, окурки и любые другие предметы, на которых содержится ДНК человека.

Как проходит суд по назначению анализа ДНК на установление отцовства

Генетическая экспертиза по суду

После подачи всех необходимых документов, суд принимает дело и в течение 5 дней назначает дату предварительного судебного заседания. На этом заседании составляется ходатайство о назначении генетической экспертизы для установления родства, благодаря которому суд назначает данную экспертизу. Медицинское учреждение, в котором бы вы желали провести экспертизу, имеете право выбрать самостоятельно.

Если вдруг предполагаемый отец отказывается проходить анализ ДНК даже по решению суда, то принудить его к прохождению данной процедуры никто не имеет право. В этом случае суд автоматически признает родство между отцом и ребенком, при этом опираясь на ранее предоставленные доказательства.

Если же отец не против прохождения ДНК – теста, то в определенный срок назначается прохождение этой процедуры, которая по своей стоимости обойдется вам примерно в 15000 – 20000 т.р.

Сдав необходимые анализы, они подробно изучаются медицинскими экспертами. Если результат экспертизы равен нулю, то отцовство не установлено. Если же коэффициент составляет 99%, то смело можно говорить о том, что вы являетесь биологическим отцом своему ребёнку.

Результаты теста ни в коем случае не передаются кому-либо из участников процесса, а непосредственно отправляются в суд. Далее суд на основании результатов проведенной экспертизы выносит соответствующее решение. Если результат отрицательный, то с отца снимают такое бремя, как уплата алиментов.

Чтобы официально узаконить решение суда, одна из сторон должна обратиться в ЗАГС, предоставив при этом заявление об установлении отцовствам либо в устном, либо в письменном виде, паспорт, свидетельство о рождении ребёнка, квитанцию об уплате госпошлины в размере 350 рублей и конечно же решение суда.

Свидетельство об установлении отцовства выдается в этот же день. Здесь вы можете найти пошаговую инструкцию по установлению отцовства в судебном порядке.

Сколько по времени делается ДНК тест?

Набор с материалом можно взять заранее, а сдать его в лабораторию нужно в течение 7-10 дней. Если сдать позже, тогда точность результатов снизится.

Анализы делаются в течение 10-20 дней в зависимости от клиники, центра, в который человек обратился.

Если нужно сделать срочный тест, тогда за дополнительную плату (плюс 5-8 тыс. р. к общей сумме) ДНК экспертизу проведут за 3-7 дней.

Результаты анализа ДНК на отцовство

Результат теста оформляется документально. Документ составляется на фирменном бланке медицинского учреждения.

В нем содержится информация о том, какая вероятность (в процентах) того, что заявитель является биологическим отцом ребенка:

• результат положительный – вероятность отцовства 99,9%;
• результат отрицательный – мужчина не является отцом ребенка;
• результат ложный – если качество собранного материала не соответствует нормам (человек неправильно взял материал, его оказалось недостаточно, чтобы собрать ДНК).

Тест ДНК – что это такое?

До появления тестов ДНК проверить родство наверняка было невозможно. Люди руководствовались лишь внешними признаками. Теперь же почти со 100% вероятностью можно определить, является ребенок родным или нет.

Читайте также: УЗИ мочевого пузыря у женщин и мужчин: подготовка к нему

Люди имеют 46 хромосом – 23 пары. Часть из них передается ребенку от матери, часть – от отца. В хромосомах есть молекулы ДНК, имеющие генетический код.

Для проведения теста используются локусы (особые участки молекулы ДНК с длинной в 1 ген). Определенное их количество сравнивается с генетическими образцами отца, матери – при необходимости.

Если между биологическими материалами тестируемых выявляется сходство, то лаборатория дает положительный ответ. При отсутствии совпадений результат будет отрицательным.

Отцовство через суд: как доказать?

Сегодня достижения человечества и закона позволяют выяснить, кто является биологическим отцом ребенка, и заставить недобросовестного родителя выполнять свои обязанности.

Если женщина хочет доказать, что биологическим отцом ее ребенка является конкретный мужчина, то она должна действовать по протоколу:

1. Сбор доказательств (объяснения женщины: когда и при каких обстоятельствах пара познакомилась, как долго длились их отношения, где стороны проживали, когда родился ребенок и т. п.).
2. Опрос свидетелей. Ими могут быть родители, родственники, друзья, знакомые, все те, кто знаком с парой и может подтвердить или опровергнуть их отношения.
3. Подача письменных доказательств – заявления, писем, записок, смс-сообщений, распечатки электронной переписки, фото и видеоматериала и т. п. (например, фото из родильного дома, где присутствует отец, переписка между истцом и ответчиком, когда женщина лежала в родильном доме, или, например, видео с какого-то торжества (например, со дня рождения), на котором ответчик (отец) говорит, что это его ребенок).
4. Экспертиза – показывает происхождение ребенка от заявленного ответчика.
5. Подача иска в суд (подается в районный суд по месту нахождения либо ответчика, либо истца). В исковом заявлении нужно указать Ф. И. О. истицы, адрес ее проживания, Ф. И. О. ответчика, его адрес проживания. Далее нужно указать фактические обстоятельства по делу, а также перечислить доказательства. Далее нужно написать, что хочет истец: признать ответчика отцом ребенка (Ф. И. О. ребенка, дата его рождения).

При каких ситуациях суд может стать инициатором проведения ДНК-экспертизы для установления отцовства?

1. При необходимости установления отцовства для взыскания алиментов.
2. При иммиграции.
3. Для получения права на наследство.

Назначение генетической экспертизы в судебном порядке: пошаговая инструкция

Ходатайство о назначении анализа может быть заявлено в исковом заявлении или на любом этапе судопроизводства до вынесения решения.

Порядок назначения генетической экспертизы:

1. Истец подает заявление об установлении отцовства в суд, назначается заседание.
2. Если ходатайство не было заявлено в иске, но представленных доказательств недостаточно для определения биологического родства, оно направляется истцом или ответчиком. При удовлетворении ходатайства выносится определение о назначении экспертизы.
3. Родители и ребенок направляются в экспертный центр, где производится забор биологического материала.
4. По готовности результаты передаются на руки стороне производства или направляются в суд.
5. На повторном заседании суд рассматривает экспертное заключение. На его основании выносится решение о признании мужчины отцом ребенка при наличии достаточного количества других доказательств. Оно может быть оспорено в течение 30 дней, после чего вступает в силу.

До принятия решения признанный отец вправе направить встречное ходатайство о назначении повторной экспертизы в другом учреждении. При удовлетворении судом анализ проводится заново, а результаты рассматриваются на следующем заседании.

Если повторное исследование, проведенное мужчиной, укажет, что он не является биологически родным, решение о признании отцовства оспаривается через апелляционную инстанцию. При удовлетворении жалобы дело направляется на повторное рассмотрение в нижестоящем суде.

Согласно ст. 35 ГПК РФ, стороны производства вправе на любом этапе заявить ходатайство о назначении генетической экспертизы.

Оно должно содержать сведения:

• наименование и адрес суда, куда оно подается;
• Ф.И.О., адрес проживания истца и ответчика;
• номер рассматриваемого дела;
• обстоятельства, ставшие причиной подачи ходатайства: например, возражение ответчика насчет признания отцовства, недостаточность доказательств;
• суть: ходатайство о назначении экспертизы для определения родства между ответчиком и ребенком (Ф.И.О., дата рождения);
• опись представленных документов (копия ходатайства);
• дата составления и подпись инициатора.

Важно! Отказ в удовлетворении ходатайства оспаривается через апелляционную инстанцию.

Как делается тест на отцовство во время беременности?

Рассмотрим организационные и правовые особенности процедуры теста на установление отцовства во время беременности.

Куда обращаться?

Поскольку анализ ДНК во время беременности – это сложная и ответственная процедура, проходить её нужно исключительно в специализированных клиниках или лабораториях, которые имеют лицензию, разрешения, сертификаты.

Сроки

В зависимости от выбранной методики, пройти ДНК тестирование можно…

• начиная с 9, 14, 18 недели беременности (инвазивным способом),
• начиная с 16 недели беременности (неинвазивным способом)

Как правило, изучение взятого генетического материала и подготовка результатов занимает не больше 2 недель.

Порядок действий

1. Предварительная консультация с врачом;
2. Заключение договора с медицинским учреждением;
3. Оплата;
4. Посещение лаборатории для взятия биологического материала;
5. Ожидание результатов анализа ДНК (5-14 дней);
6. Получение результатов анализа ДНК,
7. Заверка результатов в нотариальном порядке (если они используются в качестве доказательства в судебном разбирательстве).

Результат анализа ДНК

Лицам, которые приняли участие в процедуре определения отцовства, результаты выдаются в виде документа, в котором указан…

• Отрицательный результат: исключено отцовство (несовпадение генетического материала мужчины и плода подтверждает, что кровная связь между мужчиной и нерожденным ребенком – 0%),
• Положительный результат: не исключено отцовство (генетический материал совпадает на 99,99%).

По желанию родителей анализ ДНК может быть проведен анонимно — без цели дальнейшего использования или распространения результата.

Стоимость теста на отцовства во время беременности

Определение отцовства с помощью анализа ДНК проводится исключительно на платной основе.

Стоимость процедуры зависит от выбранной методики, сложности обстоятельств (например, наличие нескольких предполагаемых отцов), возможных рисков и возникновения осложнений, необходимости дальнейшего наблюдения беременной женщины.

Так, в 2020 году стоимость исследования в Москве приблизительно составляет…

• неинвазивная методика (дистанционно) – от 80 000 рублей;
• неинвазивная методика (в медицинском учреждении) – от 60 000 рублей;
• инвазивная методика – от 20 000 рублей.

Установление отцовства при беременности в суде

Подтверждение или опровержение отцовства – это спор, который нередко рассматривается в судебном порядке.

Мнение эксперта Алексей Петрушин Юрист. Специализация семейное, жилищное право.

И результат генетической экспертизы, заверенный в нотариальной конторе (во избежание подделки и подлога) служит неопровержимым доказательством наличия или отсутствия кровного родства между мужчиной и ребенком.

Основные правила проведения тестирования ДНК в судебном процессе:

установить или опровергнуть отцовство до рождения ребенка – нельзя. Суд просто не примет иск об оспаривании отцовства, если ребенок еще не родился. Для вынесения судебного решения придется дождаться родов, даже если результат экспертного исследования уже готов (согласно п. 6 Постановления Пленума ВС РФ №16 от 16.05.17 );

• принуждение беременной женщины к проведению анализа ДНК – запрещено, поскольку оно потенциально опасно для жизни и здоровья женщины и нерожденного ребенка;
• стороны судебного разбирательства вправе подать в суд ходатайство о проведении генетической экспертизы (согласно ст.79 ГПК РФ);
• о проведения процедуры генетической экспертизы выносится определение суда (согласно ст.80 ГПК РФ);
• процедура проводится в специализированном и лицензированном медицинском учреждении, которое определяет суд (согласно ст. 84 ГПК РФ);
• стоимость генетической экспертизы для суда, как правило, выше, чем для личного пользования.

Как проводится экспертиза: описание

Генетическая экспертиза может проводиться в любом медицинском учреждении с соответствующей лицензией.

Процедура проведения теста ДНК:

1. Мать с ребенком обращаются в медучреждение, где берется анализ. Обычно используются биоматериалы со слизистых оболочек: эксперт забирает их, проводя стерильными ватными палочками по внутренним поверхностям щек у мужчины и ребенка.
2. Материалы отправляются на исследование. Когда результаты будут готовы, стороны получают бланки, где будет информация об участниках. При подтверждении родство указывается в документе в процентах (примерно 95-99%). Округление до 100% не производится, потому что может оказаться так, что у исследуемого мужчины есть брат-близнец, обладающий идентичным набором генов. Таких случаев 1 на миллион, но они бывают.
3. Полученные результаты направляются в суд, на их основании принимается решение.

Способы проведения исследования

Обычно для анализа делается забор частиц эпителия с внутренних поверхностей щек исследуемых – потенциального отца и ребенка. Эксперты могут брать кровь, частицы кожи или другие биоматериалы.

Если требуется установление отцовства во время беременности, с 9-10 недели можно воспользоваться неинвазивным методом: специалист берет у матери кровь, затем в лабораторных условиях отделяется плазма, выделяется ДНК самого плода. Раньше указанного срока проводить анализ нет смысла: присутствует вероятность, что результаты окажутся неверными.

Что нужно для проведения теста?

Для проведения анализа родителям достаточно взять с собой:

• паспорта,
• определение суда о назначении экспертизы,
• документы на ребенка.

Если ему до 14 лет, понадобится свидетельство о рождении, более – удостоверение личности.

Сейчас ДНК-тест проводится посредством взятия материала ватными палочками со слизистых оболочек щек, но могут использоваться волосы, кровь и другие биоматериалы. Их самостоятельно брать не нужно: все делается в лабораторных условиях под наблюдением специалиста.

Сроки проведения экспертизы

Сроки зависят от конкретной методики. В среднем заключение оформляется в течение 5-10 дней.

Анонимная экспертиза

Предполагаемый отец может обратиться в медцентр для проведения анонимного анализа. В результатах и иных документах фигурирует минимальная информация об участниках, процедура выполняется без ведома матери и ребенка.

Вы можете посетить в учреждение, предоставляющее такую услугу, самостоятельно, взяв только волос с корнем или другой доступный биоматериал у ребенка и предоставив свой.

Из-за анонимности результаты такой экспертизы нельзя приобщить к материалам дела, но неподтверждение отцовства станет основанием для оспаривания.

Как сделать тест ДНК на установление отцовства и что для этого нужно?

Для заинтересованного лица становится основной задачей поиск клиники или лаборатории, которая пользуется авторитетом и проверенной репутацией. Для проведения теста обязательно потребуется согласие лица, у которого проводится забор материала. Оно оформляется письменно, а исследование не может быть принудительным.

Если речь идет об установлении отцовства по отношение к совершеннолетнему ребенку, то потребуется его обязательное согласие.

Для успешного проведения ДНК-исследования будет необходим биологический материал, которым может выступать:

Перечисленные виды материалов позволяют получить результат максимальной точности.

Дополнительной подготовки к проведению анализа не требуется.

Какие документы нужны?

Для исследования ДНК при обращении в клинику понадобится только паспорт лица и свидетельство о рождении ребенка. Если процедура проводится анонимно, то документы нужны, но данные из них указываться в открытом доступе не будут.

Предварительная идентификация

Идентификация основана на методе амплификации, который предполагает размножение специфически дублирующихся последовательностей.

По достижении достаточного количества исследуемых ДНК фрагментов, образец визуализируется с контрольным для сравнения. Таким образом проводится предварительная идентификация предполагаемого биоматериала отца.

Если материал сдан неправильно или в недостаточном количестве, то выделить ДНК профиль не удастся или он будет неточным

Именно поэтому важно доверить забор образца профессионалу

Как сдается биоматериал?

Для точности проведения анализа необходимо сдать материал именно в лабораторных условиях. Это поможет избежать ошибок и представить материал в таком виде, который соответствует всем требованиям.

Если возможности явиться в лабораторию нет, то можно сделать забор материала дома. Однако лучше, если специалист проведет его самостоятельно, так как ест большая вероятность допущения ошибок.

Присутствие эксперта в момент забора материала, позволит избежать ситуации, когда результат будет заведомо искажен.

Проверка результатов исследования

Если результаты ДНК не удовлетворяют, то единственным способом проверить точность будет пересдача анализа в другой клинике. Однако это затратный вариант. Кроме того, получение неточного результата маловероятно. Специалисты и клиники дорожат репутацией и отвечают за свою работу.

Проведение генетического исследования по установлению родства в частном порядке

1.1. Забор образцов ДНК для исследования в Медицинском .

Все лица, в отношении которых будет проводиться генетическое исследование по установлению родства, являются в Медицинский согласно произведенной предварительной записи, по адресу: г. Новосибирск, ул. Зыряновская, д.61.

При себе необходимо иметь удостоверяющие личность документы: паспорт, свидетельство о рождении.

Важно! Если в качестве лица, в отношении которого предполагается проводиться генетическое исследование, выступает несовершеннолетний ребенок, то забор генетического материала производится лишь с разрешения и в присутствии одного из юридических родителей или официального опекуна, о чем необходимо предоставить соответствующие документы.

После заполнения необходимых документов, Заказчик генетического исследования производит оплату в кассу МЦ «Статус» в соответствии с прейскурантом. Осуществляется забор генетического материала – защечных мазков.

Срок выполнения генетического исследования составляет 8 (восемь) рабочих дней (за исключением некоторых видов молекулярно-генетических исследований).

Акт генетического исследования (по выбору Заказчика, указанному в договоре) выдается либо на руки Заказчику, либо высылается заказным письмом с уведомлением по почте на указанный им в договоре адрес, копия Акта также может быть выслана на e-mail и другим лицам (при указании на это Заказчиком в договоре).

Важно! По телефону результат генетического исследования по установлению родства не сообщается (в том числе и Заказчику).Результат генетического исследования сообщается только тем лицам и теми способами, которые указаны Заказчиком в договоре.

1.2. Забор ДНК для исследования Заказчик осуществляет самостоятельно.

В данном случае первым этапом является приобретение набора для забора генетического материала.

Приобрести набор для самостоятельного забора генетического материала можно следующим образом:

1.2.1.В регистратуре МЦ «Статус» (по адресу: г. Новосибирск, ул. Зыряновская, д.61;

После приобретения набора, Заказчик самостоятельно, в соответствии с инструкцией, может забрать генетический материал и предоставить его для исследования (лично, порядок действий в данном случае совпадает с указанным в п.1.1., за исключением, соответственно, процедуры забора в условиях МЦ «Статус», или дистанционно, воспользовавшись последовательностью действий, указанных в п.1.2.2. (3,4 этапы)).

1.2.2.Дистанционно (например, для проживающих за пределами г. Новосибирска).

1 этап:

Заказать одним из удобных способов квитанцию об оплате набора (по телефону, e-mail, почте или оставить заявку на нашем сайте www.mcstatus.ru). Мы вышлем Заказчику по e-mail, факсу или почте квитанцию на оплату. После оплаты в любом банке Заказчик высылает нам копию квитанции с отметками банка (это можно сделать также факсом, e-mail или почтой).

Также Вы можете с подробной инструкцией.

Важно! Если для забора генетического материала (защечных мазков) Заказчик воспользуется наборами не нашего производства, то данные образцы расцениваются как НЕСТАНДАРТНЫЕ, что увеличивает стоимость исследования.

2 этап:

После получения от Заказчика копии квитанции, подтверждающей оплату стоимости набора, или после поступления на наш расчетный счет оплаты набора, на адрес Заказчика мы высылаем:

• Наборы для самостоятельного забора генетического материалапо числу лиц, в отношении которых будет устанавливаться родство. Заказчик самостоятельно, в соответствии с инструкцией, производит забор генетического материала у всех лиц, подлежащих исследованию на предмет установления родства. Важно! Собранные образцы генетического материала от каждого человека должны быть упакованы отдельно в бумажные пакеты и подписаны.
• 2 экземпляра договора;
• Информированное согласие об обработке персональных данных;

3 этап:

По почте или курьерской службой Заказчик высылает на адрес: 630102, г. Новосибирск, ул. Зыряновская, д.61, ООО «БиоЛинк» медицинский отдел Медицинский , следующее:

• Образцы генетического материала, собранные и упакованные в соответствии с инструкцией;
• 1 экземпляр подписанного договора (второй остается у Заказчика);
• Подписанное информированное согласие;

4 этап:

Важно! Оплату стоимости генетического исследования по установлению родства Заказчик производит только после получения нами образцов генетического материала, о чем мы уведомляем Заказчика по телефону или иным способом.

Срок проведения исследования по установлению родства составляет (в зависимости от вида исследования) от 5 до 25 рабочих дней с момента получения ООО «БиоЛинк» образцов и предоставления Заказчиком копии квитанции об оплате или поступления средств за проведения исследования на наш расчетный счет.

Акт генетического исследования (по выбору Заказчика, указанному в договоре) выдается либо на руки Заказчику, либо высылается заказным письмом с уведомлением по почте на указанный им в договоре адрес, копия Акта также может быть выслана на e-mail и другим лицам (указанным Заказчиком в договоре).

Важно! По телефону результат генетического исследования по установлению родства не сообщается (в том числе и Заказчику). Результат генетического исследования сообщается только тем лицам и теми способами, которые указаны Заказчиком в договоре.

Можно ли купить набор для анализа в аптеке?

Аптечные пункты не занимаются продажей наборов для ДНК-теста. Так как такой вид исследования может быть выполнен только в условиях лаборатории, комплект доступен для заказа в соответствующем учреждении.

Помимо стерильных материалов, сотрудники лаборатории предоставят детальную инструкцию и оплаченный обратный конверт, который потребуется для отправки образцов.

В стоимость услуги входит:

• приспособления для сбора материала;
• исследование образцов для установления или опровержения отцовства либо иных целей;
• расходы на отправку конверта.

Итоговая цена лабораторного тестирования составит не более 8000 рублей. Кроме того, что процесс получения результатов сопровождается конфиденциальностью, независимо от того, каким образом они отправляются (по электронке или через обычный почтовый ящик).

Результаты ДНК-теста становятся известны уже через 3 дня после получения биоматериала лабораторией. Многие учреждения предлагают пройти экспресс-исследование за отдельную плату – всего за 1 день. Если жизненная ситуация не терпит отлагательств, можно воспользоваться такой услугой, ее результат будет не менее достоверен.

Для того чтобы в дальнейшем использовать ДНК-тест по назначению (например, для оспаривания отцовства в суде), рекомендуется изначально грамотно подойти к этой процедуре. Если возникла необходимость сделать это в домашних условиях, нужно следовать инструкции, соблюдать стерильность при заборе материала и его упаковке.

Как узнать от кого ребенок, не прибегая к генетическому анализу?

Достоверным способом определить отцовство является именно ДНК-тест. Без него любые предположения могут быть только приблизительными.
Однако наиболее простым и бесплатным вариантом является сравнение внешности, индивидуальных качеств и особенностей (родимые пятна в одинаковых местах и т.д.).

Но этот вариант недостоверный, так как совпадения могут быть и у посторонних людей. Кроме того, он не дает доказательной базы в случае судебного разбирательства.

Еще одним очевидным способом является отсчет от срока даты рождения ребенка 40 недель и определение даты зачатия. Однако такой вариант тоже приблизительный и не дает никаких гарантий правильного результата.

В итоге, провести ДНК-тест на определение отцовства можно в лаборатории. Для этого потребуется сбор материала в виде крови, слюны и т.д.

Для максимально точного результата, необходимо сделать забор непосредственно в клинике или дома, но при помощи специалиста. Результат подтверждения родства с помощью ДНК-теста, составляет около 100% и принимается в суде как достоверное доказательство отцовства.

Можно ли проверить ДНК на отцовство дома?

В домашних условиях проверить факт биологического родства не получится. Тестирование ДНК дома заключается в заборе буккального эпителия. Это можно сделать самостоятельно, используя специальный набор приспособлений и следуя инструкции.

Полученный материал отправляется в медицинскую лабораторию. Специалисты используют биологические данные отца и ребенка.

Для получения более достоверного результата и упрощения процедуры, дополнительно потребуются клетки матери. Чтобы результаты ДНК-теста являлись полноценным доказательством и использовались в дальнейшем, необходимо соблюсти определенную процедуру забора материала.

Рекомендуется учитывать такие нюансы, как:

• использование специального стерильного набора, полученного из медицинского центра;
• четкое следование прилагаемой инструкции во время забора материала;
• упаковывание результата в конверт и его отправление в лабораторию для исследования.

Набор для проведения теста ДНК в домашних условиях

Если процедура получения ДНК в домашних условиях не соблюдена (например, используется набор не из лаборатории или материал неверно упакован), ее результаты не будут являться достоверным доказательством для предъявления в суде. Чтобы не допустить подобных ошибок, необходимо более подробно изучить инструкцию по получению ДНК дома.

Головку ватной палочки категорически запрещено трогать руками. Ее необходимо взять за обрезанный конец. Во время процедуры делается минимум 10-12 движений вверх-вниз по внутренней поверхности щеки, плотно прижав головку палочки к слизистой оболочке.

Процесс тестирования ДНК при установлении отцовства

Что вам нужно для того, чтобы сделать тест ДНК на отцовство?

Все, что необходимо для проведения теста ДНК на отцовство, – это образцы ДНК от предполагаемого отца, ребенка, о котором идет речь, и от матери ребенка (ее участие является необязательным, но рекомендованым).

Как выполнить тест ДНК на отцовство?

Для всех тестов на отцовство есть две части: сбор ДНК от участников тестирования, а затем тестирование и анализ образцов в лаборатории.

Как собирают ДНК

• ДНК для тестов на отцовство извлекают из клеток эпидермиса внутренней поверхности щек участников, которые собираются с помощью простого, безболезненного мазка
• Каждому участнику предоставляются четыре тампона; используя по одному, кончик тампона прочно прижимается к внутренней стороне щеки для сбора ДНК. Взрослый учасник теста может сделать мазок ребенку или младенцу
• Затем мазки помещают в бумажные конверты; бумажные контейнеры позволяют органическому материалу на тампонах «дышать» и предотвращают загрязнение плесенью, когда они отправляются в лабораторию. Если тампоны кажутся слишком «мокрыми», помашите ими в воздухе несколько минут, чтобы высушить их немного, прежде чем положить их в бумажные конверты
• В некоторых редких случаях послеродовоого периода образец крови все еще может быть использован для получения образца ДНК, но сегодня мазки для щек являются нормой. ДНК, собранная тампоном с внутренней стороны щеки, является такой же надежной для тестирования, как и ДНК, извлеченная из крови

Как выполняется тест в лаборатории

• ДНК извлекают из клеток каждого участника и затем амплифицируют (многократно увеличивают количество молекул ДНК), чтобы сделать образец более работоспособным
• Анализируются по меньшей мере 16 STR-маркеров STR для каждого участника (базовый уровень DDC равен 20-ти маркерам)) с использованием метода Short Tandem Repeat (STR) Analysis для сбора генетической информации для каждого маркера
• Генетик использует эти данные при выполнении расчета вероятности того, что испытуемый человек является биологическим отцом тестируемого ребенка

Может ли тест на отцовство ДНК проходить в домашних условиях

Сбор образцов ДНК для установления отцовства можно сделать дома если вы хотите получить результаты только для вашей информации и своего душевого спокойствия. Если вам нужны результаты по любым юридическим причинам, таким как материальная поддержка или расследования уголовного дела, тогда вы должны заказать вместо домашнего теста юридический, засвидетельствованный тест на отцовство.

Для домашнего теста:

1. Вы можете заказать комплект для сбора образцов ДНК онлайн или даже получить его в своей ближайшей аптеке
2. Когда вы получаете комплект в магазине, вы платите продавцу за комплект, а затем вносите отдельную оплату в лабораторию за выполнение исследования, как только вы будете готовы к тестированию
3. Соберите образцы ДНК у себя дома, зарегистрируйте комплект в DDC онлайн, а затем отправьте тампоны с образцами непосредственно в лабораторию
4. Когда тест будет выполнен, отчет о результатах отправляется в защищенную онлайн-учетную запись или может быть доставлен вам по почте. По соображениям безопасности отчеты никогда не доставляются по электронной почте

Совет от профессионала: Ваш комплект для теста ДНК от DDC поставляется с почтовой программой USPS. Доставка образцов, отправленные в этой почтовой программе, может занять до 10 рабочих дней, чтобы добраться до нашей лаборатории. Если вам нужны результаты быстрее, заплатите немного больше, чтобы отправить образцы через FedEx или UPS.

Где вы можете заказать юридический тест ДНК на установление отцовства?

Для того чтобы результаты теста на отцовство были приемлемыми для суда, сбор образцов и их доставка в лабораторию должны контролироваться одобренной незаинтересованной третьей стороной. Вот как это работает:

1. Позвоните в лабораторию напрямую, чтобы запросить юридический тест
2. Лаборатория назначает встречу (или встречи) для участников в утвержденном учреждении по сбору образцов ДНК рядом с вами
3. Затем набор для тестирования ДНК отправляется непосредственно на объект сбора
4. Участники прибывают в назначенное время (они не обязательно должны все присутствовать при той же процедуре для других участников )
5. Назначенный сборщик проверяет идентификационные документы, принимает, фотографирует участников и контролирует (или выполняет сам) сбор образцов ДНК
6. Сборщик ДНК заполняет необходимые документы и бланки формуляров, которые прилагаются к образцам при их отправке в лабораторию

Когда тест готов, отчет о результатах отправляется в защищенную онлайн-учетную запись или может быть доставлен по почте. По соображениям безопасности отчеты никогда не доставляются по электронной почте.

Поскольку цепочка сбора образцов и обеспечения их сохранности находится под контролем незаинтересованной третьей стороны на протяжении всего процесса сбора ДНК, и личности участников тестирования проверяются документально, только юридические тесты, подобные описанному выше, могут обеспечить приемлемые для суда результаты.

Сколько времени требуется для получения результатов?

После того, как образцы прибывают в лабораторию, стандартное время прохождения теста на отцовство в DDC составляет два (2) рабочих дня, хотя результаты за 1 день и результаты в день получения образцов доступны по дополнительной цене.

Насколько точны результаты?

В DDC каждый тест выполняется двумя отдельными командами для обеспечения точности, поэтому вы можете быть уверены, что результаты будут точными для образцов, которые вы предоставили для тестирования. Как уже упоминалось, результаты юридических, засвидетельствованных тестов на отцовство в аккредитованной лаборатории принимаются в качестве доказательства отцовства судами и могут также использоваться для иммиграционных целей.

ВАЖНЫЙ ФАКТ: Единственное различие в процессе тестирования между домашним тестом отцовства и юридическим установлением отцовства – это то, как собираются образцы ДНК. Когда образцы попадают в лабораторию, Базальноклеточная карцинома процесс тестирования в обоих случаях идентичен.

Как интерпретировать результаты теста на отцовство

Аккредитационные органы требуют, чтобы лаборатории использовали конкретный юридический язык при представлении отчета для теста на отцовство ДНК. Вот что это значит, при изложении на более простом языке:

Если человек по результатам тестирования признан биологическим отцом, отчет содержит следующее:

• Заключение, в котором говорится, что предполагаемый отец не исключается как биологический отец испытуемого ребенка. Это означает, что он на основании статистических расчетов не может быть исключен как предполагаемый отец и считается биологическим отцом ребенка
• Комбинированный индекс отцовства(CPI), это расчетный показатель, который определяет шансы, что тестируемый мужчина является отцом ребенка. Например, CPI 43 110 000 означает, что существует вероятность 43,110,000 к 1, того, что кто-то, кроме испытуемого, был биологическим отцом.
• Вероятность отцовства, которая дана в процентах, показатель того, что этот человек – отец. Это, как правило, имеет значение 99,9% или выше, это следует читать так: существует вероятность 99,9%, что этот человек является биологическим отцом этого ребенка.

Если мужчина не признан биологическим отцом, отчет содержит следующее:

Заключение, в котором говорится, что предполагаемый отец исключается как предполагаемый биологический отец испытуемого ребенка. Это означает, что он не может считаться биологическим отцом.

Комбинированный индекс отцовства (CPI), который является показателем шансов того, что мужчина является отцом этого ребенка. Для случаев исключения отцовства это число всегда равно 0.

Вероятность отцовства, которая указывается в процентах, – это показатель вероятности того, что этот человек – отец ребенка, участвующего в тестировании. Для случаев исключения отцовства это число всегда равно 0.

Источники:

https://diagnost-mk.ru/uzi/chto-nado-dlya-testa-dnk.html

От 23 до 30% мужчин получают отрицательный результат ДНК-теста на отцовство

Кто и зачем подбирает «генетический ключ» к тайне отцовства и стоит ли доверять результату ДНК-теста, мы спросили у специалиста в области генетических исследований ООО «Центр генетики «Наследие» Елизаветы Василевской.

Генетические исследования дают широкий спектр возможностей. Например, экзомное и геномное секвенирование, выявление предраспололженности к наследственным заболеваниям, установление наличия или отсутствия хромосомных патологий плода, диагностика и уточнение причин тех или иных болезней, чьи истоки надо искать на генетическом уровне. Генетикам сегодня под силу очень многое — составить «генетический паспорт», определить способности к занятиям определенным видом спорта или провести ДНК-тест на измену. Но, пожалуй, наиболее частый запрос общества к генетическим лабораториям — это установление отцовства.

Процедура простая, но.

— ДНК-тест на отцовство востребован в любые времена. Что бы ни происходило в мире, тест на отцовство неизменно интересует и мужчин, и женщин: запросы — ежедневные, невзирая на выходные и праздничные дни. Люди хотят знать правду, и, как показывает практика, не жалеют для этого ни времени, ни денег, — говорит Елизавета Василевская.

Процедура сдачи генетического материала проста: потребуются всего лишь три ватные палочки и бумажный конверт. Стандартным образцом является буккальный эпителий — проще говоря, мазок с внутренней стороны щеки. Достаточно провести ватной палочкой по слизистой сверху вниз, три раза по одной щеке, три раза — по другой. Можно сделать это дома, используя самые обычные ватные палочки, можно приехать в центр. Из дополнительных условий —воздержаться от еды, употребления красящих напитков и курения в течение получаса перед забором образцов, чтобы они были полностью пригодны для исследования.

Делается ДНК-экспертиза на установление отцовства в течение пяти рабочих дней и стоит 325 белорусских рублей, если участников двое — отец и ребенок. За дополнительных участников исследования придется доплатить (205 белорусских рублей за второго ребенка, по 100 рублей начиная с третьего). Работа с нестандартными образцами обойдется заказчику дороже, сроки исследования увеличатся.

Генетики порой сталкиваются с ситуациями, когда стандартный образец клиент предоставить не может (например, женщина не ставит в известность мужа, что решила уточнить, кто все-таки отец ее ребенка, или мужчина не хочет посвящать жену, что не вполне доверяет ей). Тогда ДНК-образцами могут выступать бритвенный станок, окурки, постриженные ногти, ушная сера, столовые приборы или, например, трубочка от сока, который пил ребенок.

— В принципе, исследовать можно любой материал, который содержит клетки. Но если говорить о нестандартных образцах, волосы — первое, что предлагают клиенты, и это, пожалуй, наиболее неподходящий вариант. Во-первых, для ДНК-исследования необходимы волосы с луковицей, и во-вторых, их должно быть действительно большое количество, иначе лаборатория выдаст заключение «недостаточно генетического материала».

Три волоска, снятые с расчески — это скорее стереотип из сериалов. Также сложно выделить ДНК, если в качестве образца клиенты предлагают зубную щетку или жевательную резинку.

Отцы и дети

Для ДНК-теста на отцовство необходимы генетические образцы мужчины и ребенка. Образцы матери для исследования не обязательны.

— Если образцы берутся у обоих родителей — значит, пара сомневается, что это их ребенок.

Но расхожие «страшилки» о том, что ребенка могут «перепутать в роддоме» ни разу не подтвердились — таких случаев в практике генетиков за 7 лет работы центра еще не было.

— Присутствие мамы для проведения теста на отцовство не обязательно. Здесь надо вести речь в первую очередь об этическом аспекте ситуации, — говорит Елизавета.

Одно дело, если мужчина рассказал супруге, что хочет сделать ДНК-тест на отцовство, и мама не смогла или не захотела присутствовать. И совсем другое — если мать ребенка в принципе не ставят в известность. Или она против. Но и в этом случае женщина не может воспрепятствовать проведению исследования. Подать на супруга в суд или привлечь к административной ответственности за тест на отцовство невозможно — нет такой правовой нормы, говорит собеседница. Хотя, разумеется, любой женщине неприятно, если супруг в ней сомневается, и это может стать причиной семейных драм — вплоть до развода. Чтобы не портить отношения, мужчины зачастую держат свой визит в генетический центр в тайне.

Слово «отец» генетики до получения заключения не используют. Практикуют более нейтральную форму «предполагаемый отец».

— Иногда клиенты возражают: «Я не «предполагаемый», я на самом деле отец», но мы придерживаемся этой нейтральной формулировки.

Бывает и наоборот — мужчина уже решил, что ребенок «не его», и теперь ждет подтверждения своей догадки. Согласно статистике, примерно треть ДНК-тестов на отцовство дает отрицательный результат.

— Если говорить о процентном соотношении, то в 2020 году отрицательных тестов (то есть заключений «отцовство исключено») было 30% от общего числа, в 2021-м — 23%. В среднем, так обычно и бывает — от 23 до 30% «предполагаемых отцов» по факту не оказываются биологическими отцами своих детей.

Возможно, на самом деле этот процент чуть выше — ведь многие папы даже не допускают мысли, что могут воспитывать не своего ребенка, отмечает специалист. Многие мужчины говорят: «Для меня не имеет значения, мой или не мой это ребенок в плане генетики». Не всегда женщины обманывают мужчин сознательно. Женщина сама может не знать, кто отец ее ребенка. И речь не о маргиналах. Просто жизнь порой бывает сложной и запутанной.

— К нам обращаются не только мужчины. Порой женщина хочет выяснить, кто из двоих мужчин, с которыми у нее были отношения, является отцом ее ребенка. И тогда она втайне собирает нестандартные образцы и проводит тест.

Насколько можно доверять ДНК-тесту на отцовство? Точность исследования составляет 99,9%, говорит Елизавета Василевская.

— Мы даем гарантию точности результата, поэтому и используем по три образца от каждого участника. Первый и второй — для исследования, третий — для перепроверки. Впрочем, если результат вызвал у клиента сомнение, делать повторные ДНК-тесты на отцовство можно неограниченное количество раз. Но, как показывает практика, результат повторного исследования всегда совпадает с предыдущим.

Сложность в том, говорит собеседница, что на такие исследования люди, как правило, приходят с уже сложившимся в голове решением. И если результат теста не совпадает с их ожиданиями, они цепляются за идею, что генетики могли ошибиться.

— В договоре, который мы заключаем с каждым клиентом, есть важнейший пункт: не гарантируем результаты исследования, отвечающие Вашим ожиданиям. К этому надо быть готовым, решаясь на ДНК-тест.

Но часто клиент заранее решил для себя, отец он или не отец. И если получает не тот результат, которого ожидал, появляются сомнения и возникает желание сделать тест повторно.

«Это не твой ребенок!»

Что подталкивает мужчин сделать генетический тест на отцовство? Бывает, друзья, родственники или соседи сказали, что «сын (дочь) на тебя совсем не похож(а)». Случается, жена во время ссоры бросила: «Это не твой ребенок!». Иногда, например, коллега сделал тест на отцовство, и ребенок оказался не его. Идея «узнать правду» оформляется не сразу, порой она зреет годами.

— Некоторые клиенты говорят: «Хотел сделать тест на отцовство уже пять лет, и никак не решался», — рассказывает специалист. — А бывает, мужчины решают сделать тест на отцовство, когда сыну или дочери уже 20-25 лет. Как показывает практика, если сомнения появились, мужчина рано или поздно к нам придет. Многие говорят, что не хотят ставить маму ребенка в курс дела, потому что «это просто мои опасения», «не хочу портить отношения», «хотелось бы проверить тихо и анонимно».

Тайное никогда не станет явным, если сам клиент не проговорится своим домашним. Генетики ревностно относятся и к анонимности клиента, и к конфиденциальности исследования — это основа их профессиональной этики.

— По закону, заказчик имеет право не предоставлять результат теста маме ребенка. Бывают ситуации, когда мама звонит в наш центр, чтобы узнать результат ДНК-исследования, заказчиком которого был ее супруг. Но мы не имеем право предоставить эти сведения никому, кроме клиента. На этот случай в договоре прописано кодовое слово, которое заказчик имеет право сообщить или не сообщать своим родным. И если мама ребенка не может назвать кодовое слово, она не получит результат. Тогда она подключает других родственников, и к нам обращается уже ее мама — теща заказчика. Хочу подчеркнуть: мы не «скрываем целенаправленно» результат ДНК-теста на отцовство от мамы ребенка. Если супруг предоставит ей свой «пароль безопасности», то мы озвучим результат по телефону и по запросу отправим заключение.

В Беларуси ДНК-экспертизы проводит Государственный комитет судебных экспертиз, а также два частных центра, расположенных в Минске. Образцы генетикам привозят и присылают со всей страны. Бабушки (чаще мамы отцов) нередко выступают заказчиками ДНК-теста на отцовство — генетики заметили, что количество обращений возрастает, когда начинаются каникулы и внуков привозят к бабушкам. Как правило, такие обращения предполагают нестандартные образцы — свекрови проверяют отцовство сына, не ставя его (и, разумеется, невестку) в известность. Реже обращаются к ДНК-экспертизе на отцовство бабушки со стороны мамы.

— Был интересный случай, когда заказчиком выступала бабушка: она передала образцы своего сына и внука. Лаборатория выдала заключение — отцовство установлено на 99, 999. процента. Девяток после запятой было столько, сколько поместилось на бланке. То есть её сын точно является отцом ребенка. Но бабушка не сдавалась: «А если я принесу образцы другого мужчины, и у него будет на одну девятку после запятой больше — может быть, все-таки отцом является он?».

Кстати, не менее точный результат, чем генетический тест на отцовство, дает ДНК-тест на родство, если родственники близкие (бабушка и внучка, дедушка и внук). Если речь идет о более дальнем родстве — например, о дяде и племяннице, степень родства составит порядка 70%.

Родная кровь

Далеко не всегда ДНК-тест на отцовство говорит о взаимном недоверии или конфликтах в паре, поясняет специалист. Нередко генетическая экспертиза необходима в суде, иногда мужчина хочет приложить ее к наследству, если, например, у него есть дети от разных браков. Порой вопрос о родстве возникает после смерти предполагаемого отца — чаще всего при разделе наследства. Если ДНК-исследование на отцовство или родство нужно в суде, отмечает собеседница, его можно сделать и в частном центре, заключения используются как основание для подачи искового заявления и доказательство в суде, но иногда лучше обратиться в Государственный комитет судебных экспертиз. И все же чаще этот вопрос лежит в сфере межличностных отношений — заказчик хочет узнать правду «для себя», говорит Елизавета.

— Нередко мы делаем тест на отцовство сразу после выписки мамы с малышом из роддома. Также возможно установление отцовства во время беременности — в этом случае ДНК плода выделяется из крови матери. Процедура совершенно безопасная — маме достаточно сдать кровь из вены.

Дородовый тест на отцовство значительно дороже — он обойдется заказчику в 2750 белорусских рублей и возможен только с девятой недели беременности. Услуга эта менее востребована: проще и дешевле дождаться рождения ребенка и уж тогда узнать, кто его отец.

Удивительно, но у генетических центров бывают даже постоянные клиенты — мужчины, которые проходили ДНК-тест на отцовство не один и даже не два раза. Например, сделав такое исследование на новорожденного, папа решает заодно «проверить» и других своих детей. Или, получив отрицательный результат, мужчина разводится с супругой, а спустя некоторое время снова вступает в брак. И после рождения ребенка в новой семье вновь собирает генетические образцы для экспертизы — один раз пережив боль и разочарование, решает перестраховаться.

Александра АНЦЕЛЕВИЧ

Материалы по теме

Источники:

https://zviazda.by/ru/news/20220316/1647411919-ot-23-do-30-muzhchin-poluchayut-otricatelnyy-rezultat-dnk-testa-na

Похожие статьи

• Poryadok-ustanovleniya-ottsovstva-instruktsiya-pomosh-advokata

  Порядок установления отцовства Основания для установления отцовства Доказательства и документы для установления отцовства Как написать заявление об…

• Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

  Какие генетические тесты бывают Кому и зачем нужно пройти исследование Как проводится генетическое тестирование и как трактовать результаты О доступности…

• DNK-test-chto-eto-gde-i-kak-sdelat-geneticheskiy-test-skolko-stoit-test-na-proisxozhdenie

  Что такое ДНК-тест Сколько стоят ДНК-тесты Цены на ДНК-тесты Я заработала 100 000 рублей на Tinkoff Black Как заказать тест Как собрать материал Как…

• Instruktsiya-po-nestandartnim-DNK-obraztsam

  Ногти для анализа днк Стандартный образец ДНК Нестандартные ДНК-образцы Правильный сбор и хранение образцов Достоверность Качественные анонимные тесты на…

• Populyarnie-DNK-testi-chto-oni-pokazhut-i-stoit-li-verit-vsem-rezultatam-MedAboutMe

  Братья и сестры: как искать родственников? Чем ДНК-тесты отличаются от клинических Тест на ДНК: мифы и правда Источники: Показания теста на отцовство…