Сахарный диабет 1 типа

 

• Генетический полиморфизм
• Пренатальная диагностика моногенных заболеваний
•  
• Превентивное генетическое тестирование мультифакториальных заболеваний
• Источники:
• Виды диабетов
• Что такое сахарный диабет
• Симптомы диабета
• Типы диабета
• Механизм развития сахарного диабета первого типа
• Причины возникновения сахарного диабета второго типа
• Сахарный диабет и ожирение
• Сахарный диабет и синдром поликистозных яичников
• Кто в группе риска
• Диагностика
• Лечение сахарного диабета
• Возможные осложнения
• Диабетическая кома
• Источники:
• Хромосомные аберрации — виды
• Генетические дефекты у детей — трисомы
• Генетические дефекты у детей — хромосомные делеции
• Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом
• Генетическое тестирование на генетические дефекты
• Источники:

Инновационные методы молекулярной диагностики в медицине

Революционные достижения генетики человека, связанные с расшифровкой его генома, определяют переход современной медицины на молекулярный (геномный) уровень, способствуя тому, что проблемы классической медицины: диагностика, профилактика и лечение решаются на уровне нуклеиновых кислот и продуктов их экспрессии – РНК и белков. Диагностика моногенных заболеваний (заболеваний, обусловленных мутациями отдельного гена, проявление таких заболеваний не зависит от внешних факторов, но болезнь может развиться как в течение первых дней жизни, так и через несколько лет) помогает установить точный диагноз/носительство, позволяя оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку. В то время как профилактическим направлением молекулярной медицины стала предиктивная (предсказательная) медицина, основной особенностью которой является индивидуальный подход к каждому пациенту, поскольку геном каждого человека индивидуален, а также профилактическая направленность, которая позволяет выявить заболевание, заложенное в генах, задолго до его проявления, позволяя предупредить болезнь. Данное направление применяется к мультифакториальным заболеваниям – то есть к таким, которые возникают при неблагоприятном сочетании генетических факторов (генетической предрасположенности) и неблагоприятного влияния внешней среды – вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и т.д. Полученные знания о геноме помогут человеку оставаться молодым, здоровым и сохранять хорошую физическую форму долгие годы. Методологическую основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме, генах «предрасположенности».

 

В человеческом организме около 30 тыс. генов. Гены в строго определенной последовательности расположены в хромосомах — гораздо более крупных образованиях, имеющихся в ядре каждой клетки (Рис. 1) и видимых под микроскопом. Хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом (23 пары, в каждой паре одна получена от отца, другая — от матери). Одна из хромосомных пар определяет пол (эти хромосомы и называют половыми): у женщин имеется две хромосомы "Х", у мужчин — "Х" и "Y".

По числу хромосом и генов, по местоположению генов в хромосомах люди одинаковы (если речь не идет о хромосомных болезнях), но различные варианты одних и тех же генов и их сочетаний чрезвычайно разнообразны, отсюда генетическое разнообразие людей — от индивидуального до расового.

Уже сегодня расшифрованы все гены человека, и часть из них ученые научились использовать для «превентивной диагностики». Чтобы понимать, для чего необходима превентивная (то есть упреждающая) диагностика, надо понимать, что большинство болезней развиваются на почве «наследственной предрасположенности». Существуют некоторые заболевания, развитие которых на 100% предопределено наследственностью – они называются моногенными (то есть обусловленными одним единственным геном) и их не так уж много. В качестве примера можно привести гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз. Большинство же болезней передаются по наследству в виде предрасположенности – то есть определенных особенностей обмена веществ, строения тела, силы иммунного ответа. Эти заболевания называются полигенными или мультифакториальными (то есть на их развитие влияют сразу несколько генов). К ним относятся большинство злокачественных опухолей, сахарный диабет 2 типа, системный атеросклероз и его осложнения – инфаркты, инсульты, гангрены; сердечная недостаточность; тромбозы и тромбоэмболии; остеопороз и связанные с ним переломы, и многие другие заболевания. Эти заболевания проявляются только при воздействии определенных условий внешней среды, поведения человека, набора привычек. То есть болезнь не передается по наследству со 100-процентной неотвратимостью, и при грамотном подходе ее развитие можно предотвратить.

Но для того, чтобы понимать, какие индивидуальные превентивные (то есть предупреждающие развитие болезни) программы помогут именно Вам, необходимо исследовать индивидуальные генетические особенности. Эти особенности можно исследовать при помощи методов предиктивной медицины, которые позволяют анализировать самые незначительные, так называемые полиморфные изменения, тот самый важнейший механизм, объясняющий нашу генетическую непохожесть. Таким образом, персонализированные исследования методами предиктивной медицины (поиск генетических полиморфизмов) могут выявить, почему каждый из нас по-своему переносит болезни, реагирует на стресс, лекарства, продукты питания. В настоящее время это самый мощный инструмент, который позволяет предупредить болезнь.

Генетический полиморфизм

Предиктивную медицину уместно рассматривать как первый и наиболее ранний этап активного воздействия человека на свой организм с целью своевременной коррекции потенциально возможной патологии или патологического процесса. Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме.

ДНК выявляется более чем у 1 % людей в популяции и не приводит к развитию заболевания, это называется полиморфизмом, если же менее 1 % или с высокой вероятностью приводит к болезни — мутацией.

 

Рисунок 2. Пример генетического полиморфизма.

Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями – аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида. Большинство известных полиморфизмов выражаются либо в заменах одного нуклеотида, либо в изменении числа повторяющихся фрагментов ДНК. Генетические полиморфизмы могут быть полезными, нейтральными, однако значительно чаще они приводят к появлению белковых продуктов с несколько измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. При этом функциональный спектр таких белков может сильно меняться от практически нейтрального эффекта генетического полиморфизма до полного нарушения функции соответствующего белкового продукта. Следует заметить, что отличие между полиморфизмом и мутацией довольно условно: когда один из вариантов нуклеотидных последовательностей участка ДНК выявляется более чем у 1 % людей в популяции и не приводит к развитию заболевания, это называется полиморфизмом, если же менее 1 % или с высокой вероятностью приводит к болезни — мутацией.

Масштабы полиморфизма ДНК таковы, что между последовательностями ДНК двух людей, если только они не однояйцевые близнецы, существуют миллионы различий.

Пренатальная диагностика моногенных заболеваний

Хотя лишь немногие болезни полностью обусловлены мутацией одного гена, концепция моногенных болезней по-прежнему важна. Для таких болезней обычно характерен один из трех типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Общая распространенность моногенных болезней составляет 10 на 1000 новорожденных. Одна и та же моногенная болезнь может быть обусловлена разными мутациями в одном гене. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 1700 вызывающих болезнь мутаций.

Генодиагностика применяется для выбора лечения и медико-генетического консультирования при многих моногенных болезнях, таких как нейрофиброматоз, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия, поликистоз почек, муковисцидоз, гемоглобинопатии и других. При этих заболеваниях генодиагностика позволяет поставить или подтвердить диагноз даже в отсутствие симптомов, выявить заболевание у родственников больного, иногда предсказать тяжесть заболевания. На основе результатов генодиагностики проводят медико-генетическое консультирование.

Существует несколько типов генетического тестирования:

• Диагностическое тестирование – помогает поставить или подтвердить диагноз у человека с симптомами.
• Прогностическое тестирование – относится к бессимптомному тестированию, когда члену семьи был поставлен диагноз и существует необходимость выявления мутации в семье.
• Тестирование на носительство – используется для рецессивных или Х-сцепленных заболеваний, когда есть случаи заболевания в семейном анамнезе или высокий уровень заболеваемости в популяции, помогает оценить риск определенных заболеваний у будущего потомства и спланировать рождение здорового потомства.
• Пренатальное тестирование – тестирование плода, о котором известно, что он подвержен высокому риску.
• Преимплантационное тестирование – тестирование эмбрионов на очень ранних сроках, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, альтернатива пренатальному тестированию и прерыванию беременности.
• Скрининг новорожденных – тестирование заболеваний у новорожденных.

 

Превентивное генетическое тестирование мультифакториальных заболеваний

В отличие от моногенных заболеваний, мультифакториальные заболевания обусловлены взаимодействием большого числа генов и внешних факторов. При мультифакториальных заболеваниях наследуются не сами заболевания, а только предрасположенность к ним, и только при сочетании полиморфных генов с неблагоприятными внешними факторами (лекарства, продукты питания, вредные привычки, загрязнения окружающей среды) возможно проявление заболевания. Такие гены, аллельные варианты которых при наличии определенных условий предрасполагают к определенным заболеваниям, и получили название генов предрасположенности. Сочетания аллельных вариантов различных генов, вовлеченных в развитие каждой конкретной патологии, получили название «генных сетей». Идентификация всех генов человека, открытие новых генных сетей неизмеримо увеличивают возможности генетического тестирования наследственной предрасположенности и значение медико-генетического консультирования.

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности уже достаточно широко практикуется во многих частных лабораториях и диагностических центрах мира.

В лабораториях проведены исследования ассоциации множества генов-кандидатов с рядом болезней, таких как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, различные виды опухолей и некоторые другие. Генетическое тестирование в досимптоматический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их ранней профилактики. Внедрение результатов этих исследований в клиническую практику позволит получить пациенту информацию о возможном риске развития у него указанных заболеваний, а врач, принимая во внимание результаты молекулярно-генетического анализа, – разработать тактику упреждающей терапии предполагаемого заболевания, что позволит снизить заболеваемость, инвалидность и смертность населения. По данным английских ученых, ослабление неблагоприятного эффекта функционально неполноценных аллелей генов предрасположенности с помощью диеты, коррекции образа жизни, лекарственных и пищевых добавок позволяет человеку “выиграть” 14 лет активной полноценной жизни. По данным Института Медицины США, превентивное генетическое тестирование в США помогает предотвратить возникновение более 2 млн побочных реакций на медикаменты, 3 млн врачебных ошибок, 2.2 млн хирургических вмешательств, 200 тысяч сердечных приступов и 100 тысяч летальных исходов в год.

Приведенные выше факты свидетельствуют о большом медицинском и социальном значении тестирования аллелей "генов предрасположенности" и генов наследственных заболеваний. При достаточно высоком уровне медицинского обслуживания выявление лиц с наследственной предрасположенностью к той или иной патологии чрезвычайно важно для профилактики, лечения и прогноза течения заболеваний.

Среди них наиболее известных генов предрасположенности – гены предрасположенности к раку легких (CYP1A1, GSTP1, GSTM1, GSTT1), ишемической болезни сердца (NOS3), нарушению метаболизма фолиевой кислоты (MTHFR), инфаркту миокарда, гипертонии (АСЕ, AGT), болезни Альцгеймера (АPOЕ), тромбозу (F2, F5), воспалению (IL6, IL10), неприживаемости зубных имплантов (TNF, IL1A), мужского бесплодия (AZF, CFTR, SRY), гестоза (F5, FGB, APOE, MTHFR), истощения яичников (INHA, FSHR, ESR1) и др. Установлено, что у курильщков с мутациями в генах GSTM1 и GSTT1 риск заболеть раком легких примерно в 3 раза выше по сравнению с курильщиками без этих мутаций. Еще выше (почти в 20 раз) риск рака молочной железы у курящих женщин с мутациями в генах GSTM1 и NAT2. Тестирование генов метаболизма лекарств позволяет не только идентифицировать индивидуумов с "быстрым" и "медленным" типами метаболизма лекарственных препаратов, но и определять индивидуальную чувствительность к ним. Более того, именно таким образом можно подобрать индивидуальную дозировку различных лекарств и таким путем приблизиться к идеальной схеме индивидуального лечения, то есть к решению основной задачи фармакогенетики.

Гены человека остаются неизменными в течение всей жизни. Достаточно однократного проведения диагностики, чтобы стало ясно, какие основные заболевания нашего времени угрожают вам, а какие нет. Генетическое тестирование в любом возрасте, задолго до начала самого заболевания, позволяет не только выявить уникальные особенности генотипа каждого человека, его генетическую индивидуальность, но и заранее начать профилактические мероприятия, предупреждающие развитие болезни. Своевременная коррекция питания, профориентации и пр. позволили бы избежать многих катастроф, способствовали профилактике многих недугов, обеспечили творческое долголетие.

Врач-генетик МЦ "ИГР" Надежда Казачкова.

Список использованной литературы

1. Баранов В.С., Асеев М.В., Баранова Е.В. Гены предрасположенности и генетический паспорт. Природа.1999. №3. 17-27
2. Баранова Е.В. Код ДНК, или Как продлить молодость. Издательство АСТ, М. 2007. 223 с.
3. Боринская С.А.. Геномика и биотехнология: наука начала третьего тысячелетия. Энергия. 2005, № 10. 28-34.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Издательство: Медицина. 1997. 287 с.
5. Клаг У., Каммингс М. Основы генетики. Издательство: Техносфера. 2007. 896 с.
6. Тюняев А.А. Синдром гомеологическо-хромосомного иммунодефицита (СГХИД). Преамбула. Апрель – август 2008 года.
7. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2-х томах. Издательство: Мир. 1998. 764 с.
8. Gibson G. & Muse S. V. A Primer of Genome Science. 2005. 350 pp.
9. Motulsky A. If I had a gene test; What would I have and who would I tell? Lancet.1999. № 1.35-37.
10. Nebert D.W., Carvan M.J. Ecogenetics: from Biology to Health. Toxicol.Industr.Health.1997.V.13.163-192.
11. Schmutz J., Wheeler J. et al. Quality assessment of the human genome sequence. Nature. 2008. 453, 56-64.
12. Venter J.C. et al. The sequence of the human genome. Science. 2001, 291, 1304-1351.

МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР ИГР
ИНСТИТУТ ГЕНЕТИКИ РЕПРОДУКЦИИ
г. Киев, проспект Победы, 121-Б
+38 (044) 390-02-02 +38 (096) 220-00-03
igrclinic@gmail.com
Записаться на приём

• Почему нужно выбрать нас?
• Наши специалисты
• Партнеры
• Обучение врачей
• Лицензия и Аккредитация
• Вопросы – ответы
• Стать донором
• Отзывы

Источники:

https://igr.com.ua/survey/genetic/innovacionnye-metody

Из-за чего возникает сахарный диабет

Диабет – это общее название группы хронических эндокринных заболеваний. Все недуги этой группы имеют общий симптом – полиурию (повышенное образование мочи). Но только сахарный диабет связан с повышением концентрации глюкозы в крови.

Виды диабетов

Более распространенным является сахарный диабет – эндокринное заболевание, вызванное нарушением метаболических процессов в организме. Его главный симптом – гипергликемия (высокий сахар в крови), обусловленная инсулиновой недостаточностью. Но существуют и другие виды:

• Центральный несахарный. Вызван недостатком или сопротивляемостью организма к вазопрессину – пептидному гормону гипоталамуса, ответственному за сохранение в теле жидкости.
• Нефрогенный несахарный. Характеризуется утратой способности к концентрированию мочи. Наследственный вызван генетическими мутациями, приобретенный – почечными заболеваниями или патологиями в мозге.

Все эти болезни сопровождаются большой потерей жидкости и, как следствие, нарушением минерального обмена. Несахарные виды не несут угрозы жизни при условии, если больной своевременно и в достаточном объеме утоляет жажду.

Что такое сахарный диабет

Сахарный диабет – это одна из самых острых проблем мирового здравоохранения. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), от него страдают около 500 млн человек во всем мире.

Это заболевание характеризуется множественными метаболическими нарушениями:

• регуляции глюкозы;
• белкового обмена;
• углеводного обмена;
• липидного обмена;
• водно-солевого баланса;
• минерального обмена.

Главную роль в развитии патологии играет инсулин – белково-пептидный гормон поджелудочной железы. Он отвечает за поддержание нормального уровня глюкозы в крови, обеспечивая ее поступление в клетки тканей для их питания.

При сахарном диабете происходит сбой обменных процессов. В зависимости от типа заболевания, либо поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина, либо организм теряет восприимчивость к нему. В результате глюкоза не достигает клеток, а накапливается в крови. Ткани испытывают энергетическое голодание.

Симптомы диабета

Обоим типам заболевания присущи частые приступы голода, постоянное ощущение жажды и учащенное мочеиспускание. Все это – признаки гипергликемии. Это значит, что в крови больного много сахара. Его нельзя ограничивать в жидкости во избежание обезвоживания.

Также сахарный диабет сопровождается такими симптомами:

• ухудшение зрения;
• онемение конечностей;
• усиленное потоотделение;
• повышенная утомляемость;
• мышечная слабость;
• долгое заживление ран;
• кожный зуд.

При диабете первого типа возможно ночное недержание мочи. Второй тип нередко проявляется черным акантозом – темными кожными уплотнениями на шее, в подмышках, в паху, на локтях.

Инсулин подавляет расщепление жировой ткани. Поэтому больные сахарным диабетом второго типа страдают от лишнего веса на фоне инсулинорезистентности. Первый тип, напротив, может провоцировать стремительное похудение на фоне клеточного голодания.

Типы диабета

В зависимости от причины, по которой нарушается транспортировка глюкозы, выделяют следующие типы сахарного диабета:

• СД первого типа. Он вызван дефицитом инсулина. Поджелудочная железа не справляется, поэтому больному необходимо принимать препараты, содержащие этот гормон.
• СД второго типа. Его причина – инсулинорезистентность. Самого гормона в организме достаточно, но клетки к нему нечувствительны, поэтому транспортировка глюкозы не происходит.
• Гестационный диабет. Развивается во время беременности в отсутствие сахарного диабета и угрожает здоровью матери и ребенка.

Отдельно рассматривают преддиабетическое состояние, характеризующееся пониженной толерантностью к глюкозе. Натощак сахар остается в пределах нормы, но после нагрузки глюкозой обнаруживается отклонение.

Механизм развития сахарного диабета первого типа

Он характеризуется абсолютным дефицитом инсулина, то есть его не хватает для выполнения своей функции. Такое заболевание диагностируется у детей и подростков, но необязательно с рождения. Основные причины подобной дисфункции поджелудочной железы – разрушение бета-клеток иммунной системой. Происходит оно постепенно – до появления первых признаков болезни может пройти от нескольких месяцев до нескольких лет. В редких случаях диабет первого типа развивается к 30 годам. Из-за этого его могут спутать со вторым типом.

Причина разрушения бета-клеток кроется в генетической предрасположенности и присутствии в организме аутоантигенов. В редких случаях процесс деструкции запускается под действием вирусов (энтеровируса Коксаки, краснухи или ВИЧ).

Причины возникновения сахарного диабета второго типа

Этот вид заболевания вызван инсулинорезистентностью, которая возникает в зрелом возрасте. Поджелудочная железа продолжает вырабатывать необходимый гормон, но он не действует. В этом случае говорят об относительном его дефиците.

Орган может воспринять это как недостаток инсулина (хотя на самом деле это не так) и производить его сверх нормы. Тогда возникает гиперинсулинемия и метаболический синдром. Причинами инсулинорезистентности могут быть:

• избыток жировых клеток в брюшной полости;
• гипертоническая болезнь;
• синдром поликистозных яичников (у женщин);
• иные эндокринные патологии;
• прием некоторых лекарств,в том числе комбинированных оральных контрацептивов (Диане и др.)..

Инсулинорезистентность бывает и физиологической. Это характерно для подростков, беременных женщин и пожилых людей. Краткосрочные ее проявления бывают во второй фазе менструального цикла и во время сна.

Сахарный диабет и ожирение

Ученые выявили взаимосвязь между СД и чрезмерно лишним весом. С одной стороны, инсулин препятствует расщеплению жира, что делает похудение для диабетика практически невозможным. С другой стороны, ожирение осложняет течение болезни:

• жир откладывается в области живота;
• поджелудочная железа и печень оказываются сдавлены;
• нарушается углеводно-липидный обмен;
• производство инсулина активизируется;
• восприимчивость к инсулину падает.

Висцеральное (внутрибрюшное) ожирение может быть результатом малоподвижного образа жизни, избытка андрогенов (мужских гормонов), а также передаваться по наследству. По стандартам Всемирной организации гастроэнтерологов, оно диагностируется при окружности талии более 80 см у женщин и более 94 см у мужчин. Национальная образовательная программа по холестерину США ориентируется также на соотношение объемов талии и бедер – более 0,85 у женщин и более 0,9 у мужчин.

Сахарный диабет и синдром поликистозных яичников

СПКЯ заключается в образовании множественных фолликулярных кист в яичниках. Овуляции происходят редко либо прекращаются вовсе. У женщин с таким диагнозом в анамнезе всегда присутствует гиперандрогения (избыток тестостерона) и часто – инсулинорезистентность.

Сахарный диабет и синдром поликистозных яичников взаимообусловлены. С одной стороны, избыток андрогенов способствует висцеральному ожирению, что в конечном итоге приводит к развитию резистентности к инсулину и СД второго типа. С другой стороны, гиперинсулинемия способствует росту числа фолликулов и образующихся впоследствии кист. В то же время избыток инсулина подавляет овуляцию. Тормозится под его влиянием и выработка глобулина, связывающего половые гормоны, который необходим для «обезвреживания» тестостерона.

Кто в группе риска

Пациенты с избыточной массой тела или синдромом поликистозных яичников имеют более высокие шансы заболеть диабетом. Также в группу риска попадают люди:

• старше 45 лет;
• имеющие родителей-диабетиков;
• страдающие артериальной гипертензией;
• ведущие малоподвижный образ жизни;
• лишенные в детстве грудного вскармливания;
• употребляющие в пищу много простых углеводов и жиров;
• курящие.

Пониженная толерантность к глюкозе тоже является поводом внимательнее следить за здоровьем. СД может проявиться спустя более чем десять лет после диагностирования преддиабета. При этом заболевание на начальной стадии может не привлекать к себе внимания за счет слабо выраженных симптомов.

Анализ крови на глюкозу следует сдавать хотя бы раз в год, людям из группы риска – чаще. По стандартам ВОЗ, верхняя граница нормы составляет 6,1 ммоль/л, Американской диабетической ассоциации — 5,6 ммоль/л.

Диагностика

Результаты анализа крови на глюкозу, превышающие норму, позволяют заподозрить СД. Но для уточнения диагноза эндокринолог назначит также:

• анализ на глюкозу натощак;
• пероральный глюкозотолерантный тест;
• биохимический анализ крови;
• анализ на гликированный гемоглобин (норма – не более 6%);
• анализ на холестерин (общий, липопротеидов высокой плотности и низкой плотности);
• определение индекса инсулинорезистентности.

В дополнение к анализам крови может потребоваться лабораторное исследование мочи. Врачей интересуют показатели мочевины, мочевой кислоты, креатинина.

При наличии показаний пациенту следует посетить узких специалистов для профилактики осложнений. Обычно это кардиолог и окулист.

Лечение сахарного диабета

Методы лечения зависят от типа заболевания. Хотя полностью избавиться от сахарного диабета нельзя, облегчить симптомы и предотвратить осложнения вполне реально.

По прогнозам ВОЗ, через 10 лет диабет выйдет на седьмое место среди причин смертности населения всего мира. Поэтому важно своевременно лечить заболевание и обеспечить доступность медикаментов для больных.

Для пациентов с СД первого типа жизненно важно получение инсулина. Его аналоги (Хумулин и др.) должны восполнять функции бета-клеток. Есть 3 вида препаратов:

Вид препаратовПик действия после введенияСколько длится эффектБыстродействующие (Актрапид hm и др.)Через 15 минутДо 4 часовПростыеЧерез 30-60 минут6-8 часовНейтральныеЧерез 4-12 часов18-24 часаДлительно действующие (Левемири др.) Более суток

Пациентам с СД второго типа инсулин бывает нужен редко. Обычно у них его больше, чем требуется. Лечение сводится к приему препаратов, снижающих уровень сахара в крови (например, Сиофору), и коррекции образа жизни.

Возможные осложнения

Нарушение углеводного обмена, гипергликемия и гиперинсулинемия отражаются на разных органах. Главная опасность диабетов – поражения микро- и макрососудов, многие из которых ощутимо снижают качество жизни и даже могут привести к летальному исходу:

• диабетическая ретинопатия – аневризмы капилляров сетчатки, приводящие к ее отслоению;
• диабетическая нефропатия – поражение почечных клубочков, осложнением которого становится почечная недостаточность;
• диабетическая нейропатия – поражение нейронов, влекущее дисфункцию нервов (от боли до атрофии конечностей);
• атеросклероз, приводящий к стенокардии, инфаркту миокарда, инсульту или поражение периферических артерий.

Заболевание также подавляет иммунную систему, вызывает изъязвления кожи вплоть до гангрены, деформацию пальцев, многочисленные патологии суставов. Отсутствие лечения при поражении периферических артерий нередко заканчивается ампутацией нижних конечностей и сепсисом.

Диабетическая кома

20% причин летального исхода у больных сахарным диабетом приходится на диабетическую кому. При этом неотложное состояние может вызвать как повышенный уровень сахара в крови, так и пониженный.

Выделяют 3 вида диабетических ком:

Вид комыПричиныХарактерные чертыКетоацидотическаяОстрая потребность в инсулине (в том числе из-за пропущенного приема лекарства)

• Гипергликемия
• Повышенная кислотность
• Повышенное содержание кетоновых тел в моче

Гиперосмолярная кетоацидотическаяНехватка инсулина в сочетании с обезвоживанием

• Гипергликемия
• Повышенная осмолярность плазмы
• Повышенная концентрация натрия без изменения кислотно-щелочного баланса

ГипогликемическаяПередозировка инсулином или пропуск приема пищи

Во всех случаях больным требуется оперативная медицинская помощь. Чаще всего ее оказывают в реанимации.

Источники:

https://gorzdrav.org/blog/izza-chego-voznikaet-sakharnyj-diabet/

Наиболее частые генетические дефекты у детей

Хромосомы — это структуры, состоящие из белков и ДНК, обнаруженных в ядре клетки. По своим функциям их можно разделить на аутосомные хромосомы, отвечающие за наследование неполовых характеристик, и половые хромосомы, отвечающие за определение пола и наследование связанных с полом характеристик.

Правильное количество хромосом человека — 46 — 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Любые отклонения в их количестве и структуре приводят к возникновению генетических дефектов. Набор хромосом в здоровой клетке называется кариотипом.

Хромосомные аберрации — виды

Можно выделить два основных типа хромосомных аберраций — структурные и числовые аберрации. Структурные аберрации — это изменения в структуре хромосомы. Они включают:

 

• делецию — потерю хромосомы вместе с содержащимися в ней генами;
• дупликацию — дупликацию фрагмента хромосомы с ее генами;
• инверсию — инверсию фрагмента хромосомы на 180 градусов;
• транслокацию — перенос часть хромосомы в другое место на той же или другой хромосоме;
• изохромосому — аномальная хромосома, у которой отсутствует одно плечо, а другое удвоено;
• кольцевые хромосомы — образуются, когда хромосома ломается на обоих плечах, и дистальные части плеч теряются, а остальная часть хромосомы сливается в кольцо.

 

Второй тип хромосомных аберраций — это числовые аберрации — вызванные ими изменения обычно заключаются в потере одной хромосомы (моносомия) или появлении дополнительной хромосомы (трисомия). Числовые мутации чаще всего вызваны нарушениями, например, неотделением хромосом в процессе деления репродуктивной клетки.

Среди заболеваний, связанных с наличием хромосомных аберраций у детей, есть синдромы, вызванные трисомией. Чаще всего это трисомы 21, 18 или 13 хромосомы, синдромы хромосомных делеций и микроделеций, а также синдромы аберраций половых хромосом.

Генетические дефекты у детей — трисомы

Наиболее распространенной трисомией является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна . Это происходит с частотой 1:700 родов, но вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Риск синдрома Дауна у ребенка у беременной в 35 лет составляет 1:360 и увеличивается до 1:100 в 40 и 1:30. когда женщине 45. Более чем в 60% беременностей с трисомией 21 у эмбриона или плода происходит самопроизвольный аборт.

Существует несколько форм этой трисомии:

• полная трисомия, когда все клетки тела имеют дополнительную 21 хромосому;
• мозаичная трисомия — только некоторые клетки содержат дополнительную хромосому;
• транслокационная трисомия — дополнительный материал из 21 хромосомы может быть перемещен в другую хромосому.

Развитие ребенка с синдромом Дауна однако не зависит от типа трисомии.

К внешним признакам, позволяющим диагностировать трисомию у ребенка, можно отнести следующие признаки:

• косое положение щелей век;
• запавшая переносица;
• опущенные уголки рта;
• короткая шея;
• короткие широкие руки;
• яркие пятна, расположенные на радужной оболочке глаза.

Рост детей с трисомией 21 хромосомы ниже, чем у их сверстников, более того, они имеют тенденцию к полноте. Характерной чертой больных детей также является задержка в овладении вербальными навыками и моторикой.

Более того, люди с синдромом Дауна чаще страдают острым миелоидным лейкозом. Почти 90% заболевших в возрасте 35-40 лет имеют симптомы болезни Альцгеймера. Средний IQ больного — 35-49 (умеренная умственная отсталость). Мужчины обычно бесплодны, а женская фертильность значительно снижена.

В настоящее время люди с синдромом Дауна живут около 50-60 лет.

Еще одна трисомия — трисомия 13-й хромосомы, называемая синдромом Патау — частота этого синдрома составляет 1: 8000–12000 живорожденных (риск заболевания увеличивается с возрастом матери). Как и в случае с синдромом Дауна, он отличается полной, моизаподобной и транслокационной формой.

Новорожденный с трисомией 13 хромосомы имеет многочисленные врожденные аномалии — микроцефалию, кожные дефекты на голове, плоскую переносицу, низко посаженные уши, лишние пальцы или спайки конечностей. У детей наблюдается мышечная гипотензия, отсутствие речи и самостоятельной ходьбы, глухота. Однако большинство детей с синдромом Патау умирают в неонатальном периоде, и только 5% доживают до 1 года.

Еще одно заболевание, связанное с трисомией 18-й хромосомы, — синдром Эдвардса встречается с частотой 1: 8000 рождений — как и в случае синдрома Дауна-Патау, риск его возникновения значительно увеличивается с возрастом матери. Новорожденные с трисомией 18 хромосомы характеризуются низкой массой тела при рождении, выступающим затылком, маленькой челюстью и ртом, узкими трещинами век, низко посаженными и деформированными ушными раковинами, сжатыми руками, перекрывающимися пальцами и деформированными ступнями.

Кроме того, больные дети страдают многочисленными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и костно-суставной систем. Синдром также включает судороги, затрудненное дыхание и тяжелые нарушения психомоторного развития. Большинство беременностей с трисомией 18 сопровождаются самопроизвольным выкидышем, тогда как новорожденные обычно умирают в первые недели или месяцы жизни (только 5-10% пациенток доживают до 1 года).

Генетические дефекты у детей — хромосомные делеции

Делеция или потеря фрагмента хромосомы может вызвать такие заболевания, как синдром Вольфа-Хиршхорна (возникает из-за частичной делеции или микроделеции в хромосоме 4). Частота этого синдрома составляет 1:50000 живорожденных — у девочек он вдвое чаще, чем у мальчиков.

При этом синдроме наблюдаются микроцефалия, широкие трещины век, длинная переносица, высокое и узкое небо. Более того, у больных детей также наблюдается задержка роста, врожденные пороки сердца, недоразвитие легких, односторонняя почечная недостаточность. В 1-2-летнем возрасте очень характерны судороги, которые с возрастом проходят.

Более 30% детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна не доживают до двухлетнего возраста, но есть также единичные случаи, когда пациенты достигли совершеннолетия.

Еще одно заболевание, связанное с хромосомной делецией — синдром кошачьего крика. Встречается с частотой 1:37000 живорождений. Патология вызвана потерей фрагмента короткого плеча хромосомы 5. Пораженные новорожденные обычно имеют низкую массу тела при рождении. Характерной чертой этого синдрома является своеобразный плач, вызванный аномалиями гортани, расстройствами нервной системы и мышечной гипотензией, напоминающий кошачье мяуканье.

Кроме того, у детей развивается микроцефалия, круглое асимметричное лицо, широко расставленные глазные яблоки, маленькие и низко посаженные уши. В более позднем возрасте у ребенка наблюдается отсутствие надлежащего речевого образования (но понимание речи есть), задержка психомоторного развития и значительная или умеренная умственная отсталость. Фибрилляция предсердий Многие больные дети умирают в первые месяцы и годы жизни,

Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом

Аберрации половых хромосом (X — определяет женский пол, Y — определяет мужской пол) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с такими отклонениями, является синдром Тернера, вызванный наличием единственной Х-хромосомы — встречается у девочек с частотой 1: 2500.

Вес новорожденных при рождении примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела примерно на 3 см короче (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных диагностируется лимфедема, высокий лоб, широкое основание носа, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и торчащие уши.

Для девочек с синдромом Тернера также характерны нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, усвоением математических знаний — многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы.

Еще одна хромосомная аберрация у женщин — наличие лишней Х-хромосомы — поэтому у них три Х-хромосомы вместо двух — частота такой аномалии составляет 1:1000 девочек. Девочки с этой аберрацией развиваются нормально после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами. ниже, чем в общей популяции (примерно у 15-25% пациентов наблюдается небольшая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Частота встречаемости — 1: 700-1000 мальчиков. Причина этого заболевания — наличие лишней Х-хромосомы — вместо одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы есть две Х-хромосомы и одна Y. Также может случиться, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это очень редко. Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов.

Характерные черты синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины включают высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женскую фигуру, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности — синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) — эта аберрация возникает с частотой 1: \1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой высокого роста (более 190 см) и типично мужского телосложения. Половое созревание похоже на здоровых мужчин, обычно они плодовиты и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Генетическое тестирование можно провести на ранних сроках беременности. При обнаружении каких-либо отклонений в генетическом материале плода ранняя диагностика позволит будущим родителям лучше подготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, если женщина решит родить его.

Если пренатальные тесты указывают на высокую вероятность тяжелого и необратимого поражения плода или неизлечимого заболевания, угрожающего плоду, беременность может быть прервана по закону до тех пор, пока плод не сможет жить самостоятельно. В некоторых случаях подтверждение наличия генетического дефекта у плода позволяет начать лечение сразу после рождения или еще в утробе матери.

Исследование ДНК ребенка возможно, например, благодаря тесту Harmony — новому методу неинвазивного пренатального обследования, заключающемуся в лабораторном анализе ДНК плода, полученного из крови матери. Этот метод определяет риск возникновения у плода с точностью более 99%:

• Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау,
• Аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром XXX, синдром XYY, синдром XXYY.

Этот тест также позволяет определить пол ребенка.

Тесты Harmony, NIFTY Pro и SANCO являются только скрининговыми тестами, и в случае отклонения от нормы диагноз должен быть подтвержден инвазивными тестами, для которых необходимо собрать биологический образец у плода. Но это может быть связано с такими осложнениями, как повреждение плода, выкидыш или инфекция.

Инвазивные тесты включают амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и фетоскопию. Тест на кариотип (цитогенетический или молекулярный) или, например, тест NOVA также можно проводить после рождения ребенка. Но тест NOVA не определяет наличие хромосомных аберраций, но позволяет проверить первичный иммунологический дефицит или врожденные метаболические заболевания, которые очень опасны для здоровья ребенка.

[contact-form-7 title=»Без названия»]

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Источники:

https://abort-spb.ru/naibolee-chastye-geneticheskie-defekty-u-detej/

Похожие статьи

• Peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu-prognoz-lechenie-simptomi-v-mezhdunarodnoy-klinike-Medika24

  Генетическая предрасположенность к онкологии Распространенные генетические исследования Группы риска Профилактика Стоит ли паниковать? Источники: Общие…

• Psoriaz-prichini-zabolevaniya-kak-lechit-pervie-priznaki

  Причины возникновения псориаза Аутоиммунная Обменная Инфекционная Генетическая Нейрогенная Эндокринная Симптомы псориаза Стадии псориаза Заразен ли…

• Kak-peredayutsya-nasledstvennie-zabolevaniya-

  Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Их вызывают генетические мутации, но далеко не все генетические заболевания…

• Samie-redkie-geneticheskie-zabolevaniya-v-mire-Podolskaya-gorodskaya-detskaya-poliklinika-3

  Прогерия Нарколепсия-катаплексия Бородавочная дисплазия Прогрессивная липодистрофия Гипертрихоз Конгенитальная миотония Микроцефалия Пигментная…

• Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

  Какие генетические тесты бывают Кому и зачем нужно пройти исследование Как проводится генетическое тестирование и как трактовать результаты О доступности…