Какие генетические тесты бывают Кому и зачем нужно пройти исследование Как проводится генетическое тестирование

Опубликовано От adminКомментарии к записи Какие генетические тесты бывают Кому и зачем нужно пройти исследование Как проводится генетическое тестирование отключены

Ревматоидный артрит

 

Все дело в генах: 5 вопросов о генетических тестах в онкологии

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Генетическая мутация — любое изменение в генах. Так происходит по разным причинам. Есть спонтанные мутации, которые происходят в течение всей жизни и, как правило, не влекут за собой серьезные последствия для организма. А некоторые и вовсе «полезные».

Например, исследователи из Нью-Йоркского медицинского колледжа (NYMC) и Центра генетики Regeneron (RGC) выяснили, что у людей с определенным вариантом гена GPR75 риск ожирения ниже на 54%.

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Но существуют мутации, которые могут приводить к развитию различных заболеваний:

Унаследованная мутация присутствует в яйцеклетке или сперматозоиде. Когда яйцеклетка оплодотворяется, образуется клетка, которая многократно делится, чтобы в итоге стать новым человеком. Поскольку все клетки происходят от нее, в каждой из них присутствует эта мутация. При этом есть три типа наследования:

  • Аутосомно-доминантный, при котором заболевание развивается, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, не расположенный на половых (X и Y) хромосомах. Ребенок, у родителя которого есть мутировавший ген, с 50% вероятностью унаследует его. При этом пол родителя и ребенка значения не имеют, риск одинаковый.
  • Аутосомно-рецессивный, когда генетическое заболевание проявляется только в том случае, если ребенок унаследовал мутированный ген, не расположенный на половых хромосомах, от обоих родителей. Мальчики и девочки получают его с одинаковой частотой.
  • Рецессивное наследование, связанное с Х-хромосомой, приводит к болезни, если у человека нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. Чаще оно встречается у мальчиков, поскольку у них есть только одна Х-хромосома, и для развития заболевания достаточно одной копии дефектного гена от отца или матери. Девочки же заболевают, если унаследовали мутированные гены от обоих родителей. Но если у девочки присутствует одна копия дефектного гена и одна копия нормального, она будет носителем мутации и сможет передать ее уже своим детям.

  •  

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Полина Шило, онколог-химиотерапевт, программный директор Высшей школы онкологии:

 

Примерно 10% от всего приема составляют пациенты, которые хотят проверить, есть ли у них предрасположенность к раку. Как правило, они обращаются на консультацию после психотравмирующего опыта, связанного с болезнью родственника.

При некоторых состояниях у кровных родственников с одной и той же мутацией симптомы могут отличаться, а иногда люди с разными диагнозами могут иметь сходные характеристики заболевания. Это связано с тем, что на экспрессию (активность) генов влияют как гены, так и окружающая среда.

Минимум 1-2% населения в мире — носители наследственного опухолевого синдрома, когда родитель вместе с цветом волос и глаз передает ребенку не сам рак, а мутацию, которая в разы увеличивает риск его развития у ребенка в будущем.

Сегодня наукой описано более 50 наследственных опухолевых синдромов.

  • Рак молочной железы примерно примерно в 10-15% случаев* наследственный. Чаще всего его вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (30%), реже — CHEK2. Существуют и другие мутации, увеличивающие риск развития РМЖ, они встречаются реже.
  • Наследственный колоректальный рак у людей младше 50 лет составляет до 20% случаев*, а у людей старшего возраста — до 10%*. При этом у большинства пациентов диагностируется синдром Линча — наследственный неполипозный рак толстой кишки (HNPCC).
  • Рак предстательной железы в одном из семи случаев связан с мутацией в генах. Самые распространенные — BRCA1 и BRCA2, ATM, HOXB13, CHEK2, NBN, PALB2).

* Данные медико-генетического центра «Геномед»

Соматические (приобретенные) мутации встречаются гораздо чаще, и 95% диагностированных случаев онкологических заболеваний вызваны именно ими. Такая мутация появляется в одной клетке, которая начинает бесконтрольно расти и делиться. При этом «свести с ума» клетку может что угодно: воздействие ультрафиолетовых лучей, взаимодействие с канцерогенами (например, на производстве), курение и т. д.

Какие генетические тесты бывают

Таргетные тесты помогают обнаружить одну или несколько наиболее распространенных унаследованных мутаций. Часто они используются в качестве первого этапа тестирования. Скажем, если в семье есть несколько случаев одного и того же типа рака, врач может рекомендовать таргетный тест, а если результат будет отрицательный — более полное исследование.

Яркий пример таких тестов — определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы.

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Тесты на мутации в отдельных генах рекомендуются, когда есть четкая клиническая гипотеза — подозрение на конкретный тип заболевания.

Например, болезнь Гиппеля-Линдау — достаточно редкое заболевание, которое встречается у 1 из 36 тысяч человек и наследуется по аутосомно-доминантному типу. У состояния очень характерная клиническая картина: доброкачественная и злокачественная опухоли развиваются в нескольких органах. Диагноз ставится на основании клинических критериев и/или результатов генетического теста на мутации в гене VHL.

Панели генов включают в себя анализ всех генов, ассоциированных с конкретной группой опухолей (например, «женские» и «мужские» виды рака).

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Юлия Жусина, врач-генетик, руководитель направления «Онкогенетика» медико-генетического центра «Геномед»:

 

Некоторые заболевания, например — наследственный рак молочной железы или простаты — могут возникать из-за мутаций в одном из нескольких различных генов, и иногда искать мутацию приходится в 10 и более участках ДНК. Эти болезни называют гетерогенными.

Для них генетики придумали специальные тесты — панели. Панель исследует все гены, связанные с конкретным заболеванием, чтобы получить как можно больше информации о нем. Такие тесты более бюджетные: часто бывают ситуации, когда панель из нескольких сотен генов сопоставима по цене с исследованием одного гена.

Тесты на все гены, связанные с наследственным раком, могут помочь пациентам с неоднозначной клинической гипотезой или в случае, если у разных членов семьи были разные типы опухолей. Такой тест включает в себя диагностику мутаций в более чем 100 генах, связанных с большинством опухолевых синдромов. Сегодня их насчитывается более 50.

Полногеномные тесты — полное секвенирование экзома и генома — позволяют получить информацию обо всей последовательности ДНК человека. Они рекомендуются, когда другие генетические тесты не помогли определить причину болезни, если есть расхождения между результатами лабораторных исследований и клинической картиной, а также помогают определить носительство различных наследственных заболеваний, в том числе — онкологических.

Чтобы понять, нужен ли вам генетический тест и какой именно, обратитесь за консультацией онколога. Он поможет составить оптимальный конкретно для вас план диагностики, а если будет необходимость — направит на консультацию к онкогенетику.

Кому и зачем нужно пройти исследование

Результаты генетического теста могут значительно повлиять на план профилактических обследований для здоровых людей и открыть новые терапевтические возможности для пациентов, которые проходят лечение.

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Полина Шило, онколог-химиотерапевт:

 

Генетические тесты также помогают сократить риск повторного развития рака. Например, если у женщины, завершившей лечение РМЖ, обнаружена мутация BRCA1 или 2, врач может рекомендовать удаление второй молочной железы и яичников в профилактических целях, потому что есть вероятность, что заболевание разовьется и в них.

  • среди кровных родственников есть несколько случаев одного и того же вида рака (особенно если он редкий или необычный, например — рак молочной железы у мужчины);
  • в семье есть случаи диагностированного рака в молодом возрасте (например, РМЖ до наступления климакса);
  • у одного или нескольких кровных родственников выявлена генетическая мутация, связанная с риском развития рака;
  • у кровного родственника диагностировали более одного типа рака (например, РМЖ и рак яичников), либо рак в обоих органах (глазах, почках, молочных железах и т. д.);
  • в семье есть несколько случаев детских онкологических заболеваний (например, саркома у брата и сестры).

У наследственных опухолей есть четкие критерии, и генетическое исследование рекомендуется только в том случае, если состояние здоровья пациента и/или семейная история болезни под них подходит.

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Полина Шило, онколог-химиотерапевт:

 

Перед тем, как рекомендовать пациенту генетический тест, я выясняю, кто и чем болел в семье, были ли у родственников вредные привычки и т. д. Например, папа болел раком горла в 75 лет, а бабушка — раком легкого в 70, но они много курили с 18 лет. В этом случае тестирование не нужно, потому что наследственный анамнез не настораживает.

Как проводится генетическое тестирование и как трактовать результаты

Для проведения теста у пациента берут генетический материал — кровь из вены (чаще всего), слюну, клетки кожи и др. После образец отправляют в лабораторию для исследования, которое может занимать несколько дней, а иногда — недель.

Для исследования используют один из двух методов:

  • ПЦР (полимеразная цепная реакция) — диагностический метод, который в онкологии подразумевает образование дополнительных копий участков нуклеиновых кислот (амплификацию) и позволяет выявить мутации в исследуемых генах.

Если результат теста положительный, это еще не значит, что у человека уже есть рак. Обнаружение мутаций позволяет включить его в группу риска развития онкологических заболеваний.

В этом случае врач может:

— составить индивидуальный план скрининговых обследований, чтобы следить за показателями организма, обнаружить заболевание на ранних или предраковых стадиях и вовремя начать лечение;

— рекомендовать профилактические операции для предотвращения развития опухоли в будущем.

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

 

  • Секвенирование — общее название методов, которые помогают определить последовательность нуклеотидов (веществ, играющих ключевую роль во многих биологических процессах) в молекуле ДНК и РНК (тоже нуклеиновая кислота, которая состоит из одной цепочки, а не из двух, как ДНК).

 

Методы секвенирования используются в диагностике наследственных опухолевых синдромов. В частности, с помощью NGS (next generation sequencing) — секвенирования нового поколения — можно оперативно обрабатывать большие объемы данных и выявлять любые мутации.

В России генетический тест методом NGS можно пройти в крупных федеральных центрах и частных лабораториях. Он показан тем, у кого уже диагностирована опухоль, чтобы подобрать эффективное лечение.

О доступности генетических тестов

Согласно Приказу Минздрава РФ «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг», в России некоторые молекулярно-генетические тесты можно пройти по ОМС — для этого нужно получить у врача-онколога направление по форме № 057/у. Например, сегодня российским пациентам доступны исследования мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, KRAS и NRAS при раке прямой кишки, раке ободочной кишки и ректосигмоидного отдела, EGFR при раке бронхов и легкого и т. д.

При этом в Приказе описаны не все методы молекулярно-генетических исследований, в частности — ничего не сказано об NGS (next generation sequencing), высокоточном секвенировании нового поколения. Эту проблему частично пытаются решить на местах: например, в Москве пройти исследование на мутации BRCA1 и BRCA2 методом NGS можно. Также некоторые генетические тесты методом NGS можно пройти и в частных лабораториях, в частности — в медико-генетическом центре «Геномед».

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Юлия Жусина, врач-генетик:

 

Сегодня возможности генетической диагностики в крупных экспертных лабораториях России сопоставимы с мировым уровнем. Мы можем проводить практически любой генетический тест, использовать для этого передовые технологии, и в большинстве случаев не нужно отправлять образцы ткани (парафиновые блоки, стекла) или кровь пациента за границу.

При этом пациенту достаточно обратиться к онкологу или генетику, чтобы понять, какое исследование ему нужно.

Что нужно запомнить

  • Рак не передается по наследству: если у вашего родственника диагностировали онкологическое заболевание, это не значит, что оно возникнет и у вас. Однако родители могут передавать детям генетические мутации, которые увеличивают риск развития рака.
  • Обнаружить мутацию помогают генетические тесты. Они нужны далеко не всем, и даже если вы подходите под критерии наследственных опухолей, обратитесь за консультацией онколога, чтобы понять, нужно ли вам пройти генетическое тестирование и какое именно выбрать. Назначать себе тесты самостоятельно не стоит — как минимум, вы зря потратите круглую сумму.
  • Генетический тест помогает онкологу выбрать оптимальный план лечения пациента с уже диагностированным заболеванием. Он также позволяет разработать план действий по предотвращению повторного развития рака.
  • Некоторые виды генетических тестов доступны по ОМС, но они не включают редкие мутации, а передовые методы исследований доступны не везде. Поэтому многие пациенты предпочитают обратиться в частную лабораторию.

Что еще почитать:

  • Обзор генетических тестов на виды наследственного рака от центра «Геномед».
  • Раздел о факторах риска рака, в том числе наследственности, в справочнике «Онко Вики».
  • Материал «Профилактики медиа» о скрининге онкологических заболеваний.

Фотографии: медико-генетической центр «Геномед», unsplash.com

Источники:

https://media.nenaprasno.ru/articles/pravila/vse-delo-v-genakh-5-voprosov-o-geneticheskikh-testakh-v-onkologii/

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ — 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос Рассеянный склероз грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  5. Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источники:

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Является ли шизофрения наследственным заболеванием

Vse-delo-v-genax-5-voprosov-o-nasledstvennix-vidax-raka

Шизофрения – психическое заболевание, при котором у человека нарушено восприятие действительности, нервная система нестабильна, поведение аффективно, сознание нарушено, что негативно влияет на мышление. Такие люди не слабоумны, но неспособны полноценно жить в обществе, имеют проблемы с адаптацией, общением и т.д. Многих волнует вопрос о причинах появления такой патологии, среди которых есть и такой: «Шизофрения передается по наследству?». Люди, зная, что многие болезни передаются от родителей к детям с помощью генов, очень боятся, что и шизофрения достанется им или их детям от кого-то из родственников. С давних пор семьи, в которых были психически больные люди, считались проклятыми, а винили в этом их грехи и нечистую силу. С членами таких семей не хотели связываться, вступать в брачные отношения, опасаясь за душевное здоровье будущего потомства. К сожалению, такая «дремучесть» жива и до сих пор, хотя теперь, когда общество более просвещенное, утверждают: «Против генов не попрешь»! Такое мнение подогревается многочисленными статьями из интернета, околонаучными передачами по телевизору и даже фильмами. Адепты подобных знаний, понабравшись учености из вышеупомянутых источников, совершенно уверены, что шизофрения передается исключительно на генном уровне, но строго через поколение, то есть, от бабушек и дедушек. Но вот кто больше рискуют, девочки или мальчики, тут точных утверждений нет. Постараемся найти истину.

Теории

  1. Дофаминовая. Психическая деятельность человека осуществляется при выработке в головном мозге медиаторов дофамина, серотонина, мелатонина, и их взаимодействии. Если в лимбической его области дофаминовые рецепторы испытывают повышенную стимуляцию, то у индивида возникают галлюцинации и бред – явные симптомы шизофрении.
  2. Конституциональная. Тут имеются в виду особенности психофизического состояния человека.
  3. Инфекционная. Есть мнение, что хронические вирусные болезни, стрептококк, туберкулезная палочка, стафилококк снижают иммунитет и тем самым дают толчок к развитию нарушения психики.
  4. Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела в головном мозге нарушает согласованность в работе левого и правого полушария. Сюда же относят разрыв лобно-мозжечковых связей.
  5. Экологическая. Негативное влияние загрязнение окружающей среды на формирование плода и нехватка витаминов в этот период.
  6. Психоаналитическая. Воспитание ребенка деспотичным отцом, жесткой матерью, негативная, холодная атмосфера в семье.
  7. Эволюционная. Природа, под влиянием увеличения интеллектуальных способностей людей и технократического развития общества, пытается подстроить под них работу мозга, но терпит фиаско.
  8. Травмы мозга.
  9. Генетическая. В семьях, родители которых или предки (дедушки и бабушки, родственники пра- пра- и так далее), наиболее возможно появление потомков с шизофренией.

Специалисты считают, что все эти факторы могут стать причиной развития шизофрении. Кроме них не следует убирать со счетов наркоманию, алкоголизм, острые стрессы.

Доводы «за» и «против»

Ученые давно и глубоко занимаются поисками наследственного фактора передачи гена шизофрении, но никаких точных доказательств они предъявить не могут.

Существует байка о найденных ими целых 74 генах этого психического заболевания, но они так и не были предъявлены медицинскому сообществу.

По результатам генетических анализов или крови диагноз установить невозможно, хотя есть такие шарлатаны, которые утверждают о владении такой методикой.

Исследователи выделили набор генов, нарушающих работу мозга, но нет свидетельств, что именно они ответственны за развитие шизофрении.

Наследственный фактор опровергается и тем, в генеалогии довольно большого количества заболевших нет родственников, страдающих этой патологией. При этом у 30 % больных таковые все-таки имеются.

Давайте ознакомимся со статистикой диагностированных шизофреников:

  • 1% – впервые появившееся в семье заболевание;
  • 2% – болеет племянник, дядя/тетя, кузен/кузина;
  • 5% – заболевание было у прадедушки/прабабушки;
  • 5% – страдает шизофренией родной брат/сестра;
  • 10% – те же сестра или брат, но к ним добавляются родственники 1–3 линии имеют психические расстройства;
  • 10% – больна бабушка/дедушка;
  • 20% – шизофрения у мамы или папы.

Как видно из цифр, риск развития этого психического заболевания, имея соответствующих родственников, довольно велик, особенно если они близкие. Но это не свидетельствует на 100% о том, что у последующего поколения оно обязательно проявится. Кстати, ситуация с сахарным диабетом II типа и некоторыми видами рака гораздо плачевнее.

Шизофрения передается по наследству от матери или отца? Врачи-психиатры и ученые заявляют, что прямой закономерности передачи заболевания по женской или мужской линии не выявлено. И вообще, шизофрению они все же не относят к наследственным заболеваниям.

Однако специалисты предупреждают пары, планирующие ребенка: если у кого-то из будущих родителей или их родственников имеется это психическое расстройство, то целесообразно проконсультироваться у психиатра. Им будет проведено тщательное обследование и предупрежден возможный риск.

Бомба замедленного действия?

А вот тут начинается самое интересное. Обнаружить с помощью генетической экспертизы наличие «неправильного» гена невозможно. В профильной консультации специалисты распишут риски клиента, а также, исследовав плод в утробе будущей мамочки, могут указать на наличие или отсутствие дефекта.

Однако существуют заболевания, обусловленные несколькими генами, которых от двух до десяти. Давайте рассмотрим такую ситуацию на примере ревматизма. Есть ли наследственность по нему? Нет! Все дело в следующем: чтобы заболеть, недостаточно быть носителем генов ревматизма, нужно еще и подхватить гемолитический стрептококк группы А. То есть, это просто особенность иммунитета, который легко поражается.

Как же обстоит дело с шизофрениками, если у них набор «порченых» генов неодинаковый? Имеется в виду, что у одних это, к примеру, АВС, у других – АВ, а у третьих – только С и тому подобное. Есть и общее: их функции затрагивают развитие мозга, не давая процессу идти нормально. И, чем таких подозрительных генов больше, тем выше вероятность заболеть психическим расстройством. И еще: риск в 16 раз увеличивают дефекты в генах в третьей хромосоме, а в шестнадцатой – в 8.

Несмотря на многолетние усилия генетиков, профиль шизофреника они составить не могут. То есть, пока не существует теста, позволяющего ответить на вопрос о возможности заболеть.

Как уже упоминалось, для того чтобы «плохие» гены проявили себя, им нужен какой-то толчок. Если такового не будет, то носитель, имея их в большом количестве, не заболеет. Какие именно внешние факторы это должны быть, неизвестно.

Возьмем однояйцовых близнецов, у которых все одинаковое, в том числе и гены. Но у одного из них шизофрения, а другой совершенно здоров, а риск заболеть у него 46%. Почему не 100%, спросите вы? Ответ таков: у больного часть генов была закрыта метильной группой, и из-за этого «замка» они перестали функционировать, и развитие мозга нарушилось.

Откуда взялась эта группа? Неизвестно, но было высказано предположение, что в этом виноват вирус гриппа, так как мама мальчиков, будучи беременной, переболела им.

Согласно нынешним данным, риск появления шизофрении у ребенка в связи с перенесенным будущей матерью гриппом возрастает в 1,5-7 раз. Однако это не связано именно с вирусом, а со слишком сильной иммунной реакцией организма женщины, увеличившей количество интерлейкина-8. Но надо знать: не все подобные случаи могут спровоцировать развитие психического заболевания у потомства.

Игры природы

Существует заблуждение, что отсутствие «шизофренических генов», или, правильнее, тех, что отвечают за развитие мозга – это точная гарантия не заболеть этим страшным расстройством психики. Но не тут-то было! У 10% больных в анамнезе такие предки отсутствуют в обозримом прошлом напрочь. Но, что огорчительно для каждого человека, гены могут мутировать, и никто не знает, чем это может нам грозить.

«Гены разума», назовем их так, весьма чувствительны и, легко подвергаясь воздействию внешней среды, меняются. С одной стороны, это хорошо – благодаря такому свойству человек эволюционировал, а с другой, как видим, совсем плохо.

И еще раз: предсказать, что у индивида с дефектным геномом родится больной ребенок, невозможно. Как и то, что и здоровый у совершенно здоровых родителей. Увы…

Симптомы шизофрении (на всякий случай)

Прежде всего, успокоим напрягшихся: это заболевание психики лечится довольно успешно, особенно если его удается купировать в начальной стадии, и если терапия проводилась опытным психиатром. Бывшие пациенты, победившие шизофрению, заканчивают высшие учебные заведения, устраиваются на престижную работу и на хорошие должности, заводят семьи, в общем, их жизнь полноценна.

Специалисты определяют наличие болезни по таким трем типам симптомов, продолжающихся в течение месяца:

  • наличие посторонних голосов в голове, галлюцинаций, бредовых мыслей, которые сам больной считает гениальными;
  • расстройство когнитивных способностей – мышления, восприятия, слаженности речи, внимания и т.п.;
  • отсутствие желания, мотивации что-то делать, воли, наступление апатии.

Шизофренику тяжело общаться с другими людьми, он испытывает сложности в социуме. Никакие события его не интересуют, он теряет интерес и к жизни. Такой человек может либо застыть в неестественной позе, либо резко возбудиться.

Своевременное обращение к врачу позволяет купировать эти симптомы с помощью медикаментов и психотерапии. Методик лечения сейчас имеется огромное количество, поэтому важно попасть к опытному специалисту.

Следует иметь в виду, что с возрастом снижается возможность заболеть шизофренией. Согласно статистике это:

  • 10–20 лет – 17 %;
  • 20–30 лет – 39 %;
  • 30–40 лет – 26 %
  • 40–50 лет – 14 %.

Специалисты дают советы по профилактике шизофрении людям, которые особо беспокоятся о возможном развитии у себя этой болезни. Им рекомендуется:

  • не употреблять алкоголь и наркотики, не курить;
  • заниматься спортом, быть активным;
  • относится к жизни правильно, не держать в себе проблемы, не замыкаться. Целесообразно иметь своего психолога, чтобы в случае эмоционального расстройства, безразличия получить его консультацию;
  • отдавать себе отчет, что отягощенная наследственность вовсе не конец света, и ничего страшного может и не произойти.

Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)

Раз мы уже говорим о наследственных болезнях, нелишними будут сведения о том, какие именно из них действительно совершенно точно передаются генами.

Астма и аллергия. Довольно серьезные заболевания и непредсказуемые. У мамы с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией, а у той, у которой легкая аллергия на пыльцу – астматик.

Психические расстройства. Речь идет о депрессии – ее развитие на 10–30% зависит от того, страдала ли ею родительница. У нее, а потом у ребенка, уровень серотонина, гормона счастья, невысокий, а именно его вырабатывает определенная группа генов.

Сердечно-сосудистые заболевания. Случаев возможной передачи всего 20 %, то есть не слишком часто. Однако дочери есть смысл обращаться с сердцем и сосудами бережно.

Онкология. Рак развивается вследствие мутации генов, которые могут перейти ребенку. Особо рискуют детки женщин с диагностированным в раннем возрасте заболеванием.

Склонность к полноте. У полных родителей чадо будет таким же в 70% случаев. Интересно, что мать передает это дочери, а отец – сыну. Но многие специалисты утверждают, что гены здесь ни при чем, а все дело в рационе. Родители просто перекармливают своих чад, так как сами привыкли переедать, в итоге у последних нарушается обмен веществ.

Мигрень, головная боль. Оказывается, существует отдельный ген мигрени, и он с 80% вероятности будет и у ребенка.

Ранний климакс. За наступление менопаузы отвечает 4 гена, поэтому скорректировать ее никак не получится. Поэтому у матери, у которой климакс наступил раньше 50 лет, дочь на 80% будет такой же.

По наследству передается и физическая форма. Известно очень много спортивных династий, в таких семьях, как правило, рождаются выдающиеся атлеты. К генам и способностям накачивать мышцы добавляются традиционные в таких семьях привычки правильного рационального питания, четкого режима дня, проведения активного досуга.

Источники:

https://arbat25.ru/myi-lechim/psixicheskie-rasstrojstva/yavlyaetsya-li-shizofreniya-nasledstvennyim-zabolevaniem

Похожие статьи