Прогерия
Нарколепсия-катаплексия
Бородавочная дисплазия
Прогрессивная липодистрофия
Гипертрихоз
Конгенитальная миотония
Микроцефалия
Пигментная ксеродерма
Географический язык
Ихтиоз арлекина
Что такое наследственные заболевания?
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Виды наследственных заболеваний
Хромосомные заболевания
Моногенные заболевания
Митохондриальные заболевания
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Как передаются наследственные заболевания?
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
Х-сцепленное рецессивное наследование
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Общие рекомендации
Последние часы жизни
Редкие, неожиданные симптомы
Чтобы лучше понять своего близкого и его потребности в этот период, задайте себе вопросы:
Вам может быть интересно:
Предагония
Агония
Клиническая смерть
Что могут врачи
Источники:
Прогерия
Нарколепсия-катаплексия
Бородавочная дисплазия
Прогрессивная липодистрофия
Гипертрихоз
Конгенитальная миотония
Микроцефалия
Пигментная ксеродерма
Географический язык
Ихтиоз арлекина
Источники:
Люди Икс
Классификация
Приобретенный талант
Попытки объяснения и изучения
Заключение
Источники:

Подольская городская
детская поликлиника № 3

Телефон для справок и вызов врача на дом для филиала по адресу ул. Сыровский тупик д. 1:

Самые редкие генетические заболевания в мире

Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет.

Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире.

Специализируется на диагностике и лечении заболеваний органов дыхания и аллергии, владеет методиками проведения исследования функции внешнего дыхания, аллергологического тестирования с аллергенами, аутогемотерапии, специфической и неспецифической иммунотерапии.

Прогерия

Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста.

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.

Нарколепсия-катаплексия

Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:

сонный паралич.
галлюцинации.
катаплексия.

О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле.

Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.

Синдром Юнера Тана

К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.

В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.

На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию.

Бородавочная дисплазия

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.

Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле.

Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.

Прогрессивная липодистрофия

Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины.

Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.

Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.

Гипертрихоз

Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.

Выделяют несколько видов этого отклонения:

Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

Конгенитальная миотония

Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.
Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы. Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует.

Микроцефалия

Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.
Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.

Пигментная ксеродерма

Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.

Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь Рак мочевого пузыря. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго.

Географический язык

Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:

Образование красных рельефных пятен на языке.
Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
Дискомфорт и жжение в ротовой полости.

Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.

Ихтиоз арлекина

В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место. В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.

Читайте также: Отек легких алгоритм неотложной помощи, тактика лечения, причины и последствия

Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

Читайте также: Ребенок редко мочится причины, диагностика и лечение, меры профилактики

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Уход за человеком в конце жизни

Photo: Saad Chaudhry / Unsplash

Время чтения: 5 мин.

Photo: Saad Chaudhry / Unsplash

Очень тяжело знать, что твой близкий уходит. Мы сопереживаем вашей ситуации и желаем вам сил и терпения.

Важно помнить, что последние дни и часы жизни — это время тишины, искренности и самых важных слов. Есть несколько вещей, которые помогут вам сохранить атмосферу спокойствия и любви в доме.

Какие именно, можно узнать в нашей памятке «Уход за человеком в конце жизни». Скачать ее в формате pdf вы можете здесь.

Общие рекомендации

Обязательно общайтесь:

спросите близкого, чего бы ему хотелось, исполняйте любые пожелания — вам потом будут важны такие воспоминания;
узнайте у человека, хочет ли он пообщаться с духовным представителем своей веры;
если у вас уже был откровенный разговор о смерти, то спросите у близкого пожелания по поводу похорон. Возможно, он захочет оставить распоряжения по своим вещам;
дайте человеку возможность проявить свои чувства;
не обвиняйте его ни в чем, наоборот — простите и попросите прощения;

Спутанность сознания, дезориентация, беспокойство — чем помочь? Иногда неизлечимо больные впадают в ажитацию, не могут успокоиться, могут путаться во времени и пространстве, видеть людей и вещи, которых нет. Что можно для них сделать?

не настаивайте ни на чем, не навязывайте своих убеждений;
не препятствуйте общению с маленькими детьми или внуками: это важно и детям, и уходящему;
избегайте неуместного оптимизма, слов «держись», «ты поправишься», «все будет хорошо»;
не бойтесь пауз и тишины: в молчании ваш близкий сам начнет говорить и скажет самое главное;
не оставляйте умирающего человека одного;
прислушайтесь к своим чувствам, поделитесь ими, пока у вас есть время;
не стесняйтесь говорить о своей любви;
говорите спокойно, постарайтесь не плакать и не кричать;
прикасайтесь к человеку, это усилит вашу связь.

Не забывайте проветривать комнату несколько раз в день, но не допускайте сквозняков. Важно поддерживать оптимальную температуру воздуха, потому что в конце жизни люди могут мерзнуть или сильно потеть. При необходимости используйте увлажнитель воздуха и включайте любимую музыку вашего близкого, имитацию звуков природы: шум моря или пение птиц.

Избегайте резких и громких звуков, яркого света, искусственной тишины (она может давить), суеты в доме.

Ухаживайте за телом больного:

до самого конца увлажняйте кремом и лосьоном руки, ноги, лицо;
особое внимание уделите интимной гигиене;
не проводите сложных манипуляций (мытье головы, ванна, душ);
одевайте больного в удобную, легкую и просторную одежду из натуральных тканей;
увлажняйте рот (искусственной слюной, кусочками льда, влажными ватными тампонами),
протирайте глаза;
смазывайте губы гигиенической помадой (без ароматизаторов).

Не вставляйте человеку зубные протезы — они могут причинять дискомфорт.

Последние часы жизни

Время смерти невозможно предсказать точно. Некоторые люди ставят себе целью дожить до важного события (дня рождения, семейного праздника) и умирают вскоре после него. Мы не знаем, когда произойдет смерть, но знаем, если она уже рядом.

Изменения, происходящие в последние часы и дни жизни:

Усталость, слабость

В последние дни/часы жизни человек практически перестает самостоятельно двигаться. Поэтому:

обеспечьте вашему близкому удобное положение в кровати, чуть приподняв изголовье;
оберегайте от излишнего беспокойства, не поворачивайте без необходимости. Проконсультируйтесь с врачом, можно ли прекратить поворачивать больного в кровати;
следите, чтобы голова больного не запрокидывалась.

Уменьшение потребности в пище и воде

Если ваш близкий перестал есть и пить, не пугайтесь, но знайте, что это может привести к отекам конечностей и сухости слизистых полости рта и глаз.

Большинство людей в конце жизни не испытывают голода и жажды. Это естественный процесс угасания. Тело засыпает.

Попробуйте понять, что из-за отсутствия питания переживаете и страдаете вы, а не больной. Желание накормить — проявление заботы и любви, но сейчас, возможно, вашему близкому этого не нужно. Человек имеет право на самостоятельные решения. Если он сжимает зубы, это говорит о его нежелании есть.

Питание в терминальной стадии, при деменции или в состоянии бодрствующей комы Отрывок из книги врача Жана Доменико Боразио «О смерти. Что мы знаем. Что мы можем сделать. Как нам к ней подготовиться»

Нарушение глотания

Прекратите прием таблеток и кормление. В последние часы жизни не рекомендуется проводить отсасывание слизи и мокроты из полости рта и трахеи — это может привести к ненужному возбуждению больного. Лучше просто поверните его голову на бок.

Дыхательная недостаточность

Дыхание может стать поверхностным, частым, аритмичным или редким, с протяжным свистящим звуком на выдохе (последним у человека будет выдох, а не вдох). Если дыхание громкое, клокочущее, со свистом, поверьте: сейчас это тревожит вас, а не вашего близкого.

Незадолго до смерти человек дышит лишь верхней частью грудной клетки.

Будьте рядом с больным, держите его за руку, разговаривайте, баюкайте, как ребенка.

Недержание мочи и кала

Своевременно меняйте подгузники, пеленки и постельное белье, следите за интимной гигиеной.

Сразу после смерти наше тело расслабляется, и мы выпускаем остатки мочи и кала. Не пугайтесь. Это физиологический процесс.

Больной не моргает, глаза приоткрыты

Регулярно увлажняйте глаза офтальмологическим гелем или искусственной слезой.

Снижение уровня сознания

Последний разговор Я точно знаю, что однажды каждому из нас придется стать участником самого сложного разговора на свете.

Человек может постоянно пребывать в полусне, забытьи, не реагировать на слова или прикосновения. Мы не знаем, что чувствует человек без сознания или в состоянии комы. Исходите из того, что он слышит вас. Поэтому:

общайтесь с ним;
не говорите о нем в третьем лице;
не обсуждайте при нем похороны и вопросы наследства;
не ссорьтесь в его присутствии;
прикасайтесь к нему;
шепчите на ухо;
ставьте любимую музыку.

Ухудшение речевой функции

заторможенный или неадекватный ответ;
отсутствие речи.

Проявите терпение, придумайте систему знаков, с помощью которой вы будете понимать друг друга. Задавайте вопросы, требующие односложного ответа: да, нет.

Терминальный делирий (бред)

спутанность сознания, возбуждение, беспокойство;
повторяющиеся движения, стон, вздохи.

Некоторые люди в конце жизни находятся в видимом беспокойном состоянии. Но поверьте, это больше тревожит вас, чем вашего близкого. Больной может не ощущать одышку, удушье и другие симптомы; его стоны, кряхтение и гримасы не всегда являются признаками физической боли.

Находитесь рядом, держите его за руку, разговаривайте с ним.

Боль

гримаса, стон, нахмуренные брови, напряжение в мышцах шеи и плечевого пояса;
беспокойство.

Читайте также: Метацин инструкция по применению, цена, использование при беременности

Боль не всегда сопровождает умирание. Однако, если врач рекомендует прием сильнодействующих обезболивающих, не бойтесь применять их в конце жизни больного. Они не вызовут привыкания и не будут способствовать приближению смерти, но смогут облегчить состояние вашего близкого.

Редкие, неожиданные симптомы

всплеск энергии перед самой смертью;
резкие вдохи, удушье;
резкое ухудшение состояния.

Ухудшение состояние может произойти внезапно, но все же можно заранее обговорить с вашим близким и его лечащим врачом свои действия в случае, если случилась пневмония, начались судороги, отек легких или отек головного мозга.

Рядом с тяжелобольным. Паллиативная помощь на дому Полезные и важные материалы для родственников и близких тяжелобольного пациента

вызов скорой и последующая госпитализация/реанимация (лучше избегать лишних перемещений в предсмертном состоянии);
вызов врача и/или патронажной сестры;
прекращение активных действий и просто пребывание рядом;
приглашение семьи и близких для прощания;
если вы живете в Москве, можно позвонить в Координационный центр по паллиативной помощи для получения консультации: 8 (499) 940-19-48.

При приближении смерти может меняться цвет ногтей, кисти и стопы становятся холоднее, обостряются черты лица. Также на лице может проявиться светлый, белый носогубный треугольник.

Иногда человек не умирает, словно бы ожидая разрешения от близких. Важно отпустить его и дать ему умереть в спокойной обстановке.

Скажите самое важное: Прости меня. Я прощаю тебя. Я люблю тебя. Благодарю тебя. Прощай.

Чтобы лучше понять своего близкого и его потребности в этот период, задайте себе вопросы:

Что самое важное было бы для вас в конце жизни? (например, получать хороший медицинский уход, иметь возможность попрощаться со своими близкими, привести в порядок свои дела).
Есть ли в вашей семье какие-либо разногласия, которые могут беспокоить вашего близкого? Возможно, стоит заранее побеспокоиться о завещании.
Есть ли кто-то (человек, животное), кого ваш близкий хотел бы увидеть перед смертью? Какие дела он хотел бы завершить? Какие мысли тяготят его и не дают покоя?
Понимаете ли вы последнюю волю вашего близкого? (кого, по его мнению, надо пригласить на похороны, хочет ли он быть кремирован или похоронен, хочет ли он совершения религиозных обрядов).

Не забывайте заботиться и о себе в это непростой период. Если вам необходима психологическая помощь, обратитесь на Горячую линию помощи неизлечимо больным людям 8 (800) 700-84-36 (круглосуточно, бесплатно).

8 советов, как говорить с умирающим человеком Теолог Глен Хорст о важных словах, умении слушать и значении прикосновений

Вам может быть интересно:

«Оставьте меня в покое, но не оставляйте меня одного». Если ваш близкий уходит дома — как вы можете ему помочь.

Реанимация. Может ли она помочь? Что надо знать о реанимации и состоянии человека в терминальной стадии болезни, чтобы принять правильное решение в конце жизни близкого.

Духовное завещание: как передать близким свой опыт. О практике написания писем, в которых человек может подытожить свою жизнь, дать напутствие и поделиться уроками с теми, кто останется после его ухода.

Горе ожидания абсолютно естественно. Перевод норвежской статьи о том, что переживания грядущей разлуки с близким, когда он еще жив, но тяжело болен, — нормальное состояние психики.

Терминальные состояния: этапы большого пути в лучший мир

Смерть, как любой физиологический процесс, имеет свои определенные стадии той или иной степени обратимости.

Жизнь человеческого организма подчинена определенным ритмам, все процессы в ней подчиняются определенным физиологическим законам. По этому неписанному кодексу мы рождаемся, живем и умираем. Смерть, как любой физиологический процесс, имеет свои определенные стадии той или иной степени обратимости. Но существует и определенная «точка возврата», после которой движение становится только односторонним. Терминальными (от лат. terminalis — конечный, последний) называются пограничные состояния между жизнью и смертью, когда постепенно и последовательно нарушаются и утрачиваются функции тех или иных органов и систем. Это один из возможных исходов различных заболеваний, травм, ранений и других патологических состояний. В нашей стране принята трехстепенная классификация терминальных состояний, предложенная академиком В.А.Неговским: предагония, агония и клиническая смерть. Именно в такой последовательности идет затухание жизни. С развитием реаниматологии, науки об оживлении организма, к терминальным стали относить состояние человека после успешно проведенного комплекса реанимационных мероприятий.

Предагония

Необязательный период неопределенной длительности. При остром состоянии — например, внезапной остановке сердца — вообще может отсутствовать. Характеризуется общей заторможенностью, спутанностью сознания или комой, систолическим артериальным давлением ниже критического уровня — 80-60 мм рт.ст., отсутствием пульса на периферических артериях (однако его еще возможно обнаружить на сонной или бедренной артерии). Дыхательные нарушения — прежде всего выраженная одышка, синюшность (цианоз) и бледность кожных покровов. Продолжительность этой стадии зависит от резервных возможностей организма. В самом начале предагонии возможно кратковременное возбуждение — организм рефлекторно пытается бороться за жизнь, однако на фоне неустраненной причины (болезни, травмы, ранения) эти попытки только ускоряют процесс умирания. Переход между предагонией и агонией всегда происходит через так называемую терминальную паузу. Это состояние может продолжаться до 4 минут. Наиболее характерные признаки — внезапная остановка дыхания после его учащения, расширение зрачков и отсутствие их реакции на свет, резкое угнетение сердечной деятельности (череда непрерывных импульсов на ЭКГ сменяется единичными всплесками активности). Единственное исключение — умирание в состоянии глубокого наркоза, в этом случае терминальная пауза отсутствует.

Агония

Агония начинается с вздоха или серии коротких вздохов, затем частота и амплитуда дыхательных движений нарастают — по мере отключения мозговых контролирующих центров их фукнции переходят к дублирующим, менее совершенным структурам мозга. Организм делает последнее усилие, мобилизирует все имеющиеся резервы, стараясь зацепиться за жизнь. Именно поэтому перед самой смертью восстанавливаются правильный сердечный ритм, восстанавливается кровоток и человек может даже придти в сознание, что неоднократно описывалось в художественной литературе и использовалось в кинематографе. Однако все эти попытки не имеют никакого энергетического подкрепления, организм сжигает остатки АТФ — универсального переносчика энергии и подчистую уничтожает клеточные запасы. Вес сжигаемых во время агонии веществ столь велик, что разницу удается уловить при взвешивании. Именно этими процессами и объясняется исчезновение тех самых нескольких десятков грамм, которые считаются «отлетающей» душой. Агония обычно кратковременна, заканчивается она прекращением сердечной, дыхательной и мозговой деятельности. Наступает клиническая смерть.

Клиническая смерть

Сколько книг написано о «жизни после смерти», о тех, кто побывал «там» и затем вернулся, чтобы поделиться своими впечатлениями или донести до людей обретенное им «высшее» знание. Споры вокруг этого не утихают и не утихнут, потому что доказать или опровергнуть это со стопроцентной уверенностью невозможно. Интерес к предпоследней стадии умирания человека вполне понятен. Тот, чье сердце еще пару минут назад не билось, в чьи легкие не поступал воздух, тот, кто фактически был уже мертвым, после вмешательства врачей возвращается к жизни. Воскрешение во все века считалось чудом. Тем не менее, как и любое чудо, оно имеет вполне материальную основу. Итак, клиническая смерть констатируется по трем признакам: полная остановка кровообращения, дыхания и прекращение активности головного мозга. Но все это пока что обратимо, в организме еще идут бескислородные обменные процессы. С этого момента счет идет на минуты и даже секунды. Чем быстрее будет проведен комплекс реанимационных мероприятий, тем больше шанс, что удастся вернуть к жизни не только человека, но и личность. Дело в том, что нейроны головного мозга, как наиболее высокоспециализированные клетки нашего организма, чрезвычайно чувствительны к недостатку кислорода — гипоксии. И они очень быстро погибают в таких условиях. Гибель клеток означает утерю определенных функций коры головного мозга, отвечающей за высшую нервную деятельность. Время жизни нейронов обычно колеблется от 2 до 5 минут, при низкой температуре окружающей среды может продлеваться даже до 12-15 минут (классический случай — утопление зимой). В определенный момент количество погибших клеток мозга становится критическим, и тогда возвращение полноценной личности становится невозможным, происходит так называемая «социальная смерть». Целесообразность реанимации таких пациентов является предметом ожесточенного спора не только медиков, но и общественных, и религиозных деятелей.

Что могут врачи

Вовремя начатый комплекс реанимационных мероприятий может восстановить сердечную и дыхательную деятельность, а затем возможно постепенное восстановление утраченных функций других органов и систем. Безусловно, успешность реанимации зависит от причины, приведшей к клинической смерти. В некоторых случаях, таких как массивная кровопотеря, эффективность реанимационных мероприятий близка к нулю. Если попытки врачей оказались тщетными или помощь не оказывалась, вслед за клинической смертью наступает истинная, или биологическая смерть. И этот процесс уже необратим.

Источники:

https://www.gdp3podolsk.ru/blog/samye-redkie-geneticheskie-zabolevanija-v-mire

Самые редкие генетические заболевания в мире

Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет.

Прогерия

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Нарколепсия-катаплексия

сонный паралич.
галлюцинации.
катаплексия.

Синдром Юнера Тана

Бородавочная дисплазия

Прогрессивная липодистрофия

Гипертрихоз

Выделяют несколько видов этого отклонения:

Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Конгенитальная миотония

Микроцефалия

Пигментная ксеродерма

Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго.

Географический язык

Образование красных рельефных пятен на языке.
Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
Дискомфорт и жжение в ротовой полости.

Ихтиоз арлекина

Источники:

https://mygenetics.ru/blog/genetika/samye-redkie-geneticheskie-zabolevaniya-v-mire/

Болезнь гениев

Синдром саванта (савантизм; от фр. savant — «учёный») — редкое состояние, при котором у человека на фоне тяжелого поражения головного мозга наблюдается одна или несколько выдающихся способностей. Зачастую это сверхпамять, а также математические или художественные таланты. Обладателя перечисленных признаков называют «савантом». Термин, изначально звучавший как idiot savant («идиот учёный»), ввел в конце XIX в. английский врач Джон Лэнгдон Даун. Здоровый человек с теми же способностями звался бы гением.

Сухое определение синдрома меркнет перед описанием его «клиники». Классический пример — прототип «человека дождя» Ким Пик, родившийся с макроцефалией, черепно-мозговой грыжей, поражением мозжечка и агенезией (врожденным отсутствием) мозолистого тела, передвигался с затруднениями и не мог выполнять элементарные действия по самообслуживанию. Его суперспособностью была память: Пик помнил содержание более 9000 прочитанных в течение жизни книг, от телефонного справочника до собрания сочинений Шекспира, а также сотни музыкальных произведений. Кроме того, он помнил подробные карты многих городов США так хорошо, что мог дать рекомендации по проезду из любого пункта А в пункт Б.

Таким образом, синдром саванта — редкое исключение из утверждения «хорошее дело синдромом не назовут», эта форма заболевания к практической медицине относится весьма условно: не выставляется в диагноз, не классифицируется МКБ-10 и не нуждается в медицинском наблюдении и лечении.

Люди Икс

По данным Дарольда Трефферта, посвятившего изучению «болезни гениев» более 50 лет, в 2015 г. на планете жило чуть больше трёхсот человек с яркими проявлениями савантизма. С другой стороны, финские ученые только в одной своей стране насчитали более пятисот детей с синдромом саванта.

Около половины савантов — больные аутизмом, у других диагностируется врожденные аномалии развития головного мозга (например, агенезия мозолистого тела, поражения гипофиза или гипоталамуса), синдром Вильямса, туберозный склероз, а также умственная отсталость разной степени. По данным отдельных исследователей, каждый десятый аутист обладает признаками болезни саванта, при других заболеваниях такой приятный бонус достается реже: примерно 1:1400–2000 случаев у больных олигофренией разной этиологии. Также описано около тридцати случаев приобретенного синдрома саванта, когда экстраординарные способности развиваются, например, после тяжелой травмы головы, геморрагического инсульта или по мере прогрессирования лобно-височной деменции. Соотношение савантов-мужчин и савантов-женщин составляет 4–6:1.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — врожденный порок развития, возникает при делеции участка длинного плеча 7 хромосомы, характеризуется надклапанным аортальным стенозом, стенозом периферических легочных артерий, характерными чертами лица, дефектами зубов и инфантильной гиперкальциемией, умственной отсталостью и низкорослостью. Частота — 1:10 000 новорожденных.

Классификация

Так как медицина своим вниманием это состояние обошла, классификация и критерии синдрома гениев очень условны. Большинство описанных способностей савантов можно разделить на несколько направлений:

Отличная память присуща всем людям с синдромом саванта, на ней во многом базируются их способности. Яркими примерами могут служить упомянутый Ким Пик либо описанный в 1887 г. умственно отсталый подросток, наизусть в прямом и обратном порядке цитировавший шесть томов «Истории упадка и разрушения Римской империи» (это раза в два больше «Войны и мира» Льва Николаевича Толстого).
Скоростной счёт. Перемножение в уме многозначных чисел, возведение в степени, извлечение квадратных корней. «Сколько секунд прожил человек в возрасте 70 лет, 17 дней и 12 часов?» На этот вопрос человек-савант Томас Фуллер ответил через полторы минуты: «2 210 500 800» — и не забыл учесть високосные года.
Вычисление дней недели («календарный савантизм») близко к предыдущей способности. Какой день недели был 23 мая 1367 года или будет 16 октября 4386?
Способность к музыке. Быстрая (иногда — самостоятельная) обучаемость игре на музыкальных инструментах (от одного до 22). Способность с большой точностью воспроизвести однажды услышанную мелодию. Во многих случаях эта способность сопутствует врожденной или приобретенной в раннем детстве слепоте и умственной отсталости. Пример — Лесли Лемке, родившийся с церебральным параличом, повреждениями мозга и тяжелой глаукомой, по причине которой ему были удалены глаза в первые месяцы рождения. Он не глотал самостоятельно пищу до года, первое десятилетие жизни провел, по выражению приёмной матери, «как хрупкий маленький цветок», то есть в уголке, молча и без движения. Он научился стоять в 12 лет, а в 14 лет сыграл на фортепиано услышанный накануне по телевизору «Концерт № 1 для фортепиано с оркестром» Чайковского. Лемке может повторить любую мелодию, по традиции, и задом наперед тоже.
Изобразительные способности. Как и в случае с музыкой, умение очень детально повторить однажды увиденное в живописи, графике и скульптуре.
Способности к изучению языков. Описан случай Кристофера, пациента с аутизмом и «болезнью гениев», умеющего читать, писать и переводить с одного на другой на двадцати языках.
«Механический» навык. Понимание принципов работы механизмов, умение их починить и усовершенствовать. Опубликован случай умственно отсталого пациента, начавшего говорить в десять лет, и не научившегося читать и писать, несмотря на интенсивные попытки, однако умевшего чинить велосипеды, часы и электроприборы, типа плит, проекторов и посудомоечных машин, а также самостоятельно собиравшего различные электрические приспособления.

Туберозный склероз (болезнь Прингла — Бурневилля) — генетическое заболевание, при котором наблюдается специфическое поражение головного мозга и образуются множественные доброкачественные опухоли различной локализации. Частота — 1:30 000 населения.

Как видно, большая часть способностей савантов направлена на воспроизведение услышанного, прочитанного или увиденного, однако, по сообщениям исследователей, с течением времени у людей с синдромом возможно развитие навыков импровизации, особенно в музыке. Кроме того, большинство умений по большому счёту лишены большой практической значимости.

Приобретенный талант

Одно или даже несколько из перечисленных качеств, по всей видимости, может получить любой человек без больших усилий со своей стороны, если ему «повезет». Как получить синдром саванта? Достаточно, например, получить тупым предметом в переулке по голове, неудачно нырнуть в бассейн, перенести геморрагический инсульт или, конечно же, попасть под удар молнии. Однако, вероятность такого «везения» не высчитает и савант, так как голову ежедневно травмируют тысячи, а способностями к математике и рисованию после этого блеснул пока только продавец матрацев Джейсон Пэджетт, сильно избитый сентябрьской ночью 2002 г. на выходе из караоке-бара. Помимо проблем со здоровьем, бывший 31‑летний любитель выпить и попеть приобрел «геометрическое мышление». Он стал видеть окружающий мир в целом и математические формулы в частности как совокупность линий и геометрических фигур. В итоге Пэджетт профессионально занялся теорией чисел.

Описан случай 9‑летнего мексиканского мальчика, раненного пулей в левую височную область при ограблении. Помимо того, что у него случился правосторонний паралич, он еще разучился говорить, читать, писать и считать. В плюсе: перестал теряться в незнакомой местности (всегда знал дорогу к новому дому при частых переездах семьи), начал отлично чинить и совершенствовать всевозможные механические устройства и с фотографической точностью перерисовывать увиденное.

Возрастные дегенеративные заболевания головного мозга обычно ставят крест на карьере художника. Однако бывает и наоборот: в 1998 г. Брюс Миллер с соавторами описали в журнале Neurology пять случаев внезапного желания и умения рисовать у пациентов с лобно-височной деменцией, причём навык развивался параллельно с тяжестью заболевания. При проведении однофотонной эмиссионной компьютерной томографии у пациентов было выявлено преимущественное поражение левых отделов мозга.

Попытки объяснения и изучения

Очень небольшое число работ направлено на попытки изучения этого состояния, что, вероятно, связано с его редкостью, безвредностью для носителя и ограниченными возможностями в воздействии на собственно субстрат — головной мозг. Разница в частоте развития между мужчинами и женщинами может быть связана с нейротоксичным действием избытка тестостерона в эмбриональном периоде на определенные отделы мозга. В некоторых случаях прослеживается связь между травматическим или иным повреждением левой височной доли и развитием синдрома саванта, при этом правые отделы мозга либо очень хорошо берут на себя его функции (понимание графических символов), либо выходят из‑под контроля левого «логического» полушария, склонного обобщать данные и опускать несущественные детали. В ряде работ некоторая дисфункция левых отделов описана и у аутистов.

На удивление, пока известна только одна попытка искусственно повысить гениальность синдромом саванта. Аллан Снайдер из Университета Сиднея, вдохновившись идеей об «освобождении от тирании левого полушария», попытался временно «отключить» левую височную долю у одиннадцати добровольцев (из них семеро получали плацебо), воздействуя на нее методом повторной транскраниальной магнитной стимуляции, и отметил кратковременное улучшение навыка перерисовывания и запоминания текста. На более смелые эксперименты — с механическим воздействием на мозг — пока никто из ученых не решился, либо скромно умолчал о результатах.

Заключение

Синдром саванта — это не только чудесная иллюстрация возможностей человеческого мозга и вызов нейрофизиологам, но и проявление поистине бездонного человеческого альтруизма. За большинством известных людей-савантов, так или иначе пришедших к признанию, стоят родные и приёмные родители, положившие жизни на выхаживание и развитие ребенка «без видимых перспектив».

Treffert DA. Savant syndrome: realities, myths and misconceptions. J Autism Dev Disord. 2014; 44 (3): 564–71.
Treffert DA, Rebedew DL. The Savant Syndrome Registry: A Preliminary Report. WMJ. 2015; 114 (4): 158–62.
Snyder AW, Mulcahy E, Taylor JL, Mitchell DJ, Sachdev P, Gandevia SC. Savant-like skills exposed in normal people by suppressing the left fronto-temporal lobe. J Integr Neurosci. 2003; 2 (2): 149–58.
Snyder A. Explaining and inducing savant skills: privileged access to lower level, less-processed information. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2009; 364 (1522): 1399–405.
Hughes JR. The savant syndrome and its possible relationship to epilepsy. Adv Exp Med Biol. 2012; 724: 332–43.
Rieznik A, Lebedev M, Sigman M. Dazzled by the Mystery of Mentalism: The Cognitive Neuroscience of Mental Athletes. Front Hum Neurosci. 2017; 11: 287.
www.news.com.au

Текст: Егор Баторов

Источники:

https://www.katrenstyle.ru/syndrome/bolezn_geniev

Подольская городская детская поликлиника № 3

Самые редкие генетические заболевания в мире

Прогерия

Нарколепсия-катаплексия

Бородавочная дисплазия

Прогрессивная липодистрофия

Гипертрихоз

Конгенитальная миотония

Микроцефалия

Пигментная ксеродерма

Географический язык

Ихтиоз арлекина

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Что такое наследственные заболевания?

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Виды наследственных заболеваний

Хромосомные заболевания

Моногенные заболевания

Митохондриальные заболевания

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Как передаются наследственные заболевания?

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

Х-сцепленное рецессивное наследование

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Уход за человеком в конце жизни

Общие рекомендации

Последние часы жизни

Редкие, неожиданные симптомы

Чтобы лучше понять своего близкого и его потребности в этот период, задайте себе вопросы:

Вам может быть интересно:

Терминальные состояния: этапы большого пути в лучший мир

Предагония

Агония

Клиническая смерть

Что могут врачи

Источники:

Самые редкие генетические заболевания в мире

Прогерия

Нарколепсия-катаплексия

Бородавочная дисплазия

Прогрессивная липодистрофия

Гипертрихоз

Конгенитальная миотония

Микроцефалия

Пигментная ксеродерма

Географический язык

Ихтиоз арлекина

Источники:

Болезнь гениев

Люди Икс

Классификация

Приобретенный талант

Попытки объяснения и изучения

Заключение

Источники:

Похожие статьи

Подольская городская
детская поликлиника № 3